L’hémoglobinopathie est un nom collectif désignant une série de troubles héréditaires impliquant des anomalies dans la structure ou la production de l’hémoglobine, la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. Ces conditions peuvent entraîner une réduction de la capacité de transport d’oxygène et divers problèmes de santé tels que l’anémie chronique. Les formes bien connues d’hémoglobinopathies sont la drépanocytose et la thalassémie. Pour les hémoglobinopathies les plus graves, les patients ont besoin de transfusions sanguines à vie. Aux Pays-Bas, le nombre de personnes atteintes d’hémoglobinopathie augmente, principalement en raison de la migration. Des chercheurs de l’hôpital Jeroen Bosch de Bois-le-Duc ont donc développé avec huit autres laboratoires un modèle d’IA capable de prédire la présence de la maladie héréditaire à partir des résultats de laboratoire habituels. Un article sur la recherche a été récemment publié dans le magazine Chimie clinique.
Pas de carence en fer
Une hémoglobinopathie est souvent confondue avec une carence en fer, car les tests sanguins standards montrent des symptômes similaires. Cependant, le modèle d’IA désormais développé à Den Bosch est parfaitement capable de distinguer ces conditions. En utilisant les informations du test sanguin standard souvent effectué chez le médecin généraliste, ce modèle peut indiquer avec une précision de 88 % si une personne est porteuse d’une hémoglobinopathie. La technologie a été testée non seulement avec des données provenant des Pays-Bas, mais également d’Espagne.
Le modèle a été développé sur la base des résultats diagnostiques d’environ 10 000 applications d’hémoglobinopathie. L’IA permet de détecter automatiquement ces personnes et le médecin peut effectuer des diagnostics supplémentaires afin de pouvoir poser un diagnostic définitif. En général, les patients uniquement porteurs de l’hémoglobinopathie ne nécessitent pas de traitement.
Je veux avoir des enfants
Il est particulièrement important pour les personnes qui souhaitent avoir des enfants de savoir si elles sont porteuses de cette maladie héréditaire. Si les deux parents sont porteurs, un conseil par un généticien clinicien avant la grossesse est nécessaire, car il y a de très fortes chances que l’enfant présente une forme grave d’hémoglobinopathie. Ils peuvent alors faire des choix éclairés en matière de planification familiale et de soutien médical approprié. .recherche pendant la grossesse. De plus, des recherches familiales sont nécessaires : tous les membres de la famille et les partenaires doivent également être examinés.
Une autre importance d’un diagnostic correct est la prévention de la surmédication. Les personnes atteintes d’hémoglobinopathie se voient souvent prescrire inutilement des comprimés de fer. Trop de fer peut endommager le foie.
2024-07-09 12:18:39
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