SMA : le diagnostic à la naissance peut sauver des vies mais le dépistage néonatal n’est un droit que dans 11 Régions

Assis avec contrôle de la tête, ramper, marcher : invités réduction pour tous les enfants mais impensable, jusqu’à il y a quelques années, pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale (Sma), une maladie génétique rare qui compromet progressivement la capacité de marcher et, dans les cas les plus graves, d’avaler et de respirer. Une fois que de nombreux enfants touchés par des formes plus graves de SMA décèdent dans les premières années de la vie. Aujourd’hui ce n’est plus le cas : ils existent traitements qui, s’ils sont administrés rapidement, permettent aux plus petits de avoir une vie comparable à celle de leurs pairs. Comme dans le cas de thérapie géniquequi intervient directement sur le défaut génétique avec une seule perfusion intraveineuse et, dal 2021Et payé par le Service National de Santé pour SMA type 1, la forme la plus grave. Maintenant, grâce àextension des critères De remboursement par Aifal’Agence italienne des médicaments, est également disponible pour les enfants avec SMA 2 qui ont un poids maximum de 13,5 kg et pour ceux qui sont pré-symptomatiques avec trois copies du gène SMN2.

Sma 1 et Sma 2 : symptômes et conséquences

Amyotrophie musculaire spinale ou SMA, de son acronyme anglais Atrophie musculaire spinaleil est toujours là principale cause génétique de décès chez l’enfant dans le monde. Cette maladie neuromusculaire rare « attaque » les motoneurones, c’est-à-dire les cellules nerveuses de la moelle épinière chargées d’envoyer les impulsions du système nerveux central vers les muscles. Voici pourquoi cela peut compromettre l’acquisition de la motricité, de la déglutition et de la respiration. Les patients ne produisent pas une quantité suffisante de la protéine SMN – Survival Motor Neuron, nécessaire à la survie des motoneurones, mais peuvent disposer d’un nombre variable de copies de sauvegarde d’un deuxième gène, SMN2, conservant ainsi une fonctionnalité, quoique partielle, du Protéine SMN. D’ici le variabilité des formes de SMA et également des symptômes.
On estime qu’en Italie, elle affecte environ un enfant pour 10 000 nouveau-nés, de sorte que chaque année, 40 à 50 enfants naissent avec la SMA.

La forme plus grave et plus fréquente (60% des cas) est le SMA de type 1. Les débuts de symptômes arrive au cours des six premiers mois de la vie : les plus petits ont un sérieux retard dans l’acquisition des étapes motrices, ils n’ont pas la capacité de contrôler leur tête ou de maintenir une position assise. La maladie compromet également l’acquisition des capacités de déglutition et de respiration. Sans assistance respiratoire mécanique, les enfants atteints de SMA 1 ne peuvent survivre au-delà de deux ans.

ET tombe ici aussi SMA de type 2: les enfants possèdent un plus grand nombre de copies du gène SMN2, l’apparition de la maladie survient donc un peu plus tard, entre 6 et 18 mois, avec symptômes moins graves par rapport au SMA de type 1 : les enfants peuvent s’asseoir mais ne peuvent pas marcher de manière autonome dans la plupart des cas. Espérance de vie pour ceux qui ont SMA 2, c’est extrêmement variable: avec un traitement approprié, notamment en cas d’insuffisance respiratoire, la majorité des patients survivent au-delà de la vie adulte, même s’ils ne parviennent pas à marcher de manière autonome. Cependant, plus de 30 pour cent des patients atteints de SMA 2 décèdent avant l’âge de 25 ans.

Ddiagnostic possible dans les premiers jours de la vie

Plus tôt il vient administré thérapie génique (et aussi les autres traitements disponibles pour la SMA), beaucoup plus les résultats sont efficacescomme l’explique la directrice du centre clinique pédiatrique NeMo de l’hôpital universitaire Gemelli IRCSS de Rome, Marika Pane, professeure agrégée de neuropsychiatrie infantile à l’Université catholique : « D’après les études cliniques disponibles, les enfants qui reçoivent le thérapie avant l’apparition des symptômes ils sont capables d’accomplir le mêmes étapes de développement moteur de leurs pairs. » C’est pourquoi il est important diagnostic opportun, possible grâce au dépistage néonatal de la SMA réalisé dans les premières heures de vie. Si le test est positif, les nouveau-nés sont pris en charge par les Centres de Référence SMA. Mais à ce jour, cela opportunité non Et offert à tous les enfants qui sont nés en Italie, malgré le fait que la législation pertinente a été modifiée en 2019, qui a étendu le dépistage néonatal à d’autres maladies génétiques rares. Néanmoins, Le diagnostic à la naissance peut faire la différence entre la vie et la mort.

Dépistage actif dans 11 régions

Attendre Arrêté actualisant la liste des pathologies qui au niveau national donnent droit au dépistage néonatal, différentes régions ont décidé, par leurs propres mesures, d’inclure le SMA (et autres maladies congénitales) dans les programmes régionaux de dépistage ou pour démarrer des projets pilotes. Selon une enquête de l’OMaR-Osservatorio Malattie Rare, mise à jour en janvier 2024, il y a Il existe 11 régions dans lesquelles le dépistage néonatal de la SMA est actif.

Droit de chaque nouveau-né

“Il y a des inégalités inacceptables entre les enfants – commente Anita Pallara, présidente de l’association Petites familles –. Si vous êtes né dans une région où le test est effectué, vous avez droit à un diagnostic et à un traitement en temps opportun ; sinon, le risque de retard de diagnostic peut mener à des résultats même malheureux. Le dépistage néonatal doit être un droit de chaque nouveau-né dans toute l’Italie – renforce Pallara –. Lorsque nous avons été reçus au ministère de la Santé, ils nous ont annoncé que l’arrêté ministériel actualisant la liste des pathologies à tester était sur le point d’être signé. Puis, deuxièmementon nous a dit que dépistage néonatal il aurait été offert à tous les enfants qui sont nés en Italie avec l’entrée en vigueur en avril (reporté au 1er janvier 2025, ndr) des nouveaux services ambulatoires garantis au sein du Léales niveaux d’assistance essentiels. Dans la troisième mesure on nous a dit que le Les régions ont reçu des fonds pour réaliser un dépistage néonatal de la SMA, même si nous ne le savons pas. Nous ne comprenons plus quelle est la vérité. »

Fin mars, le directeur général de la planification sanitaire au ministère de la Santé, Americo Cicchetti, annonçait que «le report de l’entrée en vigueur des nouveaux tarifs n’entraîne aucun retard pour le début du dépistage néonatal de maladies telles que la SMA. Cette disposition est en fait sans ressources, ce qui signifie qu’elle n’engendre pas de charges plus lourdes pour l’État. La loi de finances 2019 a augmenté les moyens alloués aux Régions pour le dépistage néonatal. Certaines Régions les ont lancés depuis longtemps, d’autres non, et il est important qu’elles garantissent ce service. Le Ministère de la Santé est aux côtés des patients et prêt à soutenir les Régions qui n’ont pas encore commencé le dépistage même si le couverture financière».
Il n’en reste pas moins que la vie des enfants les personnes touchées par la SMA ne peuvent pas dépendre de procédures tortueuses et de retards bureaucratiques.

Maladies sur liste d’attente

Basé sur Ajouter n.167/2016 chaque enfant né en Italie a droit à un dépistage néonatal étendu (Sne), obligatoire et gratuit, pour plus de 40 maladies métaboliques héréditaires pour lesquels des traitements sont disponibles, identifiés par arrêté ministériel. En 2017, il Sné était inséré dans les niveaux d’assistance essentiels (Arrêté du Premier Ministre du 12 janvier 2017 actualisant les Leas, art. 38, paragraphe 2), c’est-à-dire les prestations et services qui doivent être garantis à tout citoyen sur tout le territoire national.
La Loi de finances 2019 (art.1 paragraphe 544) a étendu le dépistage néonatal aux maladies neuromusculaires génétiques, aux déficits immunitaires congénitaux sévères et aux maladies de surcharge lysosomale et a établi la mise à jour “au moins biennale” de la “liste des pathologies à rechercher par le dépistage néonatal, en fonction de l’évolution dans le temps des preuves scientifiques dans le domaine diagnostique et thérapeutique des maladies génétiques héréditaires”.
Le groupe de travail de l’ENS, créé en 2020 au ministère de la Santé, a donné un avis positif sur l’inscription de la SMA (et d’autres maladies) dans la liste des pathologies à tester avec l’ENS.
Parmi les maladies congénitales pour lesquelles des traitements sont disponibles, elles attendent d’être inscrites dans la liste de celles à tester auprès de l’ENS, en plus de Smacertaines pathologies lysosomales telles que la mucopolysaccharidose de type I, les maladies de Fabry, de Gaucher et de Pompe, les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, la leucodystrophie métachromatique.