Une Écossaise nommée Joy Milne fabriqué titres en 2015 pour un talent hors du commun : sa capacité à flairer les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, une maladie neurodégénérative progressive dont on estime qu’elle affecte près d’un million de personnes aux États-Unis seulement. Depuis lors, un groupe de scientifiques au Royaume-Uni a travaillé avec Milne pour identifier les molécules qui donnent à la maladie de Parkinson sa signature olfactive distincte. L’équipe s’est maintenant concentrée sur un ensemble de molécules spécifiques à la maladie et a créé un simple test basé sur un écouvillon cutané pour les détecter.
Milne, une infirmière à la retraite de 72 ans de Perth, en Écosse, souffre d’hyperosmie héréditaire, une maladie qui confère aux personnes une hypersensibilité à l’odorat. Elle a découvert qu’elle pouvait sentir la maladie de Parkinson avec son nez après avoir remarqué que son défunt mari, Les, émettait une odeur musquée qu’elle n’avait pas détectée auparavant. Finalement, elle a lié ce changement d’odeur à la maladie de Parkinson lorsqu’il a été diagnostiqué avec la maladie plusieurs années plus tard. Les est décédé en 2015.
En 2012, Milne a rencontré Tilo Kunath, neuroscientifique à l’Université d’Édimbourg en Écosse, lors d’un événement organisé par l’association caritative de recherche et de soutien Parkinson’s UK. Bien que sceptiques au début, Kunath et ses collègues ont décidé de mettre les affirmations de Milne à l’épreuve. Ils lui ont donné 12 T-shirts, six de personnes atteintes de la maladie de Parkinson et six de personnes en bonne santé. Elle a correctement identifié la maladie dans les six cas – et le seul t-shirt d’une personne en bonne santé qu’elle a classée comme ayant la maladie de Parkinson appartenait à une personne qui a été diagnostiquée avec la maladie moins d’un an plus tard.
Par la suite, Kunath, avec la chimiste Perdita Barran de l’Université de Manchester en Angleterre et ses collègues, a recherché les molécules responsables du changement d’odeur que Milne peut détecter. Les chercheurs ont utilisé la spectrométrie de masse pour identifier les types et les quantités de molécules dans un échantillon de sébum, une substance huileuse présente à la surface de la peau. Ils ont découvert modifications des molécules grasses connus sous le nom de lipides chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
Dans leur dernière étude, publiée le 7 septembre dans la revue American Chemical Society JACS Au, les chercheurs ont révélé les résultats de l’utilisation d’un simple test basé sur un écouvillon cutané pour détecter la signature lipidique qui indique la maladie de Parkinson. En comparant des échantillons de sébum de 79 personnes atteintes de la maladie de Parkinson et de 71 personnes non atteintes, l’équipe concentré sur un ensemble de grands lipides qui pourraient être détectés en quelques minutes à l’aide d’un type spécial de spectrométrie de masse dans lequel les substances sont rapidement transférées d’un écouvillon à un analyseur à l’aide d’un simple morceau de papier.
“Je pense que c’est un ensemble très prometteur de biomarqueurs”, déclare Blaine Robert, un biochimiste à l’Université Emory, qui n’était pas impliqué dans le travail. Il ajoute que l’une des grandes questions ouvertes qui reste est de savoir à quel point ce test peut être exigeant. Alors que les auteurs de l’étude du 7 septembre ont rapporté le profil chimique détaillé de la signature unique de la maladie de Parkinson, ils n’ont pas inclus d’évaluation de son exactitude. Selon Barran, sur la base de données non encore publiées, leur test semble être en mesure de déterminer si un individu est atteint de la maladie de Parkinson avec une précision de plus de 90 %.
Tiago Outeiro, un neuroscientifique de l’Université de Göttingen en Allemagne, qui n’a pas participé à la recherche, affirme que le test sur écouvillon à base de sébum est nouveau et présente des avantages évidents, tels que la facilité de prélèvement d’échantillons. Outeiro se demande si les personnes atteintes de maladies qui partagent des symptômes et des pathologies avec la maladie de Parkinson, comme l’atrophie multisystématisée, ont également des marqueurs chimiques similaires.
L’équipe travaille actuellement avec des hôpitaux locaux pour déterminer si ce test basé sur le sébum peut également être effectué dans des laboratoires cliniques, une étape clé pour déterminer s’il peut être utilisé comme outil de diagnostic. En fin de compte, dit Barran, l’espoir est d’utiliser le test pour aider à identifier les personnes qui ont été référées à leurs neurologues par leur médecin généraliste pour une suspicion de maladie de Parkinson afin qu’elles puissent recevoir un diagnostic plus rapide. Actuellement, des milliers de personnes attendent de voir un neurologue au sein du National Health Service du Royaume-Uni, et il faudra environ deux ans pour effacer cette liste, dit Barran. Un test sur écouvillon cutané pourrait permettre à ces patients d’envoyer par la poste des écouvillons cutanés à analyser dans le laboratoire de l’hôpital et d’identifier ceux qui ont le plus besoin d’aide de toute urgence. L’équipe de recherche de Barran approche les personnes sur la liste d’attente pour voir si elles sont disposées à participer à un essai pour voir si de tels tests sur écouvillon cutané pourraient s’avérer efficaces pour aider à accélérer le processus de triage.
Barran et ses collègues collaborent également avec un groupe de l’Université de Harvard pour déterminer si les biomarqueurs à base de sébum sont détectable chez les personnes qui souffrent de constipation, d’un odorat réduit ou d’autres signes précoces de la maladie de Parkinson mais qui n’ont pas encore reçu de diagnostic.
Milne a inspiré des groupes ailleurs pour rechercher des biomarqueurs basés sur la signature olfactive de la maladie. Cette année, des chercheurs chinois ont publié un article décrivant une nez électronique– un capteur basé sur l’intelligence artificielle calqué sur le système olfactif – qui détecte les molécules présentes dans le sébum des patients atteints de la maladie de Parkinson. D’autres groupes dans Chinela ROYAUME-UNI. et ailleurs ont aussi entraîné des chiens pour flairer la maladie.
La maladie de Parkinson n’est peut-être pas la seule maladie pour laquelle Milne a le nez. Elle est aussi a signalé avoir remarqué une odeur unique chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer, du cancer et de la tuberculose et est travailler avec des scientifiques voir si une signature olfactive spécifique de ces maladies peut être déduite.
Pour Milne, l’espoir est que ce travail bénéficiera finalement aux patients atteints de ces conditions. « Mon mari souffrait de [Parkinson’s] pendant 21 ans après son diagnostic, mais il l’avait de nombreuses années auparavant », a déclaré Milne Scientifique Américain en 2015. “Je voudrais voir que les gens ne souffrent pas comme il a souffert.”
