Les Italiens ont découvert un nouveau gène responsable de la maladie d’Alzheimer.
Photo: Photo: Anna Shvets/Pexels
Article édité par Bianca Campeanu21 janvier 2025, 12h00
Le résultat est le fruit de la collaboration de plusieurs groupes de recherche italiens, engagés depuis des années dans l’étude des causes génétiques de la maladie, coordonnée par l’hôpital « Molinette » de Turin.
La découverte, publiée dans la revue scientifique internationale “Alzheimer’s Research & Therapy”, “suggère le rôle de mutations génétiques rares comme cause de la maladie chez les personnes âgées”, explique Innocenzo Rainero, directeur du Centre pour la maladie d’Alzheimer et les démences associées à l’Institut. Hôpital Molinette et Université de Turin.
Le groupe scientifique, coordonné par le dr. Elisa Rubino, chercheuse au Centre Alzheimer de Molinette, a étudié pendant plusieurs années une famille italienne atteinte de la maladie d’Alzheimer sénile et a découvert qu’elle était causée par mutations du gène Grin2Cun gène codant pour une sous-unité récepteur du glutamate Nmdagrâce à l’utilisation de techniques avancées de génétique moléculaire.
De plus, il a été possible de démontrer les effets que cette mutation provoque dans des modèles cellulaires en augmentant l’excitabilité neuronale et en modifiant la liaison de cette protéine à d’autres protéines neuronales.
“Jusqu’à présent, on savait que de rares mutations des gènes Psen1, Psen2 et App provoquaient la maladie d’Alzheimer, principalement à l’âge présénile”, commente Rainero, qui avait déjà contribué à l’identification de Psen1 en 1995.
“Nous nous attendons à ce que Grin2C soit une cause très rare de la maladie d’Alzheimer”, explique Rubino, soulignant que “cependant, l’aspect le plus significatif de la recherche est la confirmation du rôle que les mécanismes d’excitotoxicité liés au glutamate peuvent jouer dans le développement de la maladie”. .
“Lorsque le glutamate interagit avec le récepteur Nmda des neurones, un canal s’ouvre qui favorise l’entrée des ions calcium. Si cette stylisation est excessive, une excitation intense du neurone est provoquée, ce qui provoque la mort cellulaire.”
D’un point de vue clinique, il est particulièrement intéressant de constater comment, avant de développer des déficits cognitifs, les patients porteurs de la mutation développaient depuis des années un trouble de l’humeur dépressive, affirment les chercheurs. La nouvelle étude, notent-ils, « nécessitera le développement de nouveaux médicaments capables de réduire l’excitotoxicité cérébrale du glutamate afin de ralentir la progression de cette maladie dramatique ».
La recherche a été réalisée en collaboration avec Elisa Giorgio du Département de médecine moléculaire de l’Université de Pavie, Alfredo Brusco du Département de neurosciences de l’Université de Turin et Fabrizio Gardoni du Département de pharmacologie et des sciences biomoléculaires de l’Université de Milan. .
Boala Alzheimer c’est la principale cause de troubles cognitifs graves et est devenue un problème de santé majeur dans le monde. La recherche scientifique a montré que la maladie est le résultat d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques et de nombreux facteurs environnementaux, tels que l’hypertension artérielle, l’obésité, le diabète, la dépression et l’isolement social, qui favorisent le dépôt dans le cerveau de deux protéines toxiques, bêta l’amyloïde et la protéine TAU, responsable de la neurodégénérescence. (www.ansa.it)
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