Un garçon de 10 ans, incapable de marcher ou de parler après que des symptômes difficiles à détecter se soient révélés être une maladie qui déroute les médecins du monde entier

Un garçon britannique de 10 ans a dérouté les médecins du monde entier après avoir passé plus de 300 jours à l’hôpital, période pendant laquelle il est passé d’un essoufflement à une perte d’élocution et à ne pouvoir bouger que quelques doigts.

Peter Keil, 43 ans, et sa femme Emma, ​​41 ans, de Bobbing, Kent, ne savaient pas que leur fils, Jude, souffrait d’un type inconnu de polyneuropathie motrice, un terme général utilisé pour décrire les maladies qui affectent le système nerveux.

Peter a emmené Jude, qui est un grand fan de F1, à l’hôpital maritime de Medway début février 2023 et pensait qu’il était tout simplement épuisé après une longue nuit lorsqu’il lui a demandé s’il pouvait faire une sieste.

Il s’avère que Jude ne parvenait pas à éliminer le dioxyde de carbone (CO2) de ses poumons et étouffait – ce serait la dernière conversation qu’ils auraient car Jude perdait sa capacité de parler.

Bien qu’il soit désormais confiné dans un fauteuil roulant spécialement conçu, incapable de se tenir debout ou de bouger les bras ou la tête, son cerveau n’a pas été affecté.

Les médecins du monde entier n’ont jusqu’à présent pas été en mesure d’identifier la cause de la maladie de Jude, même s’ils sont convaincus qu’il s’agit d’un problème au niveau de son système nerveux et peut-être d’un manque de riboflavine (vitamine B2) absorbante.

Le couple craint que l’état de Jude évolue ou que sa petite sœur, Elodie, deux ans, ne soit également touchée.

Ils ont lancé une collecte de fonds sur GoFundMe qui a déjà collecté 14 449 £ pour aider à payer des équipements spécialisés, notamment un fauteuil monte-escalier et un véhicule adapté.

“Presque tous les neurologues de Londres – et même du Royaume-Uni – connaissent le cas de Jude”, a déclaré Peter, ingénieur des signaux pour Transport for London.

« Il y a eu des mouvements de doigts qui sont revenus au bout de quatre mois.

« Je pense qu’il y aura toujours de l’espoir jusqu’à ce qu’un jour nous nous asseyions physiquement et qu’un neurologue dise qu’il régresse – j’espère que cela n’arrivera jamais.

« Sa personnalité est toujours là.

« À l’extérieur, il est différent.

“Mais à l’intérieur, c’est toujours ce garçon de 10 ans drôle, charmant et effronté qui veut juste courir dans le jardin, jouer au football, faire du vélo et nager dans la mer.”

Les symptômes de Jude n’étaient pas évidents au départ, mais Peter et Emma ont ​​dit qu’avec le recul, il y avait des signes avant-coureurs.

“En y repensant maintenant, vous savez que vous pouvez voir les symptômes, mais à l’époque, ils semblaient si mineurs”, a déclaré Peter.

“Il y avait tellement de choses mineures, c’était un peu comme la mort à cause de 1000 coupures de papier.”

La famille était en vacances au Maroc fin septembre 2022 lorsqu’ils ont remarqué que Jude, alors âgé de neuf ans, était essoufflé et ne faisait pas de plongée avec tuba ni de natation dans la piscine qu’il aimait habituellement.

Quelques jours après leur retour chez eux début octobre, ils ont emmené Jude chez le médecin généraliste qui a effectué un certain nombre d’examens respiratoires et vérifié les signes d’asthme.

Jude s’est vu prescrire un inhalateur, mais cela n’a pas aidé et il a été orienté vers un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge (ORL) à l’hôpital maritime de Medway.

Il a reçu le feu vert après que les médecins ont effectué une endoscopie, au cours de laquelle ils ont inséré une caméra dans le nez et la bouche de Jude, une procédure que Peter a déclaré que Jude « détestait absolument ».

Mais un autre symptôme difficile à détecter a commencé à se manifester en novembre 2022, que Peter et Emma n’ont repéré qu’après avoir revu les vidéos prises à l’époque.

“En regardant les vidéos, vous pouvez voir que le bras droit de Jude devenait de plus en plus faible”, a déclaré Peter.

« C’est seulement parce que nous avons regardé les vidéos maintenant que nous l’avons remarqué.

“Vous voyez juste que le bras n’est pas autant levé.”

Lorsque Jude a commencé à utiliser son bras gauche pour soulever son bras droit tout en s’habillant, Peter a compris que quelque chose n’allait pas.

Il est retourné voir le médecin généraliste qui a effectué des analyses de sang mais là encore, les résultats n’ont révélé aucune irrégularité ni infection.

Un autre rendez-vous ORL leur a été proposé en janvier, qui a été déplacé au 9 février 2023 après qu’un spécialiste a demandé à examiner Jude.

Mais une semaine avant le rendez-vous, Jude a été transporté d’urgence aux urgences après s’être étouffé avec des Pringles.

“C’est normalement un jeune homme plutôt calme, mais il était absolument pétrifié”, a déclaré Peter.

Les médecins n’ont encore rien trouvé d’anormal, mais ont souligné qu’il devait assister à la réunion ORL.

Il a subi une autre endoscopie, mais cette fois la caméra a révélé un tremblement de l’épiglotte, le rabat de la gorge qui empêche les aliments de descendre dans la trachée et dans les poumons.

Les médecins ont décidé de garder Jude en observation toute la nuit et l’ont placé sous un moniteur de saturation en oxygène qui ne cessait de lui tomber du nez.

« Il a eu une très mauvaise nuit de sommeil », a déclaré Peter.

Le 10 février à 9 heures du matin, Jude a demandé à son père s’il pouvait dormir après avoir appelé sa mère et avoir eu du mal à tenir le téléphone près de son oreille.

Il ne savait pas que ce serait la dernière fois que Peter entendrait son fils parler, du moins jusqu’à maintenant.

“J’ai dit que bien sûr, tu pouvais, tu es resté éveillé toute la nuit, tu dois être épuisé”, a déclaré Peter.

« À mon insu, il n’était pas seulement épuisé, il était en train de mourir.

« Il n’avait pas la force d’évacuer le CO2 de ses poumons.

“C’était comme s’il étouffait avec un sac sur la tête, sauf qu’il n’y avait pas de sac.”

Jude était en fait tombé inconscient sans que personne ne s’en aperçoive jusqu’à ce que les infirmières arrivent pour le surveiller et réalisent qu’elles ne pouvaient pas le réveiller.

“J’ai tout de suite compris, avec la terminologie qu’ils utilisaient et le matériel qui entrait dans la pièce, que c’était plus sérieux.”

Jude a été plongé dans le coma et transféré à l’hôpital pour enfants Evelina London à Southwark, dans le sud de Londres.

“C’était le début des 311 jours de Jude dans l’Evelina”, a ajouté Peter.

«Le niveau de soins prodigué par Evelina était et est toujours phénoménal.»

Jude est sorti du coma le 13 février 2023, jour de son 10e anniversaire.

Depuis, la condition physique de Jude s’est détériorée au point qu’aujourd’hui, il peut à peine bouger le petit doigt.

“Une grande partie de la fonte musculaire est due au fait d’être coincé au lit pendant 10 mois, mais elle est également attribuée à son état”, a déclaré Peter.

« Il a complètement perdu l’usage de ses bras et il faut soutenir sa tête car sinon elle pende.

“Il est donc dans un fauteuil roulant qui le soutient.”

Peter craignait que son état ne s’aggrave, mais Jude a retrouvé un peu de mouvement dans son petit doigt droit et dans son pouce gauche après quatre mois.

« Il y a donc de petites lueurs d’espoir, mais nous ne pouvons pas dire que la situation s’améliore parce que nous ne le savons tout simplement pas », a déclaré Peter.

Les médecins avaient initialement soupçonné une tumeur au cerveau, mais tous les scanners sont restés vierges.

« Plus de 300 jours d’hospitalisation et ils ne savent toujours pas ce que c’est et ils ont littéralement tout essayé », a-t-il déclaré.

Les résultats des tests de Jude ont été partagés avec des médecins du monde entier, notamment en Espagne, en Allemagne et aux États-Unis.

Ils pensent qu’il souffre d’un type rare de polyneuropathie motrice, terme général utilisé pour décrire des maladies qui affectent les nerfs responsables du mouvement, comme la dystrophie musculaire.

Mais ses symptômes exacts ne correspondent à aucune de ces conditions, ce qui suggère que Jude pourrait être le premier patient au monde à développer ce syndrome.

“Ils ont mené des études sur la conduction nerveuse et pensent que le signal produit, par exemple au sommet de l’épaule, s’épuise lentement à mesure qu’il descend dans le bras”, a déclaré Peter.

Malgré sa condition physique, Jude conserve sa capacité mentale et a pu continuer à étudier à l’aide d’une tablette oculaire, où il peut utiliser ses yeux pour faire défiler au lieu de ses mains.

Jude a quitté l’Evelina le 13 décembre et a passé quatre nuits à l’hôpital maritime de Medway avant de rentrer chez lui à temps pour Noël.

Peter a également emmené Jude patiner sur glace au Winter Wonderland à Londres dans son fauteuil et assister au Grand Prix F1 de Grande-Bretagne à Silverstone et à d’autres courses au Pineapple Pub à Waterloo.

“Il peut toujours rouler des yeux – il vous offre les meilleurs roulements d’yeux du secteur”, a déclaré Peter.

“C’est merveilleux parce que nous savons que c’est toujours Jude à l’intérieur.”

Peter et Emma ont lancé une collecte de fonds sur GoFundMe pour les aider à adapter leur maison et leur vie aux besoins de Jude afin qu’il puisse continuer à « aimer la vie ».

“Nous voulons nous assurer qu’il vit plutôt qu’il n’existe simplement.”

Pour les soutenir, visitez : www.gofundme.com/f/judes-rare-nerve-condition-support