Traitement pionnier très efficace contre les rar

Un médicament pionnier pour une maladie rénale rare prévient la défaillance d’un organe et améliore considérablement les résultats pour les patients, ont confirmé de nouvelles recherches.

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie génétique potentiellement mortelle causée par un défaut du système immunitaire entraînant une insuffisance rénale.

L’Université de Newcastle, au Royaume-Uni, a mené des essais cliniques sur le médicament, l’éculizumab, qui ont finalement conduit le NHS à approuver le traitement pour une utilisation chez les patients à partir de 2015.

Aujourd’hui, une étude réalisée par des experts de Newcastle, publiée dans Sanga révélé que l’éculizumab prévient 86 % des patients souffrant d’insuffisance rénale, ce qui souligne l’importance de l’utilisation de ce médicament.

Un traitement qui change la vie

Le professeur David Kavanagh, de l’Université de Newcastle, qui a dirigé l’étude, a déclaré : « Notre étude confirme l’efficacité de l’éculizumab dans la prévention de l’insuffisance rénale chez les personnes atteintes de SHUa.

« Cela renforce encore l’importance pour les patients de recevoir un traitement précoce, car cela sauve des vies et contribue à améliorer considérablement leur qualité de vie sans avoir recours à une dialyse ou à une greffe de rein.

« Il y a vingt ans, nous avons commencé à faire des recherches sur le SHUa et c’est merveilleux de voir que nos efforts ont profité aux personnes atteintes de la maladie, le NHS ayant approuvé le médicament il y a toutes ces années. »

Dans la plus grande étude de ce type, financée par Kidney Research UK et le Medical Research Council, plus de 2 000 patients atteints de SHUa entre 1995 et 2019 ont été analysés.

Au total, 244 patients ont reçu de l’éculizumab et ont très bien répondu au traitement. Cependant, une petite proportion n’y est pas parvenue, 14 % des patients nécessitant toujours une dialyse à long terme.

Pour certains de ceux qui n’en ont pas bénéficié, une nouvelle cause génétique du SHUa a été identifiée, ce qui a permis d’arrêter le traitement afin d’éviter les effets secondaires potentiels d’un traitement inefficace.

Le Dr Vicky Brocklebank, de l’Université de Newcastle, a déclaré : « Cette étude est un merveilleux exemple des avantages d’une collaboration étroite entre les patients, les cliniciens, les chercheurs et les organismes de bienfaisance.

« Nos recherches pionnières ont permis de mettre au point des traitements génétiquement ciblés pour améliorer les résultats pour les patients et révolutionner la façon dont la maladie est prise en charge. »

On estime que 20 à 30 nouveaux patients reçoivent un diagnostic de cette maladie chaque année.

Approbation du NHS

L’éculizumab coûte 328 000 £ par an et par patient adulte et est administré par voie intraveineuse toutes les deux semaines. Son utilisation a été recommandée sur le NHS par le National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) il y a huit ans.

Lorsque le médicament a été approuvé, le NHS England a chargé le National Renal Complement Therapeutics Centre, une collaboration entre l’Université de Newcastle et le Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, de gérer le service hautement spécialisé du SHUa.

Le professeur James Palmer, directeur médical national des services spécialisés du NHS England, a déclaré : « Ces résultats importants fournissent une preuve renouvelée que l’éculizumab aide les gens à vivre plus longtemps sans insuffisance rénale et pourraient aider les médecins à identifier ceux qui ne bénéficieront probablement pas du traitement. médicament et pourrait être épargné par les effets secondaires.

« Des projets de recherche collaboratifs comme celui-ci contribuent à générer de réels progrès pour les patients du NHS avec le soutien d’un service commandé à l’échelle nationale qui fournit à la fois des conseils cliniques complets et un registre national des patients, et c’est fantastique de voir les résultats, qui contribueront à sauver et à améliorer les patients. ‘ vies.”

D’autres recherches menées par l’équipe de Newcastle se concentreront désormais sur la recherche d’un remède pour la petite proportion de patients qui ne répondent pas à l’éculizumab.

Le Dr Aisling McMahon, directeur exécutif de la recherche et des politiques chez Kidney Research UK, a déclaré : « Ce travail de David, Vicky et de l’équipe de Newcastle est un exemple très important de la façon dont, avec la collaboration entre plusieurs partenaires, la recherche en laboratoire peut conduire à des avantages cliniques. pour les patients.

« Nous sommes ravis d’avoir été un partenaire important dans cette recherche et attendons avec impatience les futurs projets de soutien aux patients atteints de SHUa. »

L’Université de Newcastle et les hôpitaux de Newcastle font tous deux partie de Newcastle Health Innovation Partners (NHIP). Le NHIP est l’un des huit prestigieux centres universitaires des sciences de la santé (AHSC) du Royaume-Uni, réunissant des partenaires pour offrir l’excellence en matière de recherche, d’éducation sanitaire et de soins aux patients.

Référence: Syndrome hémolytique et urémique atypique à l’ère du complément terminal inhibition – Une étude de cohorte observationnelle. Vicky Brocklebank et coll. Sang. DOI : 10.1182/sang.2022018833

Étude de cas de patients

Chloe Pratt pensait que ses chances de vivre une vie normale, sans parler de fonder une famille, avaient été anéanties lorsqu’elle a reçu un diagnostic de SHUa l’année dernière.

Le diagnostic de l’assistante RH est tombé de nulle part puisqu’elle était la première de sa famille à avoir présenté la maladie après être tombée gravement malade et avoir été admise en soins intensifs.

Quelques jours après le diagnostic, elle a reçu de l’éculizumab et son traitement se porte si bien qu’elle a retrouvé l’espoir d’un avenir qu’elle craignait autrefois comme étant hors de portée.

Si Chloé n’avait pas reçu ce traitement, elle aurait été sous dialyse permanente, ce qui la rend moins susceptible de tomber enceinte et plus susceptible d’avoir des complications.

Chloé, 25 ans, de Darlington, a déclaré : « Je n’avais jamais entendu parler du SHUa, donc c’était assez bouleversant d’apprendre que j’avais une maladie potentiellement mortelle et que j’aurais besoin d’éculizumab.

« J’étais extrêmement fatigué et je ne me sentais tout simplement pas bien, mais ce n’est que lorsque mes yeux sont devenus jaunes que je suis allé consulter un médecin, ce qui a conduit à mon diagnostic de choc.

« Depuis que je prends de l’éculizumab, je me sens beaucoup mieux et je retrouve mon équilibre. Je ne peux pas imaginer ne pas suivre ce traitement, il a évité une insuffisance rénale et m’a sauvé la vie.

En réfléchissant à son avenir, Chloé a ajouté : « Je suis maintenant très enthousiasmée par la perspective de vivre une vie normale et j’espère même qu’un jour je pourrai fonder une famille.

“Après mon diagnostic, je craignais que ce rêve ne soit pas possible, mais grâce à l’éculizumab, je vois un chemin plus brillant devant moi.”

Au moins neuf gènes différents ont été identifiés comme étant associés au SHUa. Plusieurs membres de la famille de Chloé ont subi des tests génétiques pour détecter cette maladie et possèdent les gènes affectés, ce qui les expose au risque de développer la maladie à l’avenir.

Chloé a déclaré : « C’est fantastique que la recherche sur le SHUa et l’éculizumab ait été menée à Newcastle et je me sens très chanceuse d’avoir pu en bénéficier. »

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