Une histoire de reflux et de sueurs nocturnes pendant la petite enfance peut aider à identifier les enfants et les adolescents avec Syndrome d’Angelman qui présentent un risque plus élevé de symptômes gastro-intestinaux (GI), selon une nouvelle étude.
“Les symptômes gastro-intestinaux se sont avérés très fréquents chez les personnes atteintes de SA et des associations significatives ont été identifiées entre les symptômes gastro-intestinaux à haute fréquence et les antécédents de la petite enfance”, ont écrit les chercheurs.
Les scientifiques disent que leurs découvertes cherchent à jeter un nouvel éclairage sur “la relation entre l’histoire des personnes atteintes de SA dans leur enfance et les symptômes gastro-intestinaux à mesure qu’elles vieillissent”.
L’étude, “Association entre les symptômes gastro-intestinaux précoces et actuels et les comorbidités chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome d’Angelman», a été publié dans le Journal de recherche sur la déficience intellectuelle.
La SA est une maladie complexe causée par des défauts génétiques dans le UBE3A gène qui code pour une enzyme active dans le cerveau.
Les gens héritent de deux copies de ce gène – une de chaque parent biologique – mais seule la copie héritée de la mère est généralement active. Cette copie de UBE3A est « activé » dans des régions spécifiques du cerveau, tandis que la copie héritée du père est « désactivée » par un processus appelé empreinte.
En plus d’une déficience intellectuelle sévère, les patients atteints de SA ont souvent d’autres complications de santé simultanées, appelées comorbidités. Ceux-ci peuvent inclure des symptômes gastro-intestinaux, l’épilepsie, des problèmes de sommeil, des problèmes de toilette et des problèmes de comportement.
Enquêter sur les symptômes gastro-intestinaux dans la SA
Les complications gastro-intestinales, qui peuvent toucher jusqu’à 87 % des patients SA, font partie des critères retenus pour le diagnostic de la maladie. Les cliniciens évaluent la survenue de constipation, de diarrhée, de vomissements répétés et de reflux gastro-oesophagien, connu sous le nom de reflux acide.
Ces symptômes peuvent aggraver les problèmes de sommeil et de comportement, entraînant un développement social plus faible. Pourtant, les causes sous-jacentes ne sont pas bien comprises.
Maintenant, des chercheurs en Irlande et en Australie ont cherché à identifier les liens potentiels entre les complications gastro-intestinales et d’autres conditions/symptômes de la SA, ainsi que les prédicteurs précoces des symptômes gastro-intestinaux. À cette fin, ils ont analysé les données de 173 enfants et adolescents atteints de SA.
Tous les patients ont été inscrits dans le Registre mondial du syndrome d’Angelman. Il rassemble les données de plus de 1 800 patients atteints de SA dans 80 pays grâce à des enquêtes remplies par les parents ou les soignants sur le diagnostic, l’historique du développement, les comportements et l’état clinique.
L’âge des enfants variait de 3 à 17 ans – avec un âge moyen de 8,38 ans – et 50,29% étaient des hommes.
Un diagnostic de SA génétiquement confirmé a été rapporté pour 93,06 % des patients. Parmi eux, les plus courants cause génétique de la SA – chez 61,49 % des patients – était une délétion d’une région du chromosome 15 hérité de la mère qui contient UBE3A.
Cela a été suivi d’une mutation dans le UBE3A gène lui-même (21 %), disomie uniparentale (8,7 %) et erreurs d’empreinte (4,97 %). La disomie uniparentale est un phénomène biologique dans lequel une personne hérite de deux copies du chromosome du père et aucune de la mère. Les autres causes représentaient 3,11 % des cas.
Les résultats ont montré que 147 patients (84 %) souffraient de constipation, ce qui en fait le symptôme gastro-intestinal le plus courant. Vient ensuite le reflux (64 %), suivi des vomissements avec les aliments (58 %).
Seuls 22 participants (12,7 %) n’avaient aucun symptôme gastro-intestinal. Au total, 60 patients présentaient un de ces symptômes (34,7%), 60 autres en présentaient deux (34,7%) et 31 (17,9%) présentaient les trois symptômes gastro-intestinaux – constipation, reflux et vomissements.
Les chercheurs ont ensuite comparé les patients atteints de SA présentant au moins deux symptômes gastro-intestinaux (91 participants) à ceux n’en présentant qu’un ou aucun (82 participants) afin de comprendre quels facteurs précoces pourraient être en corrélation avec les symptômes gastro-intestinaux.
Les résultats ont montré que la présence de plus de symptômes gastro-intestinaux était significativement associée à des antécédents plus fréquents de refus d’allaiter, de vomissements, de cambrure du dos, de difficulté à prendre du poids, de reflux et de transition alimentaire solide.
Liens avec les problèmes de la petite enfance
Les patients présentant une fréquence plus élevée de symptômes gastro-intestinaux étaient également beaucoup plus susceptibles d’avoir connu d’autres problèmes de santé, d’avoir diagnostiqué des intolérances et d’avoir des antécédents d’alimentation par sonde pendant la petite enfance par rapport à ceux ayant des problèmes gastro-intestinaux moins fréquents.
De plus, les mictions nocturnes et les sueurs nocturnes pendant la petite enfance étaient significativement plus fréquentes dans le groupe présentant plus de symptômes gastro-intestinaux, selon les données.
“La transpiration peut résulter de problèmes de régulation de la température, qui sont courants dans la SA, et cela peut être un signe d’inconfort, peut-être causé par un reflux gastro-œsophagien”, ont écrit les chercheurs.
Aucun lien significatif n’a été détecté entre des symptômes gastro-intestinaux plus actuels et des antécédents de complications du langage et de la communication ou un comportement difficile pendant la petite enfance.
Notamment, d’autres analyses ont montré que le reflux gastro-œsophagien, l’angine streptococcique et les sueurs nocturnes pendant la petite enfance étaient des prédicteurs significatifs d’un plus grand nombre de futurs symptômes gastro-intestinaux chez les enfants et les adolescents atteints de SA. L’angine streptococcique est une infection bactérienne qui provoque un mal de gorge sévère.
Ces résultats suggèrent que les comportements pendant la petite enfance “peuvent être associés à une probabilité accrue de développer des symptômes gastro-intestinaux”, ont écrit les chercheurs, notant toutefois que “d’autres études sont nécessaires pour reproduire et consolider ces résultats”.
“Cette étude a étendu les connaissances sur la SA et a fourni de nouvelles découvertes sur la comorbidité des symptômes gastro-intestinaux chez les enfants et les adolescents atteints de SA”, a écrit l’équipe.
Dans l’ensemble, ces résultats “pourraient informer les professionnels de la santé des symptômes gastro-intestinaux concomitants chez les personnes atteintes de SA, en particulier ceux qui pourraient exacerber les problèmes de continence nocturne et les problèmes de sommeil”, ont conclu les chercheurs.
Les futures études devraient confirmer si ces associations sont également observées dans la population adulte de SA, selon l’équipe.
