La thérapie génique – une nouvelle façon de lutter contre la drépanocytose – est l’un des traitements disponibles dans le cadre du programme d’UCLA Health. Pour de nombreux patients, la thérapie change la vie. Chandra Wallace espère qu’elle sera l’une d’entre elles.
Wallace, 34 ans, patiente de UCLA Health, présente des symptômes depuis aussi longtemps qu’elle s’en souvienne. Ce trouble sanguin, très répandu chez les Afro-Américains, affecte son hémoglobine, la principale protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène dans son corps. Son hémoglobine est rigide et en forme de faucille, plutôt que ronde et flexible. Cela provoque le blocage des globules rouges et bloque la circulation sanguine. Le résultat est une douleur intense dans les jambes, l’abdomen et le dos. La maladie peut également causer des problèmes comme des infections et des accidents vasculaires cérébraux.
À l’heure actuelle, dit-elle, elle se sent fragile une semaine sur chaque mois, et si elle se surmène, elle pourrait facilement sombrer dans un épisode soudain de douleur intense connu sous le nom de crise drépanocytaire. Elle doit prendre deux médicaments – le crizanlizumab et la L-glutamine – pour l’aider à gérer ses symptômes, et a été hospitalisée en avril 2024 en raison de douleurs qu’elle ne pouvait pas contrôler à la maison.
Elle est reconnaissante qu’il s’agisse de la première hospitalisation depuis plus d’un an, mais elle a hâte de recourir à la thérapie génique, qui vise à l’aider à éviter de futures crises en permettant à ses globules rouges de transporter librement l’oxygène dans le corps.
«D’après ce que je comprends, la thérapie génique rendra mon taux d’hémoglobine normal, ce qui signifie que je pourrai faire beaucoup de choses plus normales», explique Wallace.
Wallace passe des tests pour s’assurer qu’elle est une bonne candidate pour le traitement. Elle attend également l’approbation de l’assurance pour aller de l’avant.
Gary Schiller, MD, hématologue à UCLA Health qui traite Wallace, affirme que le programme propose une forme de thérapie génique et en aura bientôt une autre. Les thérapies corrigent l’erreur héréditaire du gène ou obligent le corps à créer le type d’hémoglobine produite par un fœtus dans l’utérus, qui ne présente pas la distorsion en forme de faucille.
« La thérapie génique est un véritable enjeu », dit-il. « Cela implique une chimiothérapie. Cela implique également de mobiliser les cellules souches pour qu’elles quittent la moelle osseuse et pénètrent dans le sang où elles peuvent être collectées et envoyées à une entreprise capable de les modifier génétiquement. Les patients doivent être observés pendant au moins 15 ans après la thérapie génique, car nous manipulons le modèle des cellules souches de la moelle osseuse.
“Je suis ravie de suivre une thérapie génique afin de ne plus avoir à souffrir une fois par mois ni à faire face à des effets secondaires tels que des ulcères ou un syndrome thoracique aigu – c’est l’espoir”, a déclaré Wallace, notant qu’elle est prête à faire face à d’éventuels effets secondaires de la chimiothérapie, tels que l’infertilité et la perte de cheveux.
Une approche d’équipe multidisciplinaire
UCLA Health offre cependant bien plus que la thérapie génique. L’équipe comprend un autre hématologue en plus du Dr Schiller, ainsi qu’une demi-douzaine de médecins de premier recours, une travailleuse sociale et Erica Martinez, NP, MSN, DNP, une infirmière praticienne.
Lorsqu’on lui demande si le soutien de UCLA Health dans la gestion de sa drépanocytose a fait une grande différence dans sa vie, Wallace répond simplement : « 100 % ».
« Je peux envoyer un message à Erica ou à mon équipe, ou appeler la clinique chaque fois que je souffre », dit-elle. «J’ai constamment besoin d’ordonnances et je peux simplement leur envoyer un message. Ils savent comment s’y retrouver. »
Wallace, comme de nombreux patients drépanocytaires, a découvert que certains médecins des urgences ne comprennent pas son état et pensent qu’elle essaie simplement d’obtenir des médicaments lorsqu’elle a une crise de douleur.
Martinez note que le programme ambulatoire du programme améliore la qualité de vie des patients et que le centre de perfusion leur permet d’éviter les urgences.
Rester fort
Aussi difficile que puisse être cette maladie, Wallace veut que les gens sachent que la drépanocytose ne la définit pas.
« Ce n’est pas parce que j’ai cette maladie que j’ai une vie horrible », dit-elle. «J’ai une carrière florissante. J’ai accompli beaucoup de choses. J’aimerais que les employeurs et les gens en général aient de la grâce pour quelqu’un qui souffre de quelque chose de chronique. Si je vis une crise mensuelle et que cela se produit pendant la semaine, cela ne veut pas dire que je ne pourrai pas faire mon travail. Cela signifie simplement que j’ai besoin de plus de temps.
Plus que tout, Wallace est reconnaissante pour sa vie et attend avec impatience l’avenir.
« Je suis née avec cette maladie, donc j’en ai été victime toute ma vie », dit-elle. “J’espère que tout se passera comme prévu et que je vivrai longtemps et en bonne santé.”
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