2023-06-28 01:04:20
Il s’agit d’un défaut du gène DOCK11 qui entraîne des troubles des globules blancs et des globules rouges. « Ces maladies rares et jusque-là inconnues nous donnent des informations précieuses sur les principes de la formation du sang et du système immunitaire. Elles nous permettent de mieux comprendre les processus dérégulés sous-jacents à ces maladies », déclare Kaan Boztug, directeur scientifique de St. Anna Children’s Cancer Research.
Symptômes déroutants
Le défaut génétique a été reconnu pour la première fois chez un jeune patient espagnol, chez qui, malgré des tests répétés, aucune explication n’a pu être trouvée pour l’inflammation sévère de divers organes tels que les reins, les intestins et la peau. Le médecin traitant s’est donc tourné vers St. Anna Children’s Cancer Research, qui est considéré comme le principal centre pour les maladies rares de la formation du sang et du système immunitaire, pour prélever les échantillons de sang.
#défaut #génétique #récemment #découvert #perturbe #formation #sang
1687941256
