2024-05-23 14:46:34
Des chercheurs du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) ont développé le premier algorithme au monde alimenté par l’intelligence artificielle pour identifier les enfants atteints de maladies génétiques rares non diagnostiquées.
Au cours du projet pilote, des chercheurs de l’hôpital pédiatrique d’Ottawa ont utilisé l’IA pour parcourir près de 260 000 dossiers de patients au cours de la dernière décennie. L’analyse a révélé que 15 enfants et jeunes présentaient des cas probablement non diagnostiqués. Leurs symptômes n’avaient pas déclenché d’analyse génétique.
Il existe environ 6 000 maladies génétiques rares, certaines si rares qu’elles ne touchent qu’une personne sur cinq millions.
Les maladies sont souvent complexes et se présentent sous la forme de symptômes qui indiquent d’autres problèmes médicaux conduisant à des diagnostics erronés et à des années de traitement et de soins retardés.
L’algorithme ThinkRare du CHEO, dont le développement a pris trois ans, identifie les cas probables beaucoup plus rapidement.
« Notre travail était axé sur la manière d’identifier les enfants susceptibles d’être atteints d’une maladie génétique rare plus tôt dans leur parcours de diagnostic afin d’éviter les frustrations qui surviennent plus tard lorsqu’ils sont confrontés à des problèmes dans le système ? », a déclaré le Dr Kym Boycott. , scientifique principal à l’Institut de recherche du CHEO.
Boycott affirme que sans l’identification de ces cas par ThinkRare, certains enfants n’auraient peut-être pas été référés à la clinique des maladies génétiques du CHEO pour y être soignés.
Le fils de George Wistaff était l’un des cas identifiés par l’algorithme.
Wistaff se souvient avoir reçu un appel du CHEO pour que son fils Antony, âgé de 10 ans, subisse des tests génétiques à la fin de l’année dernière. Son fils est né prématurément et a subi plusieurs interventions chirurgicales pour installer un shunt afin de traiter l’hydrocéphalie, un trouble neurologique causé par une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien.
Antony Wistaff, 10 ans, avec ses parents, Georges Wistaff et Kimberley Wistaff. Antony a reçu un diagnostic de maladie rare connue sous le nom de syndrome de Chung-Jansen. (Gentil Pierre)
À mesure qu’Antony grandissait, Wistaff a déclaré avoir remarqué des retards de développement chez son fils, notamment un manque d’équilibre et des difficultés à retenir les informations « quotidiennes », mais les médecins ne pouvaient pas lui dire pourquoi.
Au cours de la décennie, Antony s’est rendu au CHEO plus de 100 fois dans six cliniques spécialisées différentes et a effectué 30 visites au service des urgences.
Puis, en août dernier, l’algorithme ThinkRare a signalé qu’Antony souffrait potentiellement d’une maladie génétique rare non diagnostiquée et a été référé pour un test de séquençage du génome. Le test analyse plus de 5 000 gènes associés à des troubles peu courants.
En février 2024, Antony a reçu un diagnostic de syndrome de Chung-Jansen, une maladie rare qui n’a été diagnostiquée que chez environ 400 personnes dans le monde. Le syndrome expliquait bon nombre des problèmes de santé et de développement d’Antony.
“Antony est en fait le premier à recevoir un diagnostic de cette maladie en Amérique du Nord”, a déclaré Wistaff.
“Une simple goutte de sang a répondu à tant de questions.”
Wistaff a déclaré que lui et sa femme peuvent désormais « arrêter le jeu des reproches » et commencer à se concentrer sur l’accès aux traitements et aux programmes pour aider leur fils.
Le Dr Boycott est également le chef du service de génétique du CHEO. Elle dit que non seulement un diagnostic clinique est essentiel pour obtenir un traitement ciblé, mais qu’il débloque également des ressources précieuses pour les familles, comme l’accès à des assistants en éducation spécialisée dans les salles de classe.
“C’est le diagnostic qui ouvre la voie à la fois dans le système de santé, mais aussi dans la communauté… si vous n’avez pas de code de diagnostic spécifique dans le système scolaire, vous ne disposez souvent pas de suffisamment de ressources.”
Ivan Terekhov, directeur de la recherche en informatique et technologie au CHEO, a contribué à la création de l’algorithme ThinkRare. Il a rencontré la famille Wistaff et a dit que c’était une expérience « géniale » et émouvante. C’était la première fois qu’il voyait ses compétences technologiques avoir un impact direct sur les soins aux patients.
Terekov affirme que ThinkRare montre comment l’IA peut avoir un impact positif sur le domaine médical.
“L’IA ne remplace pas les médecins, nous les aidons avec des outils numériques. Je ne pense pas que cela devrait faire peur. Cela devrait être passionnant, mais nous devons l’utiliser de manière responsable.”
Jusqu’à présent, l’algorithme ThinkRare a été utilisé pour identifier les cas historiques manqués, mais il sera bientôt utilisé pour passer au crible les dossiers de tous les patients actuels et nouveaux du CHEO.
Le CHEO est peut-être le premier hôpital à utiliser cet outil de diagnostic généralisé par l’IA, mais il n’est pas prévu de monétiser l’algorithme. Au lieu de cela, Boycott affirme que son équipe souhaite distribuer l’algorithme gratuitement afin que les hôpitaux pédiatriques du monde entier puissent identifier plus rapidement les troubles génétiques chez les enfants.
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