« Medical Journeys » est un ensemble de ressources cliniques révisées par des médecins, destinées à l’équipe médicale ainsi qu’aux patients qu’ils servent. Chaque épisode de ce voyage à travers un état pathologique contient à la fois un guide du médecin et une ressource téléchargeable/imprimable pour les patients. Les « parcours médicaux » tracent un chemin à chaque étape pour les médecins et les patients et fournissent des ressources et un soutien continus, tandis que l’équipe soignante suit le cours d’une maladie.
Selon la sagesse conventionnelle, les femmes blanches qui vivent loin de l’équateur et qui ont des antécédents possibles ou confirmés de carence en vitamine D et/ou d’infection antérieure par le virus d’Epstein-Barr sont les candidates les plus probables à un diagnostic de sclérose en plaques (SEP), la maladie chronique. maladie démyélinisante auto-immune affectant le système nerveux central.
Ce raccourci clinique est à la fois pratique et bien établi, mais une étude récente suggère qu’il pourrait également encourager les cliniciens à négliger les patients atteints de SEP qui ne correspondent pas au paradigme. En 2023, Mitchell T. Wallin, MD, MPH, de la faculté de médecine de l’Université du Maryland à Baltimore, et ses collègues ont publié un étude de cohorte dans JAMA Neurologie qui a utilisé les données des réclamations d’assurance maladie pour calculer la prévalence de la SEP aux États-Unis sur la base de la race/origine ethnique, stratifiée par âge, sexe et région.
Les chercheurs ont découvert une prévalence plus élevée de SEP dans les régions du nord des États-Unis par rapport aux régions du sud, ainsi qu’une prévalence plus élevée de SEP chez les Blancs, suivis par les Noirs, les « autres races » et les personnes d’origine hispanique/latinx. Sur environ 750 000 cas de SEP, 76 % sont survenus chez des femmes.
Cependant, la prévalence estimée à environ 3 cas pour 1 000 personnes chez les Américains noirs, contre environ 4 cas pour 1 000 personnes chez les Américains blancs, a conduit à Société nationale de la SPqui a financé l’étude, pour souligner que la SEP peut toucher n’importe qui, sans distinction de race ou de lieu.
“Aux États-Unis, la SEP touche divers groupes raciaux et ethniques”, concluent Wallin et ses collègues. “La prévalence de la SEP augmente de manière significative et non uniforme selon la latitude aux États-Unis, même après ajustement en fonction de la race, de l’origine ethnique, de l’âge et du sexe. Ces résultats sont importants pour les cliniciens, les chercheurs et les décideurs politiques.”
Étant donné que MS est le principale cause de handicap neurologique chez les jeunes adultes dans de nombreux pays, y compris aux États-Unis, il est essentiel de fournir un diagnostic précis et précoce pour aider les patients à obtenir les meilleurs résultats possibles.
Les données du Atlas de la SEP de la Fédération internationale de la sclérose en plaques, troisième édition, révèlent cependant qu’il existe une variété d’obstacles à l’échelle mondiale qui interfèrent avec un diagnostic rapide. “Les retards de diagnostic persistent dans les soins de SEP et même au sein des systèmes de santé nationaux dotés de ressources robustes, de registres complets et de réseaux de référence de sous-spécialistes de la SEP”, ont écrit Andrew J. Solomon, MD, de l’Université du Vermont à Burlington, et ses collègues.
Avec les réponses de 107 pays représentant 82 % de la population mondiale, l’Atlas de la SEP identifie « le manque de sensibilisation aux symptômes de la SEP parmi les professionnels de santé » comme le deuxième obstacle au diagnostic le plus fréquemment signalé (59 %), juste derrière « le manque de sensibilisation aux symptômes de la SEP parmi le grand public » à 68 %. L’Atlas identifie également « le manque de disponibilité de professionnels de la santé possédant les connaissances nécessaires pour diagnostiquer la SEP » comme une préoccupation chez 44 % des répondants.
Un diagnostic rapide est essentiel
Symptômes de la SEP peuvent varier considérablement en fonction de la gravité et de la localisation des lésions dans le système nerveux central (SNC), les cliniciens doivent donc être familiers avec l’ensemble de ces lésions.
Dans un bilan 2020 dans le Journal américain de médecine, Stephen Hauser, MD, et Bruce Cree, MD, PhD, tous deux de l’Institut Weill des neurosciences de l’Université de Californie à San Francisco, ont noté que la SEP se caractérise par deux caractéristiques pathologiques : une inflammation avec démyélinisation, une prolifération astrogliale (gliose) et une neurodégénérescence. Les lésions tissulaires dans la SEP se limitent au SNC, épargnant ainsi le système nerveux périphérique.
Parmi les remarquables symptômes:
- Visuel : névrite optique, vision floue, douleur lors des mouvements oculaires, perte de vision d’un œil, mauvais contraste ou vision des couleurs
- Moteur : faiblesse musculaire, spasticité, problèmes de marche, hyperréflexie
- Sensoriel : engourdissement, paresthésie, dysesthésie, névralgie du trijumeau, signe de Lhermitte, allodynie
- Cérébelleux : tremblements, ataxie, perte de coordination
- Génito-urinaire : impériosité/fréquence/rétention, incontinence, infections fréquentes des voies urinaires, constipation, dysfonctionnement sexuel
- Neuropsychiatrique : dépression, anxiété, irritabilité, « brouillard cérébral »
- D’autres symptômes courants sont les vertiges, la sensibilité à la chaleur et une fatigue inhabituelle.
Diagnostic différentiel
Avec une telle gamme de symptômes, l’élaboration d’un diagnostic différentiel approprié est particulièrement importante pour diagnostiquer la SEP rapidement et avec précision. La National MS Society a un liste des “imitations” MS possibles” pour aider les cliniciens à préparer un diagnostic différentiel :
- Maladies auto-immunes ou inflammatoires : trouble du spectre de la neuromyélite optique, encéphalomyélite aiguë disséminée, maladie des anticorps anti-myéline oligodendrocyte glycoprotéine (MOG), syndrome de Sjögren, lupus du SNC, sarcoïdose, maladie de Behcet, vascularite du SNC
- Infections du SNC : neurosyphilis, maladie de Lyme, VIH
- Métabolique : carence en vitamine B12, maladie mitochondriale, leucodystrophies
- Vasculaire : accident vasculaire cérébral, maladie des petits vaisseaux, syndrome de Susac, syndrome des anticorps antiphospholipides
De la même manière, reconnaître les symptômes comme des signaux d’alarme pour d’autres diagnostics, cela peut accélérer le temps nécessaire pour corriger le diagnostic. Par exemple, une IRM et un examen neurologique normaux excluent un diagnostic de SEP.
Les autres signaux d’alarme qui peuvent aider à éviter un diagnostic différentiel de SEP sont les suivants :
- Déficits corticaux tels que l’aphasie et l’apraxie
- Apparition avant 10 ans ou après 50 ans
Comprendre les « critères McDonald »
Depuis 2017, le dernière édition des critères McDonald a guidé les cliniciens dans le diagnostic correct de la SEP. Par rapport aux éditions précédentes, les critères McDonald actuels ont été montrés être plus sensible mais moins spécifique pour une deuxième crise de symptômes démyélinisants du SNC.
Dans la SEP, les critères de McDonald précisent que le processus pathologique doit être disséminé dans l’espace et dans le temps, ce qui signifie que plusieurs sites du SNC doivent être affectés. De plus, les effets doivent changer ou évoluer avec le temps.
L’IRM et le liquide céphalo-rachidien (LCR) après une ponction lombaire sont les principaux tests nécessaires pour poser un diagnostic de SEP en association avec les symptômes cliniques.
Pour répondre à la diffusion dans les points spatiaux des critères McDonald, il faut :
- Preuve clinique objective d’au moins deux lésions ou preuve clinique objective d’une lésion avec preuve historique raisonnable d’une attaque antérieure impliquant un site différent du SNC
- Au moins une lésion T2 dans au moins deux des quatre régions du SNC typiques de la SEP : périventriculaire, (juxta)corticale, infratentorielle, moelle épinière
Pour répondre aux critères de diffusion dans le temps, il faut :
- Au moins deux crises séparées par une période d’au moins 1 mois
- Présence simultanée de lésions rehaussées et non rehaussées par le gadolinium à tout moment
- Une nouvelle lésion T2 et/ou rehaussée de gadolinium à l’IRM de suivi, quel que soit son timing par rapport à un examen de base
- Démonstration de bandes oligoclonales spécifiques au LCR (en remplacement de la démonstration de dissémination dans le temps)
Considérations diagnostiques
Dans leur discussion sur les voies diagnostiques de la SEP, Hauser et Cree ont noté que les lésions récentes s’améliorent avec le gadolinium à l’IRM. “Les lésions de la substance blanche juxtacorticale (adjacente au cortex cérébral), de la substance blanche infratentorielle et de la moelle épinière sont également évocatrices de SEP et contribuent à la” dissémination dans l’espace “”, ont-ils écrit. “Bien que les plaques de SEP puissent impliquer la substance blanche sous-corticale, les lésions à cet endroit sont considérées comme non diagnostiques car d’autres pathologies sont associées à des lésions similaires.”
Les auteurs ont noté que la ponction lombaire est particulièrement importante en cas de suspicion de SEP primaire progressive. “Les bandes oligoclonales reflètent les produits d’une réponse immunitaire hautement ciblée par les cellules B activées dans le SNC”, ont déclaré Hauser et Cree. “La synthèse intrathécale anormale des gammaglobulines, mesurée par un taux élevé d’IgG [immunoglobulin G] ou deux ou plusieurs bandes oligoclonales discrètes non présentes dans un échantillon de sérum apparié, est présent chez >90 % des patients atteints de SEP.”
De plus, l’utilisation des potentiels évoqués peut détecter un retard de conduction dans les voies visuelles, auditives ou sensorielles et peut donc constituer un complément diagnostique efficace à l’IRM et à la ponction lombaire.
Un regard sur le syndrome cliniquement isolé
Les cliniciens devraient être familiers avec syndrome cliniquement isolé (CIS), un seul épisode de symptômes inflammatoires démyélinisants du SNC évoquant la SEP. Le plus souvent observé chez les jeunes adultes, le CIS est généralement spontanément résolutif et débute généralement par un début aigu ou subaigu et atteint son maximum en 2 à 3 semaines dans les cas extrêmes.
Écrire dans le Archives de Neuropsychiatrie, Hüsnü Efendi, MD, de l’Université de Kocaeli en Turquie, a noté que les présentations CIS peuvent être monofocales ou multifocales et impliquent généralement le nerf optique, le tronc cérébral, le cervelet, la moelle épinière ou les hémisphères cérébraux. Les critères diagnostiques du CIS comprennent une durée de environ 24 heures. Il ne doit y avoir aucune fièvre ni infection, ni aucun signe clinique d’encéphalopathie.
Les patients atteints de SCI courent le plus grand risque de développer une SEP – 60 à 80 % – lorsque leur IRM montre des lésions cérébrales typiques de celles observées dans la SEP. Si aucune lésion cérébrale n’est observée à l’IRM, le risque de développer une SEP est bien plus faible – environ 20 %.
2024-02-03 08:32:12
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