Habituellement, les gens héritent de deux copies du gène, une de leur mère et une de leur père. Habituellement, les deux copies de chaque gène sont actives ou “activées” dans la cellule. Cependant, dans certains cas, une seule des deux copies est normalement allumée. Ce phénomène est connu sous le nom de Empreinte génomique.
Empreinte génomique (traçage du génome) est le processus par lequel une seule copie d’un gène chez un individu (de sa mère ou de son père) est exprimée, tandis que l’autre copie est supprimée. Empreinte génomique y compris en épigénétique. L’épigénétique est une modification génétique héréditaire qui n’implique pas de modification de la séquence d’ADN sous-jacente.
Empreinte génomique en raison de l’effet de la méthylation sur l’expression des gènes. Habituellement, une copie du gène est méthylée pour empêcher son expression. Certains gènes ont des schémas de méthylation différents selon qu’ils sont d’origine paternelle ou maternelle.
Deux grands groupes d’empreintes génomiques ont été identifiés chez l’homme, un dans le bras court (p) du chromosome 11 (dans la région 11p15) et un autre dans le bras long (q) du chromosome 15 (dans la région 15q11 à 15q13).
Dans le chromosome 15, il y a des régions qui ne sont produites qu’à partir du chromosome père/mère. Si l’on enlève un, cela causera un défaut génétique. Un exemple est le syndrome d’Angelman ou communément appelé syndrome du rire.
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Cela conduit à des troubles physiques et d’apprentissage. Les symptômes comprennent l’hyperactivité, des rires fréquents sans stimulus et des crises/convulsions fréquentes.
Les symptômes du syndrome d’Angelman ne sont pas visibles à la naissance du bébé. Les symptômes ne sont généralement observés que lorsque les enfants présentent des retards de développement à l’âge de 6 à 12 mois. Un enfant atteint de ce syndrome peut ne pas parler du tout ou ne pouvoir dire que quelques mots. La plupart des enfants atteints du syndrome d’Angelman seront capables de communiquer en utilisant des gestes, des signes ou d’autres systèmes.
Le mouvement d’un enfant atteint du syndrome d’Angelman sera également affecté. Les enfants atteints de ce syndrome ont des difficultés à marcher en raison de problèmes d’équilibre et de coordination (ataxie). Les bras tremblent ou font des mouvements saccadés et les jambes sont raides. Certains comportements typiques sont également associés au syndrome d’Angelman, à savoir :
Riez et souriez souvent
Avoir des troubles du sommeil, tels que l’insomnie et le manque de sommeil.
Petite tête plate sur le dos
Tendance à tirer la langue
Peau, cheveux et yeux plus pâles
Causes du syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman survient lorsque le gène UBE3A n’est pas formé. Ce gène est activé (actif) dans la plupart des tissus du corps. Cependant, dans les cellules nerveuses (neurones) du cerveau et de la moelle osseuse (système nerveux central), seules celles héritées de la mère (copie de la mère) sont actives. L’activation de ces gènes spécifiques aux parents est causée par un phénomène appelé empreinte génomique.
Le gène UBE3A fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée ubiquitine protéine ligase E3A. Des études montrent que la protéine ubiquitine ligase E3A joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement normaux du système nerveux. Des études montrent qu’il aide à contrôler (réguler) l’équilibre de la synthèse et de la dégradation des protéines (protéostase) aux jonctions entre les cellules nerveuses (synapses) où se produit la communication de cellule à cellule. La régulation de la protéostase est importante pour que les synapses changent et s’adaptent au fil du temps en réponse à l’expérience, une caractéristique appelée plasticité synaptique. La plasticité synaptique est essentielle à l’apprentissage et à la mémoire.
La plupart des cas de syndrome d’Angelman (environ 70 %) surviennent lorsque le chromosome 15 du segment maternel contenant ce gène UBE3A est supprimé. Alors que la copie du père de cette région n’est pas active. Par conséquent, dans ce syndrome, le résultat de la perte de fonction du gène UBE3A.
Diminution du syndrome d’Angelman
La plupart des cas de syndrome d’Angelman ne sont pas héréditaires. Ces modifications génétiques se produisent lors de la fécondation (ovules et sperme) ou au début du développement embryonnaire. Les personnes touchées n’ont généralement pas d’antécédents de la maladie dans leur famille.
Diagnostic Sindrom Angelman
Antécédents prénatals et accouchement normal, circonférence crânienne normale à la naissance, pas de malformations congénitales majeures
Atteinte retardée des étapes du développement entre six et 12 mois
Trouble de la parole, avec une utilisation minimale ou nulle des mots ; les compétences en langage réceptif et les compétences en communication non verbale sont supérieures aux compétences en langage expressif
Mouvements ou équilibre altérés, généralement ataxie de la démarche et/ou mouvements des membres tremblants
La suppression de la région génomique 15q11.2-q13 (détectée par microréseau chromosomique ou d’autres méthodes) indique le syndrome d’Angelman.
Image cérébrale démontre un cerveau structurellement normal par IRM ou CT, bien qu’une légère atrophie corticale ou une dysmyélinisation puisse être observée.
Traitement du syndrome d’Angelman
Il n’y a pas de traitement pour cette condition, mais des médicaments pour traiter les troubles du sommeil, une thérapie physique pour aider à améliorer la coordination des mouvements du corps, et la communication ainsi que l’orthophonie sont nécessaires pour aider à améliorer les compétences linguistiques d’un enfant.
