Un grand consortium scientifique espagnol étudiera les énigmes moléculaires de l’Ela | Santé et bien-être

L’écrivain et journaliste Martín Caparrós a déclaré dans un récent article dans Le pays hebdomadaire Cette sclérose latérale amyotrophique (ELA) est “une conviction”. Lui, patient atteint de cette maladie dégénérative, le sait bien. La maladie, qui affecte les motoneurones responsables du contrôle des muscles volontaires, n’a pas de remède ou de traitement efficace pour arrêter leur progression. Simplement, il progresse, balayant ces neurones et provoquant une atrophie musculaire qui, tôt ou tard, finit par laisser le patient immobile, sans la capacité de parler ou de respirer, mais avec toutes ses facultés mentales intactes. “La plupart y marchent encore, avec ou sans chaise, avec ou sans voix, avec ou sans désespoir, essayant que, en l’absence du futur, le présent dure autant que possible”, a écrit Caparrós.

La science n’a pas encore été en mesure de résoudre certaines des grandes inconnues qui entourent l’Ela – comme son origine ou comment l’arrêter – mais la communauté de recherche ne cesse pas dans ses efforts et ne semette pas une nouvelle graine pour essayer de démêler ces mystères: il est le projet de semences, qui avec près de quatre millions d’euros de financement public et l’implication des plus grands experts en Espagne dans ce domaine (27 groupes de recherche de 13 Communautés), les énigmes moléculaires de la maladie déchireront au cours des deux prochaines années. «Nous voulons planter une graine. Nous n’allons pas avoir la solution, mais nous voulons ouvrir la voie pour pouvoir tirer le fil », explique Carmen Paradas, enquêteur principal responsable du projet. L’initiative est financée par le Carlos III Health Institute (ISCIII) et promue par le Network Biomedical Research Center (Ciber).

L’ELA affecte environ 4 000 personnes en Espagne. Les arrêts, qui est responsable de l’unité des maladies neuromusculaires de l’hôpital de Virgen del Rocío (Séville) et de la tête de groupe dans le cyber-des maladies neurodégénératives (Ciberned), admet qu’il s’agit d’une maladie “vraiment dramatique”. “C’est l’une des maladies les plus cruelles et qui imprime un caractère particulier à cette pathologie: ce sont de jeunes patients et avec une progression rapide, à ceux qui ne peuvent pas leur donner une explication parce que nous ne savons pas et nous n’avons pas de remède”, il déplore.

Le temps fait pression pour tous, médecins et patients, et ce projet de recherche imprime la «vitesse» à la recherche, dit des arrêts: «Le spécial et ce que nous avons beaucoup d’espoir est qu’il s’agit d’un projet largement collaboratif entre les unités cliniques et les laboratoires de recherche fondamentaux Plus de pointeurs. Ce que nous avons l’intention, c’est d’avancer plus rapidement dans la recherche de l’ELA, d’où on sait très peu de choses sur les mécanismes qui le provoquent. Et, en outre, l’autre qui le rend spécial est qu’il s’agit d’un effort en argent public pour améliorer les soins aux patients. Seed-to est l’acronyme en anglais des efforts de synergie pour développer et accélérer les progrès de la recherche ELA (Synergie des efforts pour développer et accélérer les percées dans la recherche ALS), mais c’est aussi un jeu de mots, alors, dans cette langue, graine Cela signifie également des semences.

Conscient de la complexité et de l’hétérogénéité clinique et moléculaire de la maladie, les arrêts insistent sur le fait que cette recherche est un premier grand pas – “une graine” – pour accélérer la compréhension de cette maladie. «Ce que l’on sait de l’ELA, c’est ce qui se passe une fois qu’il a été déclenché et sa progression. Mais on ne sait pas ce qui donne naissance à un patient qui développait la maladie et nous avons peu de place pour la manœuvre pour identifier le risque d’une personne », admet-il.

“Il n’y a pas de cause unique”

Ce que ce chercheur est sûr, c’est que l’origine de l’ELA ne sera pas dans un seul mécanisme moléculaire. “Il n’y a pas de cause unique, pas même dans les cas génétiques [el 10%]où il y a une mutation, car la mutation seule ne suffit pas pour développer la maladie. L’origine de l’ELA n’est pas unique. Il y a plusieurs modifications qui, ensemble, font que le patient développe ELA et c’est ce que nous essayons de démêler », insiste encore et encore. D’où la complexité de la recherche dans cette maladie et la nécessité de joindre leurs forces. «Dans les maladies comme ELA, la lumière ne proviendra pas de l’étude d’un seul groupe. Soit nous nous joignons, soit nous n’allons pas avancer », prévient-il. La loi de l’ELA, approuvée en Espagne il y a quelques mois, propose également que l’ISCIII ait une structure scientifique spécifiquement dédiée à l’ELA, mais cet appareil n’est pas encore en cours. Le projet Seed-CS est une initiative indépendante de cet engagement envisagé la norme .

L’affirmation du Grand Consortium scientifique est de tourner les plans et d’étudier les facteurs potentiels génétiques, métaboliques, toxiques et de stress, liés au développement de l’ELA. L’idée est d’étudier simultanément différents mécanismes et d’avoir un large groupe de patients à partir de laquelle extraire suffisamment de données pour obtenir une grande puissance statistique dans les résultats.

Pour ce faire, ils recruteront entre 600 et 800 patients, dont ils analyseront des échantillons biologiques et des données cliniques. Toutes ces informations et les résultats cliniques et moléculaires qui sont extraits des investigations seront intégrés dans une grande base de données accessible à la communauté scientifique et qui peuvent continuer à être enrichis avec de nouvelles données pour élargir les connaissances de l’ELA. “Nous voulons planter une graine et être en mesure d’ajouter des données pour se développer”, explique le scientifique. Le projet a la collaboration du Barcelone Supercomputing Center.

Le consortium prévoit également des traitements potentiels avec des modèles de maladie dérivés des échantillons de patients et des modèles animaux. “L’inversion de la maladie est très difficile, mais si nous avons la possibilité de développer des thérapies pour ralentir sa progression ou si nous découvrons la combinaison de situations qui mettent le patient en danger, nous pouvons modifier cette situation”, explique les arrêts. La “graine”, pour l’instant, a déjà commencé à être plantée.