THALASSÉMIE, PLUS DE 300 PATIENTS SUIVI PAR L’HÔPITAL DE JOUR CONA. LE SOUTIEN DE L’ASSOCIATION “ALT RINO VULLO”

Cette année également, le8 mai si vous célébrez le Journée mondiale de la thalassémieune occasion précieuse de braquer les projecteurs sur cette problématique, de sensibiliser la population, les professionnels de santé et les institutions, surtout pour accompagner les patients thalassémiques du monde entier. “Sensibilisation, partage et soins : renforcer l’information pour combler le fossé des soins de la thalassémie”: c’est le thème choisi pour l’édition 2023 pour souligner le fait qu’ils existent encore dans différentes parties du monde de profondes différences en matière de préventionDiagnostic et traitement de la thalassémie. L’évolution et le pronostic de la maladie dépendent en effet fortement de la disponibilité du sang et de la qualité des traitements. Il y a des milliers de patients thalassémiques qui malheureusement meurent encore chaque année dans les régions les plus pauvres du monde par manque de sang, de médicaments et de thérapies appropriées. C’est pourquoi, à l’occasion de la Journée mondiale de la thalassémie, il est essentiel de sensibiliser la population à l’importance du don de sang dont dépend la vie des patients.

LA DH THALASSÉMIE DE L’HÔPITAL CONA. Dans la région de Ferrare, l’une des régions d’Italie avec la plus forte présence de porteurs sainsle thème de la Thalassémie a été abordé de manière pionnière depuis les années 1950 grâce à la création d’un Centre dédié au traitement de cette pathologie.

“Il Hôpital de Jour des Thalassémies et Hémoglobinopathies (DHTE) de l’hôpital Cona – met en évidence la Dr Filomena Longo, Directrice de l’Unité Opérationnelle – offre des traitements très complexes, par ex. plus de 300 patients de tous âges venant non seulement de notre province mais de toute l’Émilie-Romagne (en tant que plaque tournante du “réseau Hub & Spoke” régional), ainsi qu’aux patients qui viennent consulter d’autres régions. La DHTE prend en charge le diagnostic, la thérapie et le suivi de la maladie. L’équipe médicale de référence comprend le pédiatre, l’interniste et l’hématologue qui ont la tâche importante de maintenir une vision globale du patient et de ses problèmes et de coordonner une approche multidisciplinaire impliquant de nombreux acteurs parmi les spécialistes de l’hôpital S. Anna ( endocrinologue, cardiologue, hépatologue, ophtalmologiste, transfusionniste, radiologue…) pour répondre à la complexité de ces patients et gérer les nombreuses complications possibles. Le Centre mène également des activités de recherche clinique dans le cadre d’études internationales sur les chélateurs du fer et les agents modulant la production d’hémoglobine. Plusieurs études observationnelles sont également en cours, en collaboration avec la Société Italienne de Thalassémie et Hémoglobinopathies (SITE) ».

Une grande importance est également accordée au thème de la prévention: grâce à la possibilité d’identifier les porteurs sains de la Thalassémie par des tests simples, les couples à risque sont orientés vers le service de Génétique Médicale pour consultation avec possibilité d’accéder au diagnostic prénatal.

“Seulement avec la participation active de tous les acteurs (médecins hospitaliers, médecins généralistes, pédiatres de libre choix, gynécologues, consultants, etc.) et avec le soutien des institutions – ferme le Dr Longo – il sera possible d’approfondir les connaissances sur une pathologie aussi importante dans notre région”.

L’ENGAGEMENT DE L’ASSOCIATION “ALT RINO VULLO” DE FERRARE. “Le jour de l’anniversaire de la Journée mondiale de la thalassémie, je commence par dire d’emblée un “immense merci” à tous les donneurs de sang et aux institutions qui les prennent en charge”. Ce sont les mots de Valentino Orlandi, Président de l’Association “Alt Rino Vullo” de Ferrara e Président national de United (le syndicat de l’association des patients concernés par cette pathologie).

“Il y a environ 7 000 personnes malades dans notre pays – continue Orlandi -, un millier en Emilie-Romagne et environ 360 suivis par la DHTE de notre CHU. Le Centre de Ferrare est l’un des Centres qui a le plus contribué au progrès scientifique et clinique de la Thalassémie, tant au niveau national qu’international. Les synergies qui ont contribué à ce résultat sont nombreuses : des donneurs de sang aux cliniciens, en passant par les hôpitaux et les établissements de santé régionaux, jusqu’aux chercheurs qui étudient et produisent des médicaments et des diagnostics. Dans ce contexte, nous trouvons également la contribution de l’Association pour la Lutte contre la Thalassémie “Rino Vullo” de Ferrara, née en 1974, et qui continue Aujourd’hui est constamment engagée aux côtés des patients et de leurs familles. Pour nous, chaque jour est la “Journée mondiale de la thalassémie”, chaque jour nous avons besoin des meilleurs soins et attentions, chaque jour nos donneurs de sang nous permettent de vivre, et chaque jour Alt Rino Vullo s’engage à maintenir le niveau d’attention, en privilégiant le meilleur mesure nécessaire ».

Pour des informations sur le travail des associations, il est possible de consulter les sites www.altferrara.it e www.unitedonlus.org.

LA MALADIE. La thalassémie est uneanémie héréditaire, très répandue surtout dans le bassin méditerranéen, en Asie, en Afrique et au Moyen-Orient. Ces dernières années, suite aux phénomènes migratoires et à l’augmentation des mariages multiethniques, la thalassémie s’est propagée dans presque tous les pays du monde. Dans les pays industrialisés, le nombre de nouveau-nés atteints de thalassémie a considérablement diminué grâce aux programmes de dépistage prénatal actifs depuis les années 1970. Ces derniers temps, même dans notre réalité, nous assistons à une légère reprise des naissances d’enfants thalassémiques.

L’Italie compte plus de trois millions de porteurs sains de la thalassémie et plus de sept mille patients atteints de la forme la plus grave de cette maladie. Deux parents porteurs sains de la Thalassémie ont 25% de probabilité, à chaque grossesse, de transmettre à leur enfant l’erreur génétique qui empêchera la production normale d’hémoglobine et nécessitera une thérapie transfusionnelle à vie. L’accumulation de fer provenant de transfusions chroniques nécessite une thérapie précoce et continue avec des médicaments chélateurs pour prévenir les nombreuses complications organiques, affectant surtout le cœur, le foie et les glandes.

Sur la photo, de gauche à droite : Filomena Longo, Valentino Orlandi