Homme vue de côté avec des problèmes d’audition
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Environ 430 millions de personnes vivent avec une perte auditive invalidanteet 26 millions de personnes sont touchées par une surdité congénitale, avec 60 % des cas attribués à des facteurs génétiques. Compte tenu du grand nombre de personnes touchées par ce type de surdité, le récent succès du traitement du bébé Opal Sandy par thérapie génique a attiré l’attention sur ce traitement prometteur contre la surdité héréditaire. Cette nouvelle approche donne de l’espoir aux personnes sans résultats positifs des interventions traditionnelles. Il existe désormais des preuves irréfutables que nous pouvons traiter avec succès les deux oreilles avec cette thérapie génique.
Comprendre la thérapie génique binaurale
La thérapie génique binaurale par virus adéno-associé est une méthode avancée de traitement des mutations génétiques responsables de la perte auditive. Cette thérapie utilise un vecteur viral pour délivrer un gène sain directement aux cellules ciliées internes de la cochlée. L’objectif est de stimuler la production de protéines essentielles, comme l’otoferline, nécessaires à la fonction auditive normale.
Les premières études portant sur le traitement d’une oreille ont montré des résultats prometteurs, ce qui a conduit à se concentrer actuellement sur le traitement des deux oreilles. Cette approche contribue à améliorer l’audition des deux oreilles, améliorant ainsi la perception auditive globale et la reconnaissance vocale.
Cette nouvelle étude est important car il applique les mêmes méthodes aux deux oreilles que le procès CHORD, dont bébé Opal faisait partie. La thérapie vise à obtenir une restauration auditive plus complète et plus équilibrée en ciblant les deux oreilles simultanément. Son efficacité a été minutieusement testée chez les enfants atteints surdité autosomique récessiveun type de surdité héréditaire causée par des mutations le gène de l’otoferline.
Restauration de l’audition
L’un des résultats les plus prometteurs C’est l’amélioration de l’audition observée chez les cinq patients. Initialement, tous les patients présentaient un seuil de réponse auditive du tronc cérébral (ABR) moyen supérieur à 95 décibels (dB) dans les deux oreilles. Après traitement, des améliorations significatives ont été enregistrées.
Après 26 semaines de traitement, le seuil de réponse auditive moyen du tronc cérébral d’un patient s’est amélioré à 58 dB dans les deux oreilles, tandis qu’un autre a montré une amélioration à 75 dB dans l’oreille droite et 85 dB dans l’oreille gauche. Des résultats positifs similaires ont été observés chez d’autres patients, confirmant l’efficacité de la thérapie. En plus d’améliorer l’audition, le traitement a eu un impact positif sur la perception de la parole et la localisation de la source sonore. Les cinq patients ont signalé des améliorations significatives dans leur capacité à comprendre la parole et à identifier la direction des sons, soulignant les avantages complets de la thérapie.
Implications pour l’avenir
Le succès de la thérapie génique binaurale adéno-associée dans ces premiers essais offre un aperçu prometteur de l’avenir du traitement de la surdité héréditaire. Cette thérapie pourrait être une alternative aux implants cochléaires pour les personnes présentant des mutations du gène de l’otoferline. Il vise à s’attaquer à la cause génétique profonde et à restaurer l’audition physiologique, améliorant ainsi considérablement la qualité de vie des personnes touchées.
Même si les premiers résultats semblent prometteurs, il est essentiel de reconnaître que ce domaine en est encore à ses débuts. Un suivi à long terme est nécessaire pour confirmer l’efficacité du traitement et surveiller les éventuels effets secondaires. En outre, nous devons relever des défis tels que les coûts élevés des traitements, les considérations éthiques et les obstacles réglementaires pour rendre cette thérapie largement accessible.
À mesure que la recherche se poursuit et que de plus en plus de données deviennent disponibles, l’avenir de la thérapie génique s’annonce de plus en plus prometteur, et promet des changements transformateurs dans la façon dont nous abordons et traitons les maladies génétiques.
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Cette histoire fait partie d’une série sur les progrès actuels de la médecine régénérative. En 1999, j’ai défini la médecine régénérative comme l’ensemble des interventions qui rétablissent la fonction normale des tissus et des organes endommagés par une maladie, blessés par un traumatisme ou usés par le temps. J’inclus une gamme complète de médicaments chimiques, génétiques et protéiques, de thérapies cellulaires et d’interventions biomécaniques qui atteignent cet objectif.
Dans cette sous-série, nous nous concentrons spécifiquement sur les thérapies géniques. Nous explorons les traitements actuels et examinons les avancées susceptibles de transformer les soins de santé. Chaque article de cette collection explore un aspect différent du rôle de la thérapie génique dans le récit plus large de la médecine régénérative.
Pour en savoir plus sur la médecine régénérative, lisez plus d’histoires sur www.williamhaseltine.com
2024-06-22 15:25:00
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