La maladie cardiovasculaire monogénique est une maladie génétique dans laquelle les dommages cardiovasculaires sont le seul ou le principal phénotype. Le nombre total actuel de patients dans le monde dépasse les 10 millions.
En 2019, le Journal chinois des maladies cardiovasculaires a officiellement publié la « Ligne directrice pour le diagnostic génétique des maladies cardiovasculaires monogéniques », proposant le tout premier diagnostic et traitement génétique standardisé du pays pour cette maladie génétique. C’était aussi la première fois que le concept d’utilisation de la médecine de précision pour “le diagnostic génétique, la prévention génétique et le conseil génétique” était proposé.
Avec la promotion et la mise en œuvre de ce concept dans les applications cliniques, une question s’est progressivement posée : comment décoder la grande quantité de données génotypiques obtenues grâce aux tests génétiques ? Comment lier le génotype au phénotype clinique, afin d’atteindre véritablement l’objectif clinique ultime de la « détection du gène » au « diagnostic du gène », est devenu un nouveau défi pour les cliniciens.
Dans ce but, BGI Genomics, en collaboration avec le Centre national des maladies cardiovasculaires, l’hôpital Fuwai et le Laboratoire clé d’État des maladies cardiovasculaires, a créé conjointement la “Base de données sur les génotypes et les phénotypes des maladies cardiovasculaires monogéniques – Système d’interprétation automatisé CardioGen”.
CardioGen collecte et intègre les informations sur les maladies géniques et les informations sur le phénotype clinique des patients trouvées dans la littérature précédente dans les archives chinoises et publiques du monde entier, permettant ainsi de créer une base de données d’associations génotype-phénotype pour les maladies cardiovasculaires monogéniques basée sur l’interprétation des variantes règles établies par l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
À mesure que cette base de données continue de s’améliorer, elle devrait permettre aux cliniciens de faire des interprétations cliniques plus précises après avoir reçu les résultats des tests génétiques.
Cette version d’essai de CardioGen sera initialement utilisée pour les cardiomyopathies (cardiomyopathie hypertrophique, cardiomyopathie dilatée et cardiomyopathie arythmogène).
À l’avenir, CardioGen publiera d’autres bases de données d’interprétation des maladies cardiovasculaires monogéniques afin de mieux répondre aux besoins cliniques.
Points forts du système
1. Affichage visuel
La base de données est publiée sur un site Web, fournissant une fonction de recherche de gènes et de locus de gènes, fournissant un affichage visuel de ces informations avec l’ajout du phénotype.
2. Application et analyse cliniques plus pratiques
Par rapport à d’autres bases de données, CardioGen inclut également les phénotypes cliniques de patients atteints de maladies cardiovasculaires monogéniques porteuses de variants pathogènes et fournit davantage d’informations cliniques de référence pour le diagnostic génétique.
3. Sources de données supplémentaires
Outre les informations génétiques et les phénotypes cliniques des maladies cardiovasculaires monogéniques rapportés dans la littérature anglaise, CardioGen propose également des informations accessibles au public et des données de recherche trouvées dans la littérature chinoise. Cela améliore la fiabilité des données des tests génétiques pour les patients du monde entier.
4 : Interprétation plus précise du site
Sur la base des directives d’interprétation des variantes normalisées publiées conjointement par l’American College of Medical Genetics & Genomics (ACMG) et l’Association for Molecular Pathology (AMP) en 2015, l’équipe d’experts a personnalisé les règles d’interprétation spécifiques au site pour les maladies cardiovasculaires monogéniques, a utilisé des informations collectées dans la base de données des variantes génétiques et des informations cliniques agrégées. CardioGen a automatisé le processus d’interprétation, présentant des résultats précis, adaptés à une utilisation clinique.
De plus, comme les informations d’association génotype-phénotype sont constamment mises à jour, le système mettra automatiquement à jour les résultats d’interprétation des loci pour améliorer encore la précision.
