“Un médicament qui change la donne est à l’horizon, alors pourquoi ai-je peur?” – Le Times irlandais

Juste avant minuit le 28 février, Journée des maladies rares, j’ai lu la nouvelle selon laquelle la Federal Drug Administration (FDA) aux États-Unis venait d’approuver le tout premier traitement pour ma maladie rare, l’ataxie de Friedreich (FA).

L’ataxie de Friedreich est une maladie neuromusculaire rare qui supprime progressivement la mobilité et la motricité. Certains patients atteints d’AF développent également d’autres affections, telles que la scoliose, les maladies cardiaques et le diabète, mais toutes les personnes atteintes d’AF ne ressentiront pas la maladie de la même manière. L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique extrêmement rare ; y compris moi-même et mon frère, environ 200 personnes en Irlande sont atteintes d’AF, mais ce nombre est une estimation car il n’existe pas de registre national.

Bien que le médicament ait maintenant été approuvé aux États-Unis, il doit passer par des processus d’approbation distincts en Europe, bien sûr, puis enfin en Irlande. Mais l’approbation par la FDA de ce médicament, l’omaveloxolone, est toujours un pas monumental dans la bonne direction.

Ma réaction à l’approbation a été une montagne russe. Au départ, j’ai ressenti de la joie et de l’espoir, mais les émotions se sont rapidement transformées en anxiété et en peur que le traitement ne soit pas accessible aux patients irlandais en raison des antécédents de notre pays en matière de financement des traitements contre les maladies rares.

Ce n’est pas nouveau pour moi. En 2019, j’ai exprimé ces préoccupations exactes dans un article pour The Irish Times. J’ai demandé au gouvernement d’être proactif et de mettre en place une structure de financement pour les traitements des maladies rares à des coûts prohibitifs. À maintes reprises, nous voyons des personnes atteintes de maladies rares faire campagne pour avoir accès à des traitements qui ont été approuvés par l’Agence européenne des médicaments (EMA).

J’ai les larmes aux yeux rien qu’en pensant à l’avenir que ce médicament pourrait m’offrir, ainsi qu’à mon jeune frère et à d’autres personnes atteintes d’AF

Dans un e-mail à The Irish Times, un représentant de l’EMA a confirmé que les régulateurs européens avaient commencé l’évaluation de l’omaveloxolone le 28 décembre 2022. L’évaluation d’un nouveau médicament dure généralement environ un an.

Si la décision est prise d’approuver le médicament, les patients européens AF pourraient, en théorie, être en mesure d’accéder au traitement dont ils ont tant besoin à un moment donné en 2024. Ensuite, la seule chose qui fait obstacle est le coût. C’est une lutte que d’autres patients atteints de maladies rares connaissent bien.

Omaveloxolone est un comprimé à prendre une fois par jour pour le reste de la vie d’un patient. Bien que l’omaveloxolone seule ne guérisse pas l’AF, des études montrent qu’elle ralentit la progression de 50 %. Aux États-Unis, le traitement coûtera 375 000 $ (350 000 €) par patient et par an. Il n’y a pas encore de rapports définitifs, mais Mary Kearney de aller L’Irlande (Friedreich’s Ataxia Research Alliance), une organisation de défense à but non lucratif, s’attend à ce que ce prix soit presque réduit de moitié lorsqu’il arrivera sur le marché européen. Cependant, 200 000 €, c’est encore une somme inimaginable pour la grande majorité des patients AF comme moi.

Dire que ce traitement changerait la vie est un euphémisme. J’ai les larmes aux yeux rien qu’en pensant à l’avenir que ce médicament pourrait m’offrir, à moi, à mon jeune frère et à d’autres personnes atteintes d’AF.

Mon petit ami et moi planifions un avenir ensemble, et tout médicament pouvant ralentir la progression de l’AF changera complètement la donne. Ce traitement me permettrait de vivre plus longtemps une vie plus heureuse, plus saine et plus indépendante. Je veux avoir un enfant et le voir grandir. Ce médicament pourrait avoir un impact énorme là-dessus.

Kearney a fait écho à mes inquiétudes concernant l’approbation et le financement, en disant: “Je m’attends à ce que ce soit la même situation que les patients atteints de fibrose kystique confrontés à Orkambi”, ajoutant que cela pourrait même être pire pour les patients AF car nous sommes beaucoup moins nombreux en Irlande.

La décision de financer des traitements contre les maladies rares comme celui-ci est prise sur les conseils du Centre national de pharmacoéconomie (NCPE) et dépend de facteurs tels que l’efficacité, le rapport coût-efficacité et les besoins du public. Le traitement est efficace, les preuves sont là, mais Kearney et moi craignons qu’étant donné qu’il n’y a que 200 patients atteints d’ataxie de Friedreich en Irlande, le HSE n’envisage pas de financer ce médicament.

Orkambi a été initialement rejeté au motif que le médicament n’était “pas rentable”, mais le gouvernement a fait volte-face deux ans plus tard après une longue campagne menée par des patients et a approuvé le financement du médicament en Irlande.

L’idée que ce pays refuserait aux patients atteints de maladies rares l’accès à des traitements qui changent leur vie parce qu’ils ne considèrent pas que nos vies en valent la peine est tout simplement inhumaine.

Jennifer Farmer et Myriam Rai de Fara espèrent toutes deux que ce n’est que le début. “Ma prédiction, mon espoir pour l’avenir, est que cette approbation de la FDA est essentiellement une feuille de route ou qu’elle ouvre la voie à tous les autres traitements qui l’accompagnent”, a déclaré Farmer, faisant référence aux nombreux autres traitements en cours de recherche.

“Même lorsque nous avons été formés en tant que chercheurs et scientifiques, on nous a toujours dit que le traitement de l’AF serait un cocktail”, a déclaré Rai, expliquant comment l’AF nécessitera plus d’un traitement en raison de la multitude de symptômes et d’effets de la maladie.

Si vous croyez fermement en l’efficacité de ce médicament et en son impact potentiel sur vous et les autres, cela en vaut la peine.

— Philip Wyatt, directeur général de Cystic Fibrosis Ireland

Ces autres traitements ont des années de retard sur l’omaveloxolone. Mais que se passera-t-il lorsqu’ils seront approuvés ? Serons-nous dans la même situation que celle à laquelle nous sommes actuellement confrontés ? Combien d’années de notre vie sommes-nous censés passer à nous battre pour obtenir des financements ?

La nature progressive de l’AF signifie qu’il est impératif que les patients puissent bénéficier de ce médicament (et de tout autre traitement futur) dès que possible. Si l’EMA approuve l’omaveloxolone, mais que le HSE et le NCPE hésitent, les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich font face à des années de campagne et de sensibilisation.

J’ai parlé à Philip Wyatt, directeur général de Cystic Fibrosis Ireland, de la campagne d’accès à Orkambi. Il a identifié plusieurs problèmes liés à la manière dont les traitements des maladies rares sont traités en Irlande.

Wyatt m’a dit que “si vous croyez fermement en l’efficacité de ce médicament et en son impact potentiel sur vous et les autres, cela en vaut la peine”.

Je remarque que mes capacités physiques s’estompent progressivement. Il y a quelques années, j’étais capable de me lever brièvement de mon fauteuil roulant et de marcher (avec un soutien), mais maintenant je ne peux plus mettre un pied devant l’autre. Tout médicament qui peut ralentir la progression ou soulager les symptômes vaut bien la bataille, à mes yeux.

Le temps presse et l’horloge tourne. Je demande, une fois de plus, au gouvernement de prendre des mesures préventives et de mettre en place une meilleure structure de financement du traitement des maladies rares à action rapide.

Au lieu d’être excité pour l’avenir, j’ai peur.

Devrai-je passer des années de ma vie à me battre pour que le HSE finance un traitement qui changera ma vie alors que la FA me ronge ?