Dans de nombreux cas, les mutations génétiques héréditaires sont responsables de la maladie de Charcot. Cependant, ces mutations peuvent aussi se produire sans antécédents familiaux. Les mutations du gène SOD1 entraînent un mauvais assemblage de la protéine, perturbant le fonctionnement cellulaire et conduisant à une accumulation de protéines liées à d’autres maladies telles que Alzheimer et Parkinson.
Un traitement efficace sur des souris, rats et chiens
Le nouveau traitement agit comme un «stabilisateur moléculaire» qui force la protéine à rester dans sa forme correcte. Il a été testé avec succès sur des souris, des rats et des chiens, rétablissant les fonctions de la protéine et empêchant les effets toxiques. Les chercheurs espèrent obtenir l’autorisation de mener des essais cliniques chez l’homme.
La maladie de Charcot touche environ 30 000 personnes aux États-Unis et provoque une paralysie progressive des muscles, entraînant généralement le décès en moins de cinq ans. Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement neuroprotecteur efficace pour l’ensemble des patients, un médicament a reçu une autorisation anticipée de mise sur le marché en avril 2023 aux États-Unis pour certaines formes de la maladie.
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2024-01-31 03:28:23