Un médicament qui pourrait ralentir considérablement la progression de la maladie du motoneurone (MND) ne sera pas disponible sur le NHS car il n’y a pas suffisamment de personnes pouvant en bénéficier.
Des études montrent que le tofersen est très efficace dans la lutte contre la maladie mortelle de la fonte musculaire, mais uniquement chez les patients porteurs d’une mutation génétique spécifique, appelée SOD1.
Cela signifie que seuls 100 des 5 000 patients MND au Royaume-Uni pourraient en bénéficier. Les experts prédisent que pour ces patients, le traitement de 100 000 £ par an pourrait retarder leur maladie pendant des années, voire des décennies. Cependant, Biogen, son développeur américain, a décidé de ne pas demander l’approbation du Tofersen au Royaume-Uni parce qu’il pensait que l’organisme de surveillance des dépenses du NHS le rejetterait parce que le bassin de patients était trop petit.
Les militants demandent désormais à l’organisme de surveillance, l’Institut national pour l’excellence de la santé et des soins (NICE), d’approuver le traitement.
Tim Wake, 45 ans, a reçu un diagnostic de MND en 2020 et a bénéficié du médicament Tophersen.
La MND provoque un affaiblissement des muscles et, dans les cas graves, un arrêt complet de leur fonctionnement. Les premiers symptômes sont généralement des difficultés à parler et des crampes musculaires. Pour les personnes les plus touchées, les poumons et la gorge finissent par cesser de fonctionner, entraînant la mort.
Une personne atteinte de MND qui a bénéficié de Toffersen est Tim Wake, 45 ans, de Surrey, qui a été diagnostiqué en 2020. Sa mère, sa grand-mère et son oncle sont décédés de la maladie.
Le responsable des opérations a déclaré : « J’espérais ne pas avoir vu les membres de ma famille, mais quand j’ai appris la nouvelle, cela a été dévastateur. »
« Mes symptômes sont apparus très rapidement. En juillet, j’étais très active, je courais et jouais au football avec les enfants, en octobre j’étais en fauteuil roulant.
Parce qu’il possédait le gène SOD1, M. Wake s’est vu offrir la possibilité de participer à un essai clinique au cours duquel il a reçu des injections vertébrales mensuelles de Toffersen. Le médicament a eu un effet immédiat sur lui.
L’ancienne star et activiste de la ligue de rugby, Rob Barrow, est décédé à l’âge de 41 ans du MND plus tôt cette année.
“Je ne me suis pas amélioré depuis quatre ans, ce qui est surprenant”, a-t-il déclaré. « Sans cela, je serais presque certainement mort à en juger par ce qui est arrivé à ma mère. J’ai vu les enfants grandir, j’ai maintenu ma carrière et j’ai vécu une vie assez normale.
Plus tôt cette année, l’ancienne star et activiste de la ligue de rugby Rob Burrow est décédée du MND à l’âge de 41 ans. Il a été diagnostiqué en décembre 2019 et était incapable de bouger rapidement.
Il n’existe à ce jour aucun traitement pharmacologique capable d’arrêter la NMD. Cependant, une vaste étude Toffersen de 2022 a révélé que pour deux pour cent des patients atteints de MND, cela change la vie.
L’étude, publiée dans le New England Journal, a porté sur 108 patients provenant de 32 sites répartis dans dix pays, tous porteurs de la mutation du gène SOD1.
Lorsque le gène change, le corps produit des protéines toxiques qui endommagent les muscles. Le médicament innovant, connu sous le nom de silencieux génétique, fait taire efficacement le gène défectueux afin que moins de protéine SOD1 soit produite.
Les chercheurs ont découvert que les patients ayant reçu des injections mensuelles dans la colonne vertébrale ont signalé une mobilité et une fonction pulmonaire nettement meilleures 12 mois plus tard.
Burrow a vécu avec la maladie pendant cinq ans et a été diagnostiqué fin 2019.
« Rien de tel ne nous est arrivé. C’est vraiment surprenant », a déclaré le professeur Ammar Al-Chalabi, neurologue au King’s College de Londres. “Les essais montrent que lorsqu’il est administré aux patients à un stade précoce, il stoppe la progression et certains améliorent même leur état.”
Mais malgré l’approbation des responsables de la santé de l’UE plus tôt cette année, il n’est pas prévu de le mettre à la disposition du NHS.
Le géant pharmaceutique Biogen a déclaré qu’il ne pensait pas qu’il serait approuvé s’il était soumis au NICE, affirmant que l’organisme de surveillance n’évaluerait le tophersen que comme traitement pour la MND.
Parce qu’il ne profite qu’à deux pour cent du nombre total de patients atteints de MND, Biogen maintient qu’il ne sera pas considéré comme un médicament rentable, le baromètre clé pour qu’un médicament reçoive un financement du NHS.
Ce désaccord signifie que les patients britanniques qui reçoivent actuellement des injections de Topersen dans le cadre de l’essai ne pourront plus y accéder, mettant à nouveau leur vie en danger.
NICE a été contacté pour commentaires.
#médicament #innovant #ralentit #considérablement #progression #maladie #motoneurone #Alors #pourquoi #NHS #paieraitil #pas #pour #cela
