Signes de dystrophie musculaire possibles dans l’AMS : rapport de cas

Le cas d’un homme présentant des signes cliniques de dystrophie musculaire qui a finalement été diagnostiqué avec une atrophie musculaire spinale de l’adulte (SMA) a été décrit dans un rapport de cas récent.

Les chercheurs espèrent que ces résultats montreront que l’observation de signes de dystrophie musculaire, comme une hypertrophie musculaire, n’exclut pas nécessairement la possibilité d’une SMA. Il faut veiller à examiner de manière globale tous les signes et symptômes cliniques.

Les résultats ont été détaillés dans un bref rapport : «Faiblesse et hypertrophie musculaire des ceintures : ne négligez pas l’amyotrophie spinale,” dans Revue Neurologique.

Dans l’AMS, les cellules nerveuses motrices qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires (neurones moteurs) dégénèrent, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et une diminution du tonus musculaire. Le principal symptôme de l’AMS est une faiblesse croissante des muscles proximaux, c’est-à-dire ceux les plus proches du centre du corps, notamment le tronc, la partie supérieure des bras et la partie supérieure des jambes.

Cela peut ressembler à un groupe de maladies appelées myopathies, où les dommages directs aux fibres musculaires provoquent une faiblesse et une atrophie musculaires. Cela inclut la dystrophie musculaire, un groupe de maladies héréditaires causées par des mutations dans des gènes importants pour la santé musculaire.

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Les symptômes du patient comprenaient une faiblesse des jambes et un gonflement des muscles du mollet.

Le rapport récent décrit le cas d’un homme de 24 ans qui a finalement reçu un diagnostic d’AMS de type 4 à l’âge adulte et qui s’est présenté à la clinique avec des symptômes évoquant une dystrophie musculaire.

Il s’est rendu à l’hôpital des chercheurs en Espagne pour signaler une faiblesse progressive de ses deux membres inférieurs au cours des six dernières années, se manifestant par des difficultés à se lever ou à monter les escaliers. Au cours des deux dernières années, l’homme a déclaré que ses muscles du mollet avaient gonflé, mais que cela n’était pas douloureux. Il n’avait aucun antécédent familial de ces symptômes.

Les chercheurs ont trouvé des signes de fonte musculaire, ou atrophie, près des épaules et des aisselles, avec une augmentation de la taille, ou hypertrophie, des muscles des mollets et des épaules.

Une faiblesse musculaire de type ceinture-membre a été observée, affectant principalement les muscles des épaules et du bassin. Une perte des réflexes d’étirement musculaire et des contractions musculaires involontaires (fasciculations) ont été observées.

Les biomarqueurs sanguins de lésions musculaires étaient élevés et l’imagerie IRM a montré un gonflement et des dépôts graisseux dans les muscles du mollet.

L’électromyographie a ensuite été utilisée pour examiner la santé des motoneurones et des muscles qu’ils contrôlent. Essentiellement, le test examine la façon dont les muscles réagissent à la stimulation des motoneurones et peut distinguer si les problèmes proviennent des cellules nerveuses (neurogènes) ou des muscles (myopathiques). Les résultats de ce test ont montré des signes de changements neurogènes dans plusieurs muscles.

Certains symptômes que l’homme a éprouvés, comme une faiblesse et une hypertrophie musculaires au niveau des ceintures, sont des signes de dystrophie musculaire des ceintures et sont rarement observés dans l’AMS. Néanmoins, quelques facteurs ont conduit les médecins à suspecter une SMA de l’adulte.

Cela incluait une diminution des réflexes et des fasciculations, ainsi que des changements neurogènes observés à l’examen électromyographique. Ces types de changements sont cohérents avec les dommages aux motoneurones observés dans l’AMS, alors que dans des maladies telles que la dystrophie musculaire, le problème serait myopathique.

L’homme a donc subi des tests génétiques et l’AMS a été confirmée lorsqu’une mutation dans le SMN1 Le gène, cause connue de l’AMS, a été identifié.

Les chercheurs estiment que les résultats soulignent que les troubles neurologiques ne doivent pas être exclus lorsqu’une hypertrophie musculaire est observée, car même si « rencontrer une hypertrophie musculaire à l’examen dans l’AMS est rare », cela reste possible.

Cependant, les mécanismes sous-jacents à la façon dont cela pourrait survenir secondairement à une lésion nerveuse ne sont pas établis.

« Nous espérons que des recherches plus poussées permettront d’élucider les mécanismes possibles de l’hypertrophie musculaire dans les maladies neurogènes », concluent les chercheurs.

2024-07-05 15:27:24
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