Tumors, AZ et MSD à l’exposition cinématographique de Venise pour le documentaire ‘Rebel Genes’ sur le test BRCA

Élargir l’accès aux tests pour les gènes BRCA, tel est l’appel lancé aujourd’hui par les experts réunis à la table ronde du “Giffoni Innovation Hub”, à l’occasion du Festival international du film de Venise, avec le documentaire “Rebel Genes”, réalisé par Donatella Romani de Roberto Amato, créé par Telomero Produzioni, avec la contribution non conditionnée d’AstraZeneca (Az) et Msd. Chaque année, en Italie – explique une note – 15% des cas de cancer de l’ovaire (780 diagnostics), 10% des cas de cancer de la prostate (4.050) et 7% des cas de cancer du sein (3.900) sont imputables aux mutations génétiques Brca1 et 2.

La médecine de précision est capable d’« exploiter » le défaut moléculaire dû à une altération génétique pour améliorer l’efficacité des traitements et contrôler la maladie. Pas seulement. L’identification de variantes dans les gènes Brca chez une femme atteinte d’un cancer du sein ou des ovaires et chez un homme atteint d’un cancer de la prostate nous permet d’entreprendre un processus de conseil oncogénétique auprès des membres de la famille, d’identifier les porteurs sains à haut risque et de les inclure dans les programmes de traitement. surveillance. En Italie, il y a environ 150 000 personnes porteuses de la mutation du gène BRCA, mais la majorité de ces citoyens ne le savent pas et ignorent donc le risque oncologique qui y est associé, car les tests génétiques pour l’identifier ne sont pas encore assez répandus, surtout chez les personnes en bonne santé. .

“Une véritable révolution est en cours dans le traitement du cancer du sein, basée sur des traitements de plus en plus ciblés et efficaces – déclare Lucia Del Mastro, professeur titulaire et directrice de la clinique d’oncologie médicale de l’hôpital polyclinique Irccs San Martino, Université de Gênes – I tumeurs du sein Les mutations associées aux mutations Brca1 et Brca2 ont tendance à se développer chez les personnes plus jeunes par rapport aux néoplasies non héréditaires, sous des formes plus agressives et avec un impact psychologique et social important”. Elles surviennent “dans la vie des femmes dans leur vie personnelle, professionnelle et donc – continue Del Mastro – la nécessité d’options thérapeutiques innovantes qui garantissent la quantité et la qualité de la vie, comme les inhibiteurs de Parp, un type de thérapie ciblée qui agit sélectivement sur les cellules mutées qui causent le cancer”. ce “le test doit être effectué sur tous les patients au moment du diagnostic, entamer le parcours familial” et identifier “les personnes saines porteuses de la mutation Brca, chez lesquelles des programmes de réduction des risques peuvent être mis en place, allant de la surveillance intensive à la chirurgie prophylactique”. La mastectomie bilatérale, “c’est-à-dire l’ablation chirurgicale des deux seins – rappelle Del Mastro – est capable de réduire d’environ 90% le risque de développer un cancer du sein dans le futur chez les femmes en bonne santé”.

Même « l’ablation chirurgicale des trompes et des ovaires – ajoute Domenica Lorusso, professeure agrégée d’obstétrique et de gynécologie et responsable de la planification de la recherche clinique à la Fondation Polyclinique Universitaire Gemelli Irccs de Rome – peut prévenir presque toutes les tumeurs ovariennes sur une base génétique-héréditaire et réduire le risque de cancer du sein est supérieur à 50 %. Ce type d’opération – explique Lorusso – est recommandé chez les femmes présentant une mutation du gène Brca1 vers 40 ans et Brca2 vers 45 ans, d’autant plus si elles ont déjà eu des grossesses ou sont déjà ménopausées”. Pour prendre ce type de décision, « le partage du choix et le soutien psychologique sont fondamentaux, surtout chez les femmes encore en âge de procréer. Il ne faut pas oublier – souligne l’expert – que nous sommes confrontés à l’une des tumeurs les plus agressives parmi les néoplasmes gynécologiques, pour laquelle nous ne disposons pas d’un programme de dépistage efficace. Trop de femmes, environ 80 %, découvrent un cancer de l’ovaire à un stade avancé, également en raison de l’absence de symptômes univoques et bien définis. Nous savons – continue Lorusso – que 70 % des femmes atteintes d’une maladie avancée subissent une rechute dans les 2 ans : c’est pourquoi il est important d’utiliser des thérapies d’entretien de première intention capables d’obtenir une rémission à long terme, comme les inhibiteurs de Parp seuls ou en association avec antiangiogéniques. Les données des essais cliniques montrent que, pour certaines patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire avancé et d’une mutation BRCA, la guérison est possible. »

Lire aussi  Clinique de soins de longue durée de transition (CLT) | Néonatologie

Le documentaire « Geni Ribelli » est une histoire « d’acceptation – soulignent Romani et Amato – et de la capacité à redéfinir son existence, sans perdre l’enthousiasme de se fixer des objectifs et de rêver. C’est aussi un aperçu des figures de médecins qui, grâce à la recherche et à l’innovation, parviennent à donner du temps aux patients, un temps qui, malgré le diagnostic, peut être rempli de vie, d’espoir et de projets”. Le docufilm traite “avec délicatesse et authenticité – reflète Ornella Campanella, présidente de BrcadaBra Ets – le poids émotionnel, la complexité et les peurs” de ceux qui savent qu’ils ont les mutations et de “ceux qui ont déjà vécu le diagnostic de cancer”, mais il parle également de “l’importance de vaincre la stigmatisation et la honte, en favorisant la sensibilisation – poursuit-il – non seulement parmi les personnes mais aussi et surtout dans les établissements de santé et les régions dans lesquelles les parcours de traitement sont fragmentés, incomplets ou pas encore mis en œuvre, créant de dangereuses inégalités”. L’objectif est que le système de santé intercepte ces personnes « avant qu’elles ne développent une tumeur BRCA ».

Lire aussi  Une menace silencieuse qui fait plus de morts que le cancer

Vous n’héritez pas de la tumeur de vos parents, mais vous héritez du risque de la développer, avec une probabilité de 50 %. “Les hommes peuvent également hériter de la mutation génétique et, à leur tour, la transmettre à leurs enfants – rappelle Emanuela Lucci Cordisco, généticienne médicale à la Fondation Gemelli Irccs de Rome et chercheuse à l’Université catholique du Sacré-Cœur – Hommes porteurs du gène muté sont plus prédisposés à développer un cancer du sein et de la prostate chez les hommes. Le conseil génétique en oncologie est un processus en plusieurs étapes. Il est également vrai qu’il y a 50% de chances que la mutation familiale ne soit pas héréditaire”, dans ce cas la probabilité de cancer redevient “la même que celle de la population générale”. Le docufilm ‘Geni Ribelli’ – conclut la note – a été diffusé en juin 2023 sur LA7d comme épisode spécial du programme Like sur LA7.