Une étude met en évidence la faible utilité clinique des tests de lignée germinale chez les patients cancéreux d’ascendance africaine

Une étude met en évidence la faible utilité clinique des tests de lignée germinale chez les patients cancéreux d’ascendance africaine

Nouvelle recherche dans le numéro de mars 2023 de JNCCN-; Journal du National Comprehensive Cancer Network souligne comment le manque de recherche génomique pour les personnes d’ascendance africaine, en particulier celles de la région subsaharienne, entrave les efforts visant à réduire les disparités pour les personnes atteintes de cancer. Dans une étude unique en son genre, les chercheurs ont évalué les résultats de génétique moléculaire de 113 hommes sud-africains noirs diagnostiqués avec un cancer avancé de la prostate afin de trouver des preuves de recommandations de tests génétiques accrues et potentiellement uniques.

Les chercheurs soulignent que, selon les études GLOBOCON 2020, les régions du monde les plus touchées par la mortalité par cancer de la prostate comprennent des populations d’ascendance africaine significative, comme les Caraïbes et les régions d’Afrique subsaharienne, avec des taux de mortalité de 3,4- et 2,5 fois plus élevé que celui rapporté pour les États-Unis, respectivement. Aux États-Unis, les hommes afro-américains courent un risque 2,3 à 5 fois plus élevé de décès associé au cancer de la prostate que leurs homologues non afro-américains.

Bien que les hommes d’ascendance africaine aient les taux d’incidence les plus élevés de cancer agressif de la prostate et de décès associés dans le monde, en raison du manque de données disponibles, aucun critère de test personnalisé n’a été établi pour ces populations à risque accru. Cette étude ouvre la porte pour commencer à établir de nouveaux critères, donnant aux hommes d’ascendance africaine l’espoir que les tests de lignée germinale peuvent modifier les disparités actuelles dans les résultats cliniques.”

Kazzem Gheybi, MD, PhD, chercheur principal, Université de Sydney en Australie

“La diaspora africaine est très diversifiée, je mets donc en garde contre le fait de considérer la population la plus diversifiée génétiquement en termes” singuliers “”, a ajouté la chercheuse senior Vanessa M. Hayes, PhD, également de l’Université de Sydney et de l’Université de Pretoria en Afrique du Sud. “Ce qu’il faut, c’est un effort concerté pour l’inclusion qui adopte une approche locale. Nous devons établir des critères basés sur des connaissances spécifiques à la population. Nous encourageons les prestataires de soins contre le cancer et de dépistage germinal à établir un bras de recherche et développement spécialement conçu pour l’inclusion africaine. de s’éloigner du modèle unique pour les soins du cancer de la prostate ; les solutions africaines devraient remédier aux disparités africaines dans les résultats du cancer de la prostate. »

L’étude comprenait un examen approfondi de 21 899 variantes mononucléotidiques, 4 626 petites insertions et délétions et 73 variantes structurelles sur 20 gènes des 113 patients. Après avoir initialement exclu les variantes connues pas être cancérigène, ils ont trouvé 38 mutations chez 52 patients. Au total, 17 variants pathogènes (4) et potentiellement oncogènes (13) ont été identifiés. Le taux de 5,6 % de variantes cancérigènes rares dans cette population était significativement inférieur au taux établi de 11,8 % pour les patients non africains atteints d’un cancer de la prostate métastatique confirmé, ce qui suggère une sensibilité réduite des panels de gènes actuels pour l’évaluation des risques dans cette population de patients.

“Cette étude met en évidence la faible utilité clinique (30 %) des panels de test de lignée germinale actuellement les plus utilisés chez les hommes d’ascendance africaine, en grande partie en raison de l’inclusion minimale de ces groupes dans le développement des panels”, a commenté Samuel L. Washington III, MD, MAS, professeur adjoint d’urologie ; Epidemiology & Biostatistics, University of California, San Francisco (UCSF) Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, qui n’a pas participé à cette recherche.

Dr Washington, qui est également membre des Directives de pratique clinique du NCCN en oncologie (Lignes directrices du NCCN®) Panel pour la détection précoce du cancer de la prostate, a poursuivi : “Cette étude met l’accent sur deux domaines cruciaux : 1) elle fournit des preuves supplémentaires de la nécessité d’une plus grande inclusion dans le développement du panel génétique et 2) elle reconnaît que les disparités dans les résultats pour les hommes d’ascendance africaine peuvent ‘ t s’expliquer uniquement par les résultats de 113 hommes sud-africains noirs. Bien que les Directives du NCCN pour la détection précoce du cancer de la prostate identifient l’identité noire/afro-américaine comme un facteur de risque, le panel note les contributions d’un accès médiocre aux soins, des déterminants sociaux de la santé/ risque social et gènes héréditaires à ces observations. J’ai hâte de poursuivre les recherches dans ce domaine qui examineront comment les limites de nos outils actuels peuvent être améliorées pour mieux refléter les populations que nous servons.

Source:

Réseau national complet de lutte contre le cancer

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