Environ 10 % des cancers peuvent être attribués à des variantes génétiques que le patient porte dans toutes ses cellules depuis sa naissance. Ces variantes vous prédisposent à souffrir de tumeurs avec une probabilité plus élevée et à un âge plus jeune que le reste de la population. L’identification précoce de ces variants permet de les conseiller sur la base d’un calcul personnalisé de leur risque, d’adapter leur suivi, de leur proposer des thérapies ciblées et de proposer des études prédictives à leurs proches.
Certains scientifiques ont développé un programme appelé vaRHC, qui aide à classer les variantes génétiques, car il collecte et combine les informations disponibles pour fournir une première classification des variantes.
Le programme est l’œuvre de généticiens du Laboratoire de diagnostic moléculaire de l’Institut catalan d’oncologie (ICO) et de bioinformaticiens de l’Institut de recherche biomédicale Bellvitge (IDIBELL), situé à Hospitalet de Llobregat et qui est l’une des institutions CERCA de la Generalitat de Catalogne.
Un programme qui évite les erreurs manuelles et réduit l’attente des résultats
Aujourd’hui, le diagnostic génétique est réalisé en analysant des panels de gènes avec des techniques de séquençage massif. Cela permet d’étudier plus de gènes et donc de détecter plus de variants pathogènes qu’auparavant, mais aussi de détecter plus de variants de signification inconnue. L’interprétation clinique correcte des variantes génétiques est un grand défi, entraînant également la plus grande charge de travail dans les laboratoires de diagnostic génétique. En effet, il est nécessaire de bien connaître le gène, sa structure et ses fonctions, et de combiner des informations biologiques, cliniques, expérimentales et informatiques. De plus, les progrès scientifiques fournissent constamment de nouvelles données qui obligent à reclasser de temps à autre les variants pour maintenir une classification aussi précise que possible.
Les généticiens de l’Institut catalan d’oncologie l’utilisent déjà pour collecter les données disponibles et avoir une première classification du variant. Ils examinent ensuite les données et complètent la classification, s’il existe des données de la littérature scientifique (en particulier des études fonctionnelles et cliniques) qui nécessitent une interprétation experte. Le programme vaRHC évite les erreurs manuelles dans l’acquisition des données et réduit considérablement le temps nécessaire pour classer chaque variant, permettant de réaliser des études génétiques en moins de temps que d’habitude. Pour la chercheuse pré-doctorale du groupe IDIBELL et ICO sur les cancers héréditaires et première auteure de l’étude, Elisabet Munté, « ce programme démontre comment les technologies de l’information peuvent accélérer le travail des scientifiques, leur permettant de se consacrer aux tâches pour lesquelles leurs il faut des connaissances et de l’expérience”.
Membres de l’équipe de recherche. (Photo: IDIBELL)
L’étude a reçu le soutien de plusieurs projets de recherche de l’Institut de santé Carlos III, et certains des chercheurs participants sont membres du réseau du Centre de recherche biomédicale sur le cancer (CIBERONC) en Espagne, ainsi que d’un groupe de recherche accrédité par le Agence de Gestion des Bourses Universitaires et de Recherche de Catalogne.
Les travaux ont été publiés dans la revue académique Bioinformatics et sont accessibles à l’ensemble de la communauté scientifique pour la classification des variants génétiques, notamment dans les gènes responsables de cancers héréditaires. (Source : IDIBELL)
