Infirmières d’une unité de soins intensifs. (Raúl Martínez / Efe)
Javier (Nom fictif) est entré Unité de soins intensifs de Hôpital universitaire Ramón Y Cajal Quand je n’avais que 11 ans. Il avait ce que les médecins appellent les «symptômes de l’implication du cerveau», comme les vomissements, bien qu’il tombe rapidement dans le coma.
“Le diagnostic habituel dans ces situations était une infection virale du cerveau”, se souvient le médecin Amaya Bélanger Quintanacoordinateur de l’unité de référence nationale pour Maladies métaboliques de l’enfant et de l’adulte dudit hôpital. Cependant, ils découvriraient bientôt qu’en réalité, l’état de Javier était, en fait, une maladie ultra-raw dont le premier cas en Espagne était sur le point de diagnostiquer.
“Ce premier diagnostic était comme toutes choses en médecine: un peu par hasard”, explique le Dr Bélanger de ce cas il y a 20 ans, lorsque, par exemple, des études génétiques n’ont même pas été menées dans des cas comme cet enfant, quelque chose qui est aujourd’hui plus courant aujourd’hui. À cette époque, cette santé était un attachement qui a participé à l’unité, ouvert par le médecin Mercedes Martínez-Pardo, “des pionniers dans le domaine des maladies métaboliques”et qui lui doit, avec d’autres médecins, qu’en Espagne, le test du talon est effectué aux nouveau-nés pour diagnostiquer les maladies métaboliques et les traiter à temps.
Ainsi, c’est le Dr Martínez-Pardo et son équipe qui a pris soin de Javier alors qu’il était déjà dans les UVI. En raison de son statut, il n’a pas pu ingérer de nourriture et se nourrir de sérum, où ils ont également fourni le traitement pour cette infection supposée. Javier s’est rétabli, à un point tel que ses parents, pour célébrer qu’il a quitté les UVI, l’a emmené dans un fast-food. Peu de temps après, il est de nouveau tombé dans le coma.
FADADE DE L’Hôpital Ramón Y Cajal. (Alejandro Martínez Vélez / Europa Press)
“Nous étions confus”, se souvient le Dr Belánger, “Ce n’était plus normal”. «Celui qui a eu une autre infection à 24 heures par jour. Ensuite, on pensait qu’il y avait autre chose. «Ils ont analysé ce que le garçon avait fait auparavant et, sachant qu’ils l’avaient emmené dans un magasin de restauration rapide, décidé Regardez les niveaux d’ammoniumUne molécule qui se produit avec la dégradation ou le métabolisme des protéines et que, si le corps ne l’expulse pas à travers l’urée – un autre composé que nous trouvons dans l’urine, la transpiration et les extrêmes – peuvent être très toxiques pour l’organisme. “Avec tant de hamburger et beaucoup, c’était une charge de protéines très importante.”
La première découverte s’est alors produite: les niveaux d’ammonium étaient dans les nuages. «Le problème était que les marqueurs habituels d’autres maladies qui produisent une augmentation de l’ammonium n’étaient pas élevés: Je n’ai carré avec aucun des symptômes “. Ils jetaient des pathologies, jusqu’à la fin, ils sont restés avec une seule possibilité, dont aucun cas n’était connu en Espagne. “Nous avons dû envoyer des échantillons à l’étranger”, explique le spécialiste.
Javier avait l’une des maladies les plus rares qui ont été documentées en Espagne: le déficit de N-acétylglutamato synthesa – déficit de nags-. “C’est une pathologie qui fait ses débuts dans les premières semaines de la vie”, nous dit le médecin Juan Vila Álvarezdirecteur de Enregistrer les maladies rares En Espagne, au Portugal et à Türkiye. “L’enfant atteint le déficit n’est pas en mesure de produire une enzyme absolument nécessaire et essentielle pour le métabolisme des protéines.” En ne les métabolisant pas correctement et en n’expultant pas de l’ammonium, il cause de graves dommages au système neuronal qui peut produire des étourdissements aux cas plus graves, dans le coma ou la mort.
Le docteur Juan Vila, directeur des maladies rares Recruri en Espagne, au Portugal et à Türkiye. (Cinq mots / souvenir)
Enregistrer les maladies rares Il s’agit de la société pharmaceutique dont le laboratoire spécialisé dans les maladies rares est responsable du seul médicament capable de traiter cette maladie. De même que, heureusement, les médecins Bélanger et Martínez Campos ont pu fournir Javier. «Ensuite, la seule solution qu’ils avaient était restreindre les protéines dans votre alimentationMais bien sûr, c’est toujours un problème car, au final, vous limitez une partie fondamentale d’une alimentation variée », poursuit le médecin, qui a remporté cette semaine un prix décerné par le journal la raison du travail effectué par le laboratoire.
“Mais bien sûr, l’ammonium provient également des protéines internes de notre corps”, ajoute Amaya, qui explique que l’organisme passe des protéines lorsque, par exemple, nous souffrons d’une infection ou lorsque nous faisons de l’exercice physique. «L’organisme a besoin d’énergie et de bande de protéines en partie. Il peut entraîner la mort de patients qui risquent ce type de maladies. “
Dans le cas de Javier, on pourrait dire que le médicament l’a non seulement sauvé de la mort, mais a également complètement changé sa vie. “Ce garçon était en traitement psychiatrique depuis l’âge de six ans parce qu’ils ont dit qu’elle souffrait du syndrome d’Œdipe”. Chaque après-midi, le petit devait être dans les bras de sa mère environ deux ou trois heures jusqu’à ce qu’il s’endorme. Une situation pour laquelle les parents avaient décidé de demander de l’aide aux médecins.
Cependant, comme ils l’ont découvert dans le Ramón y Cajal, ce qui s’est passé avec Javier, c’est que “comme je mangeais, j’accumulais l’ammonium”. L’augmentation de cette molécule lui a donné différents symptômes neurologiques, tels que des maux de tête ou des nausées. «Quand un enfant a tort, qu’est-ce que ça fait? Il veut être dans les bras de sa mère “. En fait, la somnolence qui est entrée après être avec elle était, en fait, un autre symptôme du déficit de Nags. “Cela lui a donné beaucoup d’inconfort général.”
Le traitement conçu par Recati est l’acide carglusic, un analogue structurel des NAGS qui, comme l’explique le Dr Vila, “les effets secondaires qu’il a sont tous très légers et tout à fait supportables”. Javier a commencé à le prendre, et bientôt il a cessé d’avoir des problèmes. “La prochaine chose a été un développement et une vie normaux: Que dans les maladies rares se produisent rarement », explique Bélanger.
La reine Letizia présidera le 4 mars à Oviedo, l’acte central de la Journée mondiale pour les maladies rares. (Conseil municipal d’Oviedo)
Ce vendredi, la Journée mondiale des maladies rares, est une bonne date – en réalité, quiconque est – se rappeler que, à part leur gravité, le plus difficile dans ce type de pathologies est de réaliser un diagnostic. “Le processus médical est toujours en train de penser aux choses les plus fréquentes et les plus rejetées”, explique Vila. «C’est qu’en fin de compte les patients (avec des maladies rares) portent Un délai compris entre cinq et sept ans jusqu’à enfin noms et noms de famille à sa pathologie ».
Mais malgré le fait de ne pas avoir de diagnostic, ce que ces personnes présentent sont des symptômes qui finissent par s’adapter à d’autres problèmes. “Les problèmes d’ammonium produisent généralement des problèmes de retard mental De nombreux symptômes psychiatriques: agressivité, somnolence, psychose … qui fait un retard de diagnostic, car ils pensent à d’autres choses. “
Dans le cas du déficit de NAGS, en fait, Javier a été le premier cas documenté de l’histoire de l’Espagne. Vingt ans plus tard, seulement deux autres ont été trouvés, et dans aucun d’entre eux, le déficit a été excessivement grave. “Ce garçon a eu de la chance”, explique le spécialiste. «Les patients qui ont ce type de maladies sont souvent en test soient En ce sens, ils réalisent les choses qui se sentent mal et les éliminent du régime alimentaire. “
Javier était donc une “mauvaise salle à manger”, quelque chose qui, bien qu’il puisse désespérer n’importe quel père, dans son cas, il lui a sauvé la vie. “Si cet enfant avait été une bonne salle à manger, j’aurais probablement eu des augmentations d’ammonium qui auraient pu quitter les séquelles.” Il, en revanche, avait tort et, au lieu du dîner, il était dans les bras de sa mère jusqu’à ce qu’il dorme. “Spontanément, je faisais le traitement”. D’autres patients n’ont pas cette chance et finissent par vivre avec des blessures et des problèmes qui finissent par conditionner leur propre vie.
Ligne de production de produits pharmaceutiques. (Alejandro Adur)
Javier ne vit pas à Madrid, donc le Dr Bélanger ne le connaît que par le biais de son nouveau médecin. “C’est un adulte, il est marié, il a ses enfants … mène une vie complètement normale.” Son cas est l’un de ceux qui, pour un autre cas, rendent le travail de Juan Vila en laboratoire plus gratifiant: «Lorsque vous pouvez recueillir le témoignage de certains patients, et vous voyez comment leur vie a changéComment ils vous disent comment ils étaient avant de commencer un traitement et comment ils le sont plus tard. “
L’acide carglusic est venu aux pharmacies en tant que “médicament orphelin”, c’est-à-dire que les médicaments qui, en raison de la résolution d’une maladie rare sans autre alternative thérapeutique, doivent aller tôt sur le marché, sans parler qu’ils n’ont pas non plus trop de patients pour effectuer les tests qui sont nécessaires dans le reste des médicaments, dont lesquels qui n’ont pas trop de patients pour effectuer les tests qui sont nécessaires dans le reste des médicaments, dont lesquels qui ont trop de patients Cela peut prendre environ 12 ou 13 ans depuis leur conception pour se rendre sur le marché. “Ils leur donnent une série de prébendas nécessaires pour voir la lumière.” Les données sont également examinées la priorité pour faciliter leur arrivée aux malades.
Cependant, cela ne rend pas ces médicaments moins efficaces. En fait, dans le cas de l’acide carglusic, il a été découvert que Non seulement il a servi à traiter le déficit de NAGS, mais aussi à aider toutes les personnes qui ont eu des problèmes en raison de l’excès d’ammonium. Troubles génétiques, infections, transplantations, processus de chirurgie bariatrique, problèmes hépatiques – Parce qu’il y a le cycle de l’urée – les gens avec des effets secondaires par un médicament qui traite de l’épilepsie.
“Il existe de nombreuses circonstances qui peuvent conduire à ces augmentations”, explique le Dr Bélanger, qui souligne que “en arrière-plan, l’acide carglusique est utilisé pour traiter d’autres choses que de traiter les NAG”. «Ce qui se passe, c’est que cela a été vu par la suite, ce qui se produit beaucoup avec des maladies rares, elle est étudiée et étudiée pour quelque chose et ensuite Vous vous rendez compte que cela peut être beaucoup plus utile et qui sert à faire face à des choses qui affectent beaucoup de populationNon seulement le patient souffrant de maladies rares. “
Thérapie intensive de l’hôpital de Durand
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