Benny Taylor dit qu’elle ne sait pas si elle tombera malade comme sa mère
La neuropathie à la ferritine est une maladie rare qui affecte le cerveau, emprisonne les personnes dans leur corps et semble affecter largement les générations futures de la famille affectée. Alors qu’une université lançait une nouvelle expérience dans le but de trouver des médicaments capables d’inverser les effets de la maladie, la BBC s’est entretenue avec une famille de quatre sœurs chez qui la maladie a été diagnostiquée.
Liz Taylor avait 38 ans lorsqu’elle a découvert qu’elle allait perdre la capacité de marcher, de parler et même de manger.
Au début, elle avait mal aux mains et, après des semaines de tests, les médecins de Newcastle lui ont dit qu’elle souffrait d’une maladie neurologique pour laquelle il n’existait aucun remède.
«Je me souviens d’une fois où elle a couru à l’étage en pleurant», raconte Penny, la fille de Liz.
Le mari de Liz, James, aujourd’hui âgé de 62 ans, a dû voir, impuissant, la santé de sa femme se détériorer.
Liz Taylor est incapable de manger, de marcher ou de parler
À l’âge de cinquante-neuf ans, Liz est devenue complètement piégée dans son corps.
Son esprit est toujours très actif, mais son mari James ne peut communiquer avec elle qu’en lisant les expressions dans ses yeux.
Les années qui ont suivi la blessure de Liz ont également apporté de mauvaises nouvelles à la famille, puisque les trois sœurs de Liz ont reçu un diagnostic de la même maladie.
Il s’est avéré qu’il s’agissait d’une maladie héréditaire, mais les membres de la famille qui vivent dans la ville de Rochdale, dans le Grand Manchester, n’en savaient rien.
James et Liz Taylor pendant leur jeunesse
“Vivre dans l’isolement intérieur”
L’Université de Cambridge a lancé un essai pour voir si un médicament contre le sevrage du fer pourrait être réutilisé, stoppant, inversant ou même « guérissant » la détérioration de l’état de certains patients.
Cette expérience est une lueur d’espoir pour Liz et ses sœurs, dont Heather Gartside, 61 ans.
Stephen et Heather Garside dans leur jeunesse
Le mari de Heather, Stephen, dit qu’elle peut comprendre tout ce qui se passe dans le monde qui l’entoure, mais elle ne peut pas communiquer, peut à peine bouger et ne peut plus parler.
Stephen, qui s’occupe de sa femme, ajoute : “Nous avons vu Elizabeth se détériorer et nous savions que la maladie allait changer sa vie.”
Heather après avoir reçu un diagnostic de maladie
Stephen demande s’il existe des mots pour décrire à quel point c’est difficile pour sa femme, Heather, qui ne peut répondre à aucune question.
Quant à James, il regarde sa femme, Liz, et dit : « Il est très difficile de vivre dans cet isolement intérieur. »
Les scientifiques ont découvert la maladie pour la première fois à Newcastle, après que ses symptômes soient apparus chez un grand nombre de patients dans une ville appelée Cumbria.
Fletcher Christian, le chef de la mutinerie du Bounty, pourrait avoir la même lignée familiale que la maladie
Le professeur John Byrne, de l’Université de Newcastle – qui a donné ce nom à la maladie – a découvert que tous les cas diagnostiqués à l’époque provenaient probablement de la même famille.
Il retrace l’histoire des personnes infectées à Cockermouth, Cumbria jusqu’au XVIIIe siècle à Cockermouth, Cumbria, ainsi que des familles portant le nom de famille Fletcher.
Des enquêtes ont également été menées pour savoir si les personnes infectées partagent une ascendance commune avec Fletcher Christian, connu pour avoir mené la mutinerie sur le navire “Bounty” en avril 1789, puisqu’il était également originaire de la région, mais ces preuves restent floues. jusqu’à maintenant.
Aujourd’hui, 25 ans après le diagnostic de Liz, Patrick Chenery, professeur de neurosciences à l’Université de Cambridge, est sur le point de lancer un essai qui devrait durer un an, au cours duquel il utilisera le médicament défériprone, qui, espère-t-il, pourra « tirer le fer du cerveau” et stopper la progression de la maladie. .
“Les analyses montrent où le fer s’accumule dans le cerveau, et chez les personnes qui ont hérité de ce changement génétique, cela est facilement identifié”, explique le professeur Chenery, ajoutant : “Cela peut prendre 40 ans avant que les symptômes commencent à apparaître chez les patients.”
source d’images, Non spécifié
Les sœurs Heather et Liz ont reçu un diagnostic de maladie.
Le professeur Chenery explique qu’après 10 ans de symptômes, l’excès de fer “provoque clairement des dommages au cerveau lui-même, détruisant les tissus de soutien”.
Il ajoute : « Notre objectif principal est d’arrêter la progression de la maladie, ce qui pourrait permettre de remédier à certains problèmes. »
L’essai a été approuvé par l’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé en février dernier.
L’essai est soutenu par la LifeArk Rare Disease Challenge Foundation, qui a contribué 750 000 $ pour faire de l’essai un succès.
« Les essais de réutilisation de médicaments sont un moyen efficace d’investir des traitements déjà approuvés dans de nouvelles affections et maladies », explique le Dr Catriona Crombie, de LifeArk.
Si l’essai réussit, le professeur Chenery affirme que tous les médecins pourraient être en mesure d’administrer les médicaments aux patients avant qu’ils ne développent le moindre symptôme.
Il ajoute : Pour ces patients, cela signifie « un remède potentiel ».
La famille s’occupe des deux sœurs
Le professeur affirme que l’expérience pourrait ouvrir la voie au traitement d’autres affections associées à l’accumulation de fer dans le cerveau.
Il ajoute : “Si nous pouvons montrer dans ce cas que la réduction du fer stoppe les dommages neuronaux, il ne serait pas impossible de proposer une approche similaire qui pourrait être utile dans la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer.”
“J’essaie de ne pas y penser”
L’essai sur la défériprone laisse espérer qu’un traitement efficace soit possible.
La fille de Liz, Penny, aide à prendre soin des membres de sa famille mais ne sait pas si elle est atteinte de la maladie.
“J’essaie de ne pas y penser”, dit-elle. “Si j’y pense, je pense que ça viendra plus vite.”
Penny Taylor se soucie des membres de sa famille
Penny note qu’elle craint de placer tous ses espoirs dans le succès de l’expérience, mais souligne que cela « signifierait tout » pour elle et sa famille.
Le mari de Heather, Stephen, est d’accord : « Si le médicament ralentit les symptômes, c’est une victoire. Ils ne s’aggraveront pas. Mais s’ils peuvent être traités, ce serait merveilleux, absolument merveilleux.
Il a ajouté en regardant sa femme : “Cela signifie beaucoup, n’est-ce pas ?”