2023-11-24 19:29:00
Le gène KDM5A joue un rôle important en dirigeant les cellules cérébrales de l’hippocampe vers leur identité définitive. Une étude suggère qu’une altération de l’identité cellulaire dans l’hippocampe due à KDM5A pourrait conduire à des thérapies potentielles contre l’autisme.
L’étude souligne le rôle crucial de la génétique dans les troubles du spectre autistique, avec une héritabilité d’environ 90 %, comme le suggèrent des études sur des jumeaux. Bien que des centaines de gènes soient associés aux TSA, la compréhension de leur contribution à ce trouble reste largement inconnue.
En 2020, des chercheurs ont découvert le gène KDM5A associé aux TSA, dont les mutations se trouvent généralement chez les personnes atteintes de TSA, ainsi que d’autres symptômes tels que le manque d’élocution et la déficience intellectuelle. Jusqu’à présent, la fonction de KDM5A en tant que régulateur de la chromatine et son rôle dans les TSA étaient inconnus.
L’étude a utilisé le séquençage d’ARN mononucléaire pour analyser l’impact de KDM5A sur les populations de cellules hippocampiques. Ils ont observé des différences distinctes dans plusieurs sous-types de neurones excitateurs et inhibiteurs, indiquant l’importance de KDM5A dans l’identité cellulaire au cours du développement.
Les cellules des hippocampes des animaux KDM5A semblaient plus matures avec des ramifications altérées, en particulier dans la région CA1, importante pour la mémoire sociale. Ces altérations des types cellulaires peuvent provoquer des déséquilibres affectant les circuits hippocampiques et contribuer aux symptômes des TSA.
L’étude contribue à comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents aux TSA et aux conditions neurodéveloppementales associées. Ces résultats pourraient favoriser le développement de thérapies ciblées pour les TSA et les troubles neurodéveloppementaux associés.
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