2024-09-20 13:53:05
Un nouveau groupe sanguin a été identifié, le très rare Mal : les chercheurs sont à sa recherche depuis plus d’un demi-siècle, puisqu’en 1972 une femme a été retrouvée mystérieusement dépourvue d’une molécule, l’antigène AnWj, présente à la surface de son corps. globules rouges chez 99,9 % des personnes.
Des transfusions plus sûres
La découverte de l’origine génétique de cette maladie, publié dans le magazine Blood par des chercheurs du National Health Service Blood and Transplant au Royaume-Uni, porte à 47 le nombre de systèmes de groupes sanguins connus jusqu’à présent (y compris les fameux systèmes ABO et Rh) et ouvre la voie à des transfusions sanguines plus sûres.
Les résultats de cette recherche permettront en effet de développer de nouveaux tests génétiques pour détecter les rares patients AnWj négatifs, réduisant ainsi le risque de complications liées à la transfusion.
Un nouveau groupe sanguin a été découvert : il s’appelle Er
L’explication génétique
La majorité des personnes AnWj négatives doivent leur état à des maladies hématologiques ou à des types particuliers de tumeurs qui suppriment l’expression de l’antigène normalement présent sur la protéine Mal. Seul un très petit nombre de personnes sont AnWj-négatives en raison d’une cause génétique. Les chercheurs l’ont découvert en examinant non seulement le sang du patient identifié en 1972, mais également celui des membres d’une famille arabo-israélienne comptant cinq individus AnWj négatifs. Pour chaque personne, l’ensemble de l’exome, c’est-à-dire l’ADN qui code pour les protéines, a été séquencé. Les résultats ont montré que les rares cas génétiques de négativité à l’antigène AnWj sont dus à des délétions de séquences d’ADN dans les deux copies du gène Mal.
L’étude “représente une immense réussite et l’aboutissement d’un long effort d’équipe, pour enfin établir ce nouveau système de groupes sanguins et pouvoir offrir les meilleurs soins à des patients rares mais importants”, commente le premier auteur de l’étude, Louise Tilley du NHS Blood and Transplant à Bristol. “Le travail a été difficile car les cas génétiques sont très rares. Nous n’y serions pas parvenus sans le séquençage de l’exome, car le gène que nous avons identifié n’était pas un candidat évident et on sait peu de choses sur la protéine Mal présente dans les globules rouges.”
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