BUFFALO, NY — Soo-Kyung et Jae Lee, biologistes à l’Université de Buffalo, étudiaient déjà la génétique et le développement du cerveau lorsque leur fille, Yuna, est née avec un trouble neurologique rare causé par une mutation du gène FOXG1.
Les Lee sont donc bien placés – et motivés – pour diriger un centre de recherche dédié à FOXG1.
Le nouveau centre de recherche FOXG1 (FRC) de l’UB, dont le lancement est prévu dans les mois à venir, vise à traduire les nouvelles découvertes du laboratoire en essais cliniques et, à terme, à développer un remède contre le syndrome FOXG1, ainsi que les troubles du spectre autistique associés.
Le FRC sera soutenu par le Fondation de Recherche FOXG1 (FRF)ainsi que le Bureau du vice-président de l’UB pour la recherche et le développement économique.
“Ce centre fera de l’UB le premier centre de recherche au monde consacré à l’étude du syndrome FOXG1, et fournira à notre campus un nouveau programme de formation en biologie du développement neurologique et de nombreuses opportunités de financement de la recherche”, déclare Soo-Kyung Lee, PhD, Professeur Empire Innovation et professeur Om P. Bahl Endowed au Département des sciences biologiques de l’UB, qui est actuellement le directeur scientifique du FRF et sera le premier directeur du FRC. “Le FRC exploitera l’expertise de notre corps professoral pour percer les mystères restants du syndrome FOXG1 et, espérons-le, aider Yuna et les autres enfants touchés par ce trouble.”
Le gène FOXG1 est l’un des gènes les plus importants pour le développement précoce du cerveau. Gène régulateur principal, FOXG1 porte les instructions permettant de fabriquer une protéine appelée forkhead box G1 qui régule l’activité d’autres gènes, dont beaucoup sont cruciaux pour la connectivité et la communication cellulaires. La déficience de FOXG1 provoque des handicaps cognitifs et physiques ainsi que des convulsions potentiellement mortelles.
Il n’y a qu’environ 1 000 patients connus diagnostiqués avec le syndrome FOXG1 dans le monde, selon la FOXG1 Research Foundation. Cependant, le gène FOXG1 a été associé à l’autisme, à la maladie d’Alzheimer et à la schizophrénie, ce qui suggère que le développement thérapeutique pourrait être transférable à des troubles plus courants.
Il y a également eu un effort national pour mieux étudier et sensibiliser les gens aux maladies rares, comme le syndrome FOXG1. L’année dernière, l’administration Biden a créé l’Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) au sein des National Institutes of Health, dont la mission comprend le traitement des maladies rares.
Les Lees, qui ont rejoint l’UB en 2019, se sont imposés comme des experts de premier plan sur le syndrome FOXG1 depuis que Yuma, aujourd’hui âgée de 14 ans, a reçu un diagnostic de maladie à l’âge de 2 ans. Leurs recherches ont révélé que le gène et la protéine FOXG1 restent actifs chez la souris après naissance, ce qui laisse espérer que certains symptômes pourront être atténués.
« Même si nous ne pouvons pas revenir en arrière et réparer les dégâts causés aux personnes atteintes du syndrome FOXG1, nous pourrons peut-être modifier les effets de la maladie et améliorer leur qualité de vie », déclare Jae Lee, PhD, professeur de sciences biologiques.
Ils ont récemment connu du succès dans ce domaine. Les souris qui ont commencé à recevoir la thérapie génique virale de Lees un jour après leur naissance ont vu certaines fonctions restaurées. Soo-Kyung Lee a reçu une subvention de 1,5 million de dollars de la Simons Foundation Autism Research Initiative plus tôt cette année pour poursuivre ses recherches.
Les sujets de recherche prévus pour le FRC comprennent la découverte de médicaments, les problèmes sensoriels tels que les troubles du sommeil et les changements d’humeur, ainsi que le rôle des mitochondries dans les troubles du développement neurologique.
Les Lee au FRC seront rejoints par une équipe interdisciplinaire de professeurs de l’UB, comprenant de nouvelles recrues attendues. Les collaborateurs déjà en place comprennent :
- Denise Ferkey, PhD, professeure agrégée et présidente associée du Département des sciences biologiques ;
- Michael Yu, PhD, professeur agrégé de sciences biologiques ;
- Wei Sun, PhD, professeur agrégé et directeur des études de premier cycle du Département des troubles et des sciences de la communication ;
- Priya Banerjee, PhD, professeur agrégé de physique ;
- Parc Yungki, PhD, professeur agrégé de biochimie ;
- Edward Kwon, DDS et PhD, professeur adjoint de biologie orale.
Les étudiants diplômés devraient également mener des recherches dans les laboratoires FRC.
2024-01-17 19:07:10
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