Les parents et les médecins se sont inquiétés de la santé de Chuck Goodman dès son plus jeune âge. En fait, ils pensaient qu’il avait un cas mortel de leucémie infantile. Vers l’âge de cinq ans, Chuck souffrait de fatigue chronique et d’une hypertrophie de la rate :
“J’avais un très gros ventre pour un enfant de cet âge et j’avais l’air un peu pâle.”
Chuck a été envoyé à l’hôpital et a subi une série de tests :
« Malheureusement, les tests comprenaient une biopsie de la moelle osseuse… Je me souviens très bien du test : ils engourdissent votre peau et vous enfoncent une aiguille dans la hanche. Ils prélèvent ensuite la moelle de votre hanche, et à moins que vous ne dormiez profondément, c’est une procédure très douloureuse.
La biopsie de la moelle osseuse a identifié des «cellules de Gaucher» spécialement altérées, qui sont des macrophages anormaux qui apparaissent en raison de l’accumulation de glucocérébroside. Les parents de Chuck ont été soulagés de recevoir le diagnostic d’une part parce que cela signifiait qu’il n’allait pas mourir de leucémie ; en revanche, ils n’avaient jamais entendu parler de la maladie de Gaucher.
Alors que ses deux parents étaient porteurs, à leur connaissance, personne dans leur famille n’avait jamais eu la maladie.
À propos de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie génétique qui entraîne un manque de l’enzyme glucocérébrosidase, provoquant une accumulation anormale de substances grasses dans différentes zones du corps. Cette accumulation peut entraîner une variété de symptômes. La maladie est causée par une anomalie génétique affectant le gène GBA, qui est responsable du fonctionnement normal de l’enzyme glucocérébrosidase qui décompose normalement le glucocérébroside. Les symptômes de la maladie de Gaucher comprennent une hypertrophie de la rate et du foie, une peau décolorée, une anémie, un risque accru d’infection et de saignement, de l’ostéoporose, une réduction de l’odorat, une altération de la cognition, des douleurs articulaires et osseuses sévères, des contractions musculaires, une démence ou une déficience intellectuelle, une apnée et des convulsions. . Les symptômes neurologiques varient selon le type de maladie présente. Les patients atteints de la maladie de Gaucher sont également plus susceptibles d’avoir la maladie de Parkinson. Les thérapies pour Gaucher comprennent la thérapie de remplacement enzymatique ou la thérapie de réduction du substrat. Pour en savoir plus sur la maladie de Gaucher, cliquez ici.
L’histoire de Chuck
Au moment où il a été diagnostiqué, il n’existait aucun remède ou traitement pour la maladie :
“En tant qu’enfant et jeune adulte, j’avais toujours la grosse rate et le gros ventre, et ils avaient toujours peur que les sports de contact ou l’activité physique me causent un traumatisme abdominal et une rupture de la rate, ce qui est une chose potentiellement mortelle à avoir. se produire. Je ne pouvais pas jouer à beaucoup de jeux à l’école. J’étais restreinte et traitée essentiellement comme une enfant malade, même si je me sentais bien… il n’y avait pas grand-chose qu’ils pouvaient faire.
Les symptômes courants de Chuck en grandissant comprenaient une fatigue constante et des ecchymoses faciles. De temps en temps, il éprouvait également des accès de douleur osseuse qu’il comparait aux crises de douleur vécues par les personnes atteintes de drépanocytose. Ce n’est que lorsque Chuck est devenu un jeune adulte qu’un nouveau traitement contre la maladie de Gaucher a été introduit : l’enzymothérapie substitutive. Le traitement a changé la donne et a aidé à contrôler certains des symptômes de Chuck, mais il vit toujours avec l’inquiétude de développer la maladie de Parkinson (dont son père, porteur de Gaucher, est atteint). Il continue d’utiliser cette méthode de traitement aujourd’hui.
Chuck a puisé dans sa fascination pour la science et son amour du travail avec les enfants pour devenir pédiatre. Aujourd’hui, il vit avec les symptômes de la maladie pour la plupart maîtrisés :
« Je suis sûr que vous avez souvent entendu dire : « Je ne vais pas laisser ma maladie me définir », mais c’est le cas. Je pense que si vous souffrez d’une maladie chronique, cela vous définit à bien des égards. Et il pourrait être quelque peu naïf de dire que ce n’est pas le cas… mais cela n’a pas à vous gouverner et à prendre le contrôle de votre vie. Je vais vivre la vie d’un patient Gaucher, mais je vais faire les choses que je veux faire et mener une vie que j’apprécie.
Chuck a maintenant la soixantaine et a vécu une vie beaucoup plus active à l’âge adulte. Il a couru le marathon de LA et s’est mis à l’équitation.
L’expérience de Chuck vivant avec une maladie chronique a contribué à façonner sa carrière de pédiatre, car bon nombre de ses patients vivent également avec des maladies chroniques.
« En tant que patient atteint d’une maladie rare, vous devez être votre propre défenseur. Vous êtes le meilleur avocat que vous puissiez trouver. Même s’il est important d’avoir une équipe soignante composée de médecins et de membres de la famille pour vous aider… peu importe où vous allez, les médecins n’en savent peut-être pas grand-chose. Soyez un défenseur et un enseignant.
