Un enfant britannique retrouve l’audition grâce au premier essai de thérapie génique au monde – The Irish Times

Une petite fille britannique a retrouvé son audition après être devenue la première personne au monde à participer à un essai pionnier de thérapie génique, une évolution qui, selon les médecins, marque une nouvelle ère dans le traitement de la surdité.

Opal Sandy est née incapable d’entendre quoi que ce soit en raison d’une neuropathie auditive, une maladie qui perturbe l’influx nerveux voyageant de l’oreille interne au cerveau et qui peut être causée par un gène défectueux.

Mais après avoir reçu une perfusion contenant une copie de travail du gène au cours d’une opération révolutionnaire qui n’a duré que 16 minutes, le jeune homme de 18 mois entend presque parfaitement et aime jouer avec des tambours jouets.

Ses parents ont été « stupéfaits » lorsqu’ils ont réalisé qu’elle pouvait entendre pour la première fois après le traitement. «Je n’arrivais pas vraiment à y croire», a déclaré la mère d’Opal, Jo Sandy. “C’était… dingue.”

Une fois l’audition d’Opal restaurée, ses parents doivent désormais faire face à un nouveau problème : le nouveau passe-temps favori de leur fille est de claquer les couverts sur la table pour faire le plus de bruit possible.

La jeune fille, originaire de l’Oxfordshire, a été soignée à l’hôpital d’Addenbrooke, qui fait partie de la fondation NHS des hôpitaux universitaires de Cambridge, qui gère l’essai Chord. D’autres enfants sourds du Royaume-Uni, d’Espagne et des États-Unis sont en cours de recrutement pour l’essai et seront tous suivis pendant cinq ans.

Le professeur Manohar Bance, chirurgien de l’oreille au sein du trust et enquêteur en chef de l’essai, a déclaré que les premiers résultats étaient « meilleurs que ce que j’espérais ou ce à quoi je m’attendais » et pourraient guérir les patients atteints de ce type de surdité.

« Nous avons des résultats de [Opal] qui sont très spectaculaires – si proches de la restauration auditive normale. Nous espérons donc que cela pourrait constituer un remède potentiel.

Il a ajouté : « Il y a eu tellement de travail, des décennies de travail… pour enfin voir quelque chose qui fonctionnait réellement chez les humains… C’était assez spectaculaire et vraiment un peu impressionnant. C’était très spécial.

La neuropathie auditive peut être causée par un défaut du gène OTOF, qui produit une protéine appelée otoferline. Cela permet aux cellules de l’oreille de communiquer avec le nerf auditif. Pour remédier à ce défaut, la nouvelle thérapie de la société de biotechnologie Regeneron envoie une copie de travail du gène à l’oreille.

Un deuxième enfant a également récemment reçu un traitement de thérapie génique dans les hôpitaux universitaires de Cambridge, avec des résultats positifs.

L’essai Chord global se compose de trois parties, avec trois enfants sourds, dont Opal, recevant une faible dose de thérapie génique dans une seule oreille.

Un groupe différent de trois enfants recevra une dose élevée d’un côté. Ensuite, si cela s’avère sûr, davantage d’enfants recevront une dose dans les deux oreilles en même temps. Au total, 18 enfants dans le monde seront recrutés pour l’essai.

Opal est le premier patient au monde à recevoir cette thérapie et est « le plus jeune patient au monde à ce jour, à notre connaissance », a déclaré Bance.

La thérapie génique – DB-OTO – est spécifiquement destinée aux enfants porteurs de mutations OTOF. Un virus inoffensif est utilisé pour transporter le gène actif chez le patient.

Cet essai n’est « que le début des thérapies géniques », a déclaré le professeur Bance. «Cela marque une nouvelle ère dans le traitement de la surdité.» – Gardien

2024-05-09 09:31:37
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