Revvity, anciennement PerkinElmer, élargira son travail avec Genomics England pour poursuivre le projet Generation du National Health Service (NHS) England impliquant des tests de séquençage génomique complet (WGS) sur les nouveau-nés.
Des centaines de bébés ont commencé à être testés pour plus de 200 maladies génétiques rares dans le cadre de l’étude Generation dans les hôpitaux du NHS en Angleterre, où l’objectif est de dépister jusqu’à 100 000 nouveau-nés, selon Genomics England. L’étude propose le WGS à l’aide d’échantillons de sang généralement prélevés dans le cordon ombilical d’un nouveau-né peu de temps après la naissance.
Dans le cadre de l’étude lancée plus tôt cette année, le laboratoire Omics de Revvity à Manchester, au Royaume-Uni, travaillera avec Genomics England pour faire progresser la détection précoce des maladies génétiques chez les nouveau-nés. À l’aide de l’instrument Chemagic 360, l’équipe de Revvity extraira l’ADN des échantillons de sang de cordon, a indiqué la société.
Les tests réalisés dans le cadre de l’étude ne visent toutefois pas à remplacer le dépistage de routine, selon Genomics England, qui, dans début octobre a dit que plus de 1 000 participants avaient consenti à y adhérer.
Après consultation, l’étude Generation analyse uniquement les génomes de plus de 200 affections sélectionnées qui peuvent être traitées dans le NHS pendant la petite enfance. Le Dr Ellen Thomas dirige cette initiative en tant que médecin-chef, et l’étude soutiendra également une recherche plus large sur les soins de santé afin d’améliorer les tests et de découvrir davantage de traitements.
De plus, l’étude Generation consultera un éventail de groupes, notamment des familles, des participants et le grand public, sur l’exploration des risques et des avantages possibles du stockage du génome d’un individu au cours de sa vie et de son utilisation pour aider à prédire, diagnostiquer et traiter de futures maladies. » a déclaré l’Angleterre.
Les parents biologiques qui acceptent que leur bébé participe à l’étude Generation verront les données de leur bébé stockées dans la Bibliothèque nationale de recherche génomique (NGRL). Les données génomiques et sanitaires anonymisées du NGRL sont accessibles aux chercheurs agréés via un environnement de recherche sécurisé, selon Genomics England.
“Ce partenariat contribue grandement à notre objectif de recherche d’un diagnostic et d’une intervention plus précoces pour les maladies génétiques rares chez les nouveau-nés”, a déclaré Thomas dans un communiqué de presse de Revvity. “En unissant l’expertise en recherche de Genomics England avec les capacités de laboratoire avancées de Revvity, nous sommes fiers de renforcer notre engagement à faire progresser la recherche en génomique.
Parlant au nom de Revvity lors de la conférence Robert W. Baird sur les soins de santé le 10 septembre, Stephen Willoughby, vice-président senior des relations avec les investisseurs de Revvity, a expliqué que la société se concentre désormais sur les diagnostics spécialisés, les réactifs et consommables pour les sciences de la vie, la génomique appliquée et les logiciels précliniques.
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