2024-04-23 13:57:24
La cardiomyopathie dilatée, principale cause d’insuffisance cardiaque et de transplantation dans le monde, pose des défis importants dans sa détection et son traitement. Or, une étude dirigée par Pablo García-Pavía, du Centre national de recherche cardiovasculaire (CNIC) a mis en lumière l’évolution de cette maladie chez les porteurs génétiques, marquant une étape importante dans son approche clinique et facilité un suivi plus personnalisé des porteurs génétiques sans signes de la maladie
La recherche, publiée dans le ‘Journal du Collège américain de cardiologie‘, a impliqué la collaboration de 25 hôpitaux espagnols et a analysé les données de plus de 779 personnes appartenant à 300 familles porteuses de l’altération génétique associée à la cardiomyopathie dilatéemais sans symptômes évidents de la maladie.
Les résultats ont révélé qu’après un suivi médian de 37 mois, environ 11 % des porteurs ont développé la maladie. De plus, une variabilité de l’incidence de la maladie a été observée en fonction du type d’altération génétique présente chez les patients.
García-Pavía explique que certaines caractéristiques, telles que l’âge avancé, les anomalies de l’électrocardiogramme et les altérations de la taille et de la fonction du cœur, étaient associées à un risque plus élevé de développer la maladie.
Plus précisément, note-t-il, “les patients présentant des altérations génétiques des gènes sarcomères ou ceux dont le cœur présentait une certaine fibrose à l’IRM couraient un plus grand risque de développer une maladie cardiaque”.
Eva Cabrera, cardiologue à Hôpital de la Porte de Fer et premier auteur de l’étude, souligne que ces résultats permettront un suivi plus personnalisé des porteurs génétiques sans signes de la maladie. Auparavant, le suivi de ces patients était uniforme, mais il peut désormais être adapté en fonction du profil de risque de chaque individu, optimisant ainsi les ressources et la prise en charge médicale.
Cabrera rappelle que jusqu’à présent, le suivi des patients porteurs était le même : des contrôles annuels ou semestriels. «Maintenant – assure-t-il – nous pourrons individualiser les visites de suivi. Par exemple, les espacer pour les patients sans paramètres de risque et, d’autre part, les raccourcir pour ceux qui présentent des signes de risque plus élevé.
Cette étude représente une avancée significative dans la compréhension et la gestion de la cardiomyopathie dilatée, offrant de nouvelles perspectives pour l’identification précoce et le traitement préventif de cette maladie dévastatrice.
#Une #étude #espagnole #révèle #risque #cardiomyopathie #chez #les #porteurs #génétiques
1713893604