Traitement possible pour restaurer la communication sociale précoce en cas de syndrome du X fragile

Une nouvelle étude révolutionnaire révèle que le traitement au bumétanide rétablit la communication sociale précoce dans les cas de syndrome du X fragile, du moins dans les expériences menées sur des souris. La recherche démontre des mécanismes distincts pour les comportements sociaux néonatals et postpubères, ouvrant de nouvelles perspectives pour des interventions précoces ciblées.

L’étude est le travail d’une équipe comprenant, entre autres, Yui Sakamoto, de l’Université de Hirosaki au Japon, et Noboru Hiroi, du Centre des sciences de la santé de l’Université du Texas à San Antonio, aux États-Unis.

L’étude montre que le traitement de souris gravides avec du bumétanide (un médicament qui régule les niveaux de chlorure dans les neurones) peut restaurer les schémas normaux de communication sociale néonatale chez les enfants porteurs de la fragile mutation X. Cependant, le même traitement a réduit de manière inattendue les interactions sociales postpubères chez les souris X normales et fragiles.

“Nos résultats révèlent une dissociation fascinante entre la communication sociale précoce et le comportement social ultérieur”, explique le professeur Hiroi. “Bien que le bumétanide normalise efficacement la communication sociale précoce, ses effets sur l’interaction sociale postpubère suggèrent que ces comportements pourraient se développer par différents mécanismes, ou que les traitements pourraient agir différemment sur les composantes néonatales et postpubères des troubles neurodéveloppementaux”.

L’équipe de recherche a utilisé des analyses informatiques sophistiquées pour suivre les changements subtils dans les vocalisations des souriceaux (leur première forme de communication sociale). Ils ont découvert des modèles spécifiques qui pourraient prédire un comportement social ultérieur, ouvrant potentiellement de nouvelles voies pour des stratégies d’intervention précoce.

“Ce qui rend cette étude particulièrement intéressante est notre utilisation d’un modèle de souris congénique, qui nous permet d’attribuer les changements comportementaux spécifiquement à la fragile mutation X”, explique Kazuhiko Nakamura de l’équipe de recherche. “Cela fournit des informations beaucoup plus claires sur les mécanismes sous-jacents du trouble.”

Recréation artistique de l’ADN. (Illustration : Étonnants/NCYT)

L’approche innovante de l’étude a révélé que :

-Les modèles de vocalisation spécifiques chez les veaux nouveau-nés peuvent prédire leur comportement social après la puberté

-Les effets du traitement au bumétanide diffèrent considérablement entre les stades précoces et ultérieurs du développement.

-Une intervention précoce peut avoir des effets complexes et spécifiques selon le stade de développement social

Les résultats soulèvent des questions intrigantes pour les recherches futures : un timing ou un dosage différent du traitement au bumétanide pourrait-il préserver ses premiers effets bénéfiques tout en évitant les impacts ultérieurs ? Quels mécanismes moléculaires expliquent la dissociation entre les comportements sociaux précoces et tardifs ?

Cette ligne de recherche pourrait conduire à des résultats ayant des implications importantes pour le traitement des troubles neurodéveloppementaux, par exemple que les stratégies thérapeutiques pourraient devoir être adaptées à des fenêtres de développement spécifiques.

Cette étude a été soutenue par les National Institutes of Health des États-Unis et l’Institut de neurosciences de Hirosaki au Japon.

L’étude est intitulée « Le traitement prépartum au bumétanide inverse l’altération de la communication sociale néonatale, mais réduit de manière non spécifique le comportement social post-pubertaire dans un modèle murin du syndrome du X fragile. » Et cela a été publié dans la revue universitaire Genomic Psychiatry. (Source : Presse génomique)