2024-09-13 23:21:11
Une nouvelle étude met en évidence des variations significatives dans les pratiques de dépistage néonatal de l’atrophie musculaire spinale (SMA) à travers les États-Unis, soulignant des changements potentiels à l’échelle nationale qui pourraient améliorer l’efficacité des traitements actuels.
La recherche, publié dans Journal international de dépistage néonatala interrogé 30 programmes de dépistage néonatal dans les États et 41 prestataires de soins de santé spécialisés dans les soins de l’AMS. Dirigée par le Dr Craig M. Zaidman, professeur de neurologie et professeur de pédiatrie à l’Université de Washington à Saint-Louis, l’étude a révélé des différences entre les États qui pourraient conduire à des résultats moins bons pour les patients.
L’une de ces différences est le moment où les tests de confirmation sont effectués. Certains États effectuent les tests en même temps que le dépistage initial ; d’autres s’en remettent au médecin traitant. La plupart des programmes étatiques communiquent les résultats positifs aux médecins de premier recours et aux spécialistes de l’AMS, mais certains n’en informent que l’un ou l’autre, ce qui peut retarder le traitement.
Tous les répondants ont déclaré avoir vu les patients atteints d’amyotrophie spinale rapidement, la plupart dans les 72 heures suivant le diagnostic. Mais de nombreux prestataires n’ont pas pu commencer le traitement pendant des semaines, principalement en raison des retards des assurances.
« Les prestataires reconnaissent l’urgence de l’évaluation initiale pour les nouveau-nés atteints [newborn screening]« L’AMS est identifiée », ont écrit les auteurs de l’étude. « Malgré cela, de nombreux prestataires ne peuvent pas commencer le traitement avant trois semaines de vie ou plus. »
Quelques études Les résultats de l’étude montrent que les nourrissons traités dans les semaines suivant leur naissance, c’est-à-dire avant l’apparition des symptômes, ont plus de chances d’atteindre des étapes motrices normales que les enfants traités des mois plus tard. Cette étude a noté que 66 % des répondants ont déclaré avoir traité des nouveau-nés âgés de 2 à 4 semaines, aucun n’ayant commencé le traitement en moins d’une semaine en moyenne. Le facteur le plus important utilisé par les prestataires pour déterminer s’il fallait commencer ou reporter le traitement était la présence de symptômes. Ils ont également classé l’obtention de l’approbation de l’assurance comme l’étape la plus longue dans le démarrage du traitement.
Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale a débuté aux États-Unis en 2018 et s’est étendu à l’ensemble des 50 États. Les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies fournissent aux États des directives d’assurance qualité, et chaque État décide de la manière de mettre en œuvre le programme. Sans traitement, les enfants atteints de la forme la plus courante d’amyotrophie spinale meurent généralement ou deviennent dépendants d’un respirateur à l’âge de 2 ans. Cependant, la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteints d’amyotrophie spinale se sont grandement améliorées avec l’approbation de trois thérapies modificatrices de la maladie depuis 2016.
Journal international de dépistage néonatal L’étude a révélé que le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) était le traitement de première intention le plus utilisé, 81 % des prestataires ayant choisi cette thérapie. Le Spinraza (nusinersen) et l’Evrysdi (risdiplam) étaient moins fréquemment choisis comme traitements initiaux.
Le prévalence commune Le taux de prévalence de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés est souvent estimé à 1 sur 10 000. Cette étude a toutefois révélé un taux légèrement inférieur, de 1 sur 13 862. Les résultats faussement positifs étaient peu fréquents : 21 États étudiés n’ont signalé aucun cas de ce type. Parmi les 364 faux positifs identifiés, 93 % provenaient de Géorgie, où les rapports ne faisaient pas la distinction entre les tests non concluants et les vrais faux positifs.
« Les efforts futurs se concentreront sur des normes uniformes pour les États [newborn screening] « L’exactitude du programme et l’efficacité des communications ainsi que la réduction des obstacles à l’initiation rapide du traitement sont les plus susceptibles d’améliorer l’équité des soins des nourrissons atteints d’AMS », ont écrit les auteurs.
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