Une équipe de recherche découvre 34 nouvelles maladies rares

Au cours d’une vaste étude génétique menée auprès de personnes atteintes de maladies rares, une équipe de chercheurs a découvert des maladies génétiques jusqu’alors inconnues.

La majorité des maladies rares – plus de 70 pour cent – ​​sont d’origine génétique. La modification génétique sous-jacente peut être détectée de plus en plus facilement, par exemple grâce au séquençage de l’exome (ES), et conduire ainsi à un diagnostic génétique moléculaire. ES est un examen de toutes les sections du matériel génétique qui codent pour les protéines.

Dans le cadre d’une étude à l’échelle allemande à laquelle ont participé l’hôpital universitaire de Bonn et l’hôpital universitaire de Tübingen, les données ES de 1 577 patients ont été collectées et systématiquement évaluées. En conséquence, un diagnostic a été posé chez un total de 499 patients, dont 425 enfants, et 34 personnes atteintes présentaient de nouvelles maladies génétiques jusqu’alors inconnues. L’étude apporte donc une contribution significative à la première description de nouvelles maladies.

Reconnaissable au visage

De plus, pour la première fois à cette échelle, un logiciel basé sur l’utilisation de l’intelligence artificielle (IA) a été utilisé pour soutenir le diagnostic clinique. Le système d’IA « GestaltMatcher », développé par des scientifiques de Bonn, peut soutenir l’évaluation des traits du visage en ce qui concerne leur association avec des syndromes génétiques congénitaux. Parce qu’un diagnostic précoce est indispensable pour les personnes touchées par des maladies rares – cela prend en moyenne près de cinq ans – l’IA peut être utilisée par les pédiatres, par exemple, en cas d’anomalies lors des visites de contrôle des enfants U7 de 21 à 24 ans. mois, selon le communiqué.

250 nouvelles maladies par an

Dans l’Union européenne, une maladie est considérée comme rare si elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. Comme il existe plus de 6 000 maladies rares et qu’environ 250 nouvelles maladies s’y ajoutent chaque année, le nombre total de personnes touchées est élevé malgré la rareté de chaque maladie.