Une femme qui pouvait “sentir la maladie de Parkinson” a aidé les scientifiques à mettre au point un test qui détecte la maladie.
Le test a mis des années à se préparer après que les universitaires ont réalisé que Joy Milne pouvait sentir la maladie.
La femme de 72 ans de Perth, en Écosse, souffre d’une maladie rare qui lui donne un odorat accru.
Elle a remarqué que son défunt mari Les avait développé une odeur différente à l’âge de 33 ans – environ 12 ans avant qu’il ne soit diagnostiqué avec la maladie – ce qui endommageait progressivement certaines parties du cerveau sur de nombreuses années.
Mme Milne, surnommée “la femme qui peut sentir la maladie de Parkinson”, a décrit un arôme “musqué”, différent de son odeur normale.
Son observation a piqué l’intérêt des scientifiques, qui ont décidé de rechercher ce qu’elle pouvait sentir et si cela pouvait être exploité pour aider à identifier les personnes atteintes de la maladie neurologique.
Des années plus tard, des universitaires de l’Université de Manchester ont fait une percée en développant un test qui peut identifier les personnes atteintes de la maladie de Parkinson à l’aide d’un simple coton-tige passé le long de la nuque.
Déploiement possible du NHS
Les chercheurs peuvent examiner l’échantillon pour identifier les molécules liées à la maladie afin d’aider à diagnostiquer si quelqu’un est atteint de la maladie.
Bien qu’encore dans les premières phases de la recherche, les scientifiques sont ravis de la perspective que le NHS puisse déployer un test simple pour la maladie.
Il n’existe actuellement aucun test définitif pour la maladie de Parkinson, avec un diagnostic basé sur les symptômes et les antécédents médicaux du patient.
Si le nouvel écouvillon cutané réussit en dehors des conditions de laboratoire, il pourrait être déployé pour accélérer le diagnostic.
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Mme Milne a déclaré qu’il n’était “pas acceptable” que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson aient un degré aussi élevé de lésions neurologiques au moment du diagnostic.
“Je pense qu’il doit être détecté bien plus tôt – comme le cancer et le diabète”, a-t-elle déclaré. “Un diagnostic plus précoce signifie un traitement beaucoup plus efficace et un meilleur mode de vie pour les gens.”
Elle a ajouté: “Il a été constaté que l’exercice et le changement de régime alimentaire peuvent faire une différence phénoménale.”
Elle a dit que son mari, un ancien médecin, était “déterminé” à trouver le bon chercheur pour examiner le lien entre l’odeur et la maladie de Parkinson, et ils ont recherché le Dr Tilo Kunath à l’Université d’Edimbourg en 2012.
Tee shirts renifler
Le Dr Kunath s’est associé au professeur Perdita Barran pour examiner l’odorat de Mme Milne.
Les scientifiques pensaient que l’odeur pouvait être causée par une modification chimique de l’huile de la peau, connue sous le nom de sébum, déclenchée par la maladie.
Dans leur travail préliminaire, ils ont demandé à Mme Milne de sentir les t-shirts portés par les personnes atteintes de la maladie de Parkinson et celles qui n’en avaient pas.
Mme Milne a correctement identifié les t-shirts portés par les patients atteints de la maladie de Parkinson, mais elle a également déclaré qu’une personne du groupe de personnes sans maladie de Parkinson sentait la maladie – huit mois plus tard, la personne qui portait le t-shirt a reçu un diagnostic de maladie de Parkinson.
Les chercheurs espéraient que la découverte pourrait conduire à la mise au point d’un test pour détecter la maladie de Parkinson, en partant du principe que s’ils étaient capables d’identifier une signature chimique unique dans la peau liée à la maladie de Parkinson, ils pourraient éventuellement diagnostiquer la maladie à partir de simples écouvillons cutanés.
En 2019, des chercheurs de l’Université de Manchester, dirigés par le professeur Barran, ont annoncé avoir identifié des molécules liées à la maladie trouvées dans des écouvillons cutanés.
Et maintenant, les scientifiques ont développé un test utilisant ces informations.
Le bon traitement plus rapidement
Les tests ont été menés avec succès dans des laboratoires de recherche et des évaluations sont en cours pour déterminer s’ils peuvent être utilisés en milieu hospitalier.
En cas de succès, le test pourrait potentiellement être utilisé dans le NHS afin que les médecins généralistes puissent orienter les patients vers des tests de la maladie de Parkinson.
Les résultats, qui ont été publiés dans le Journal de l’American Chemical Society, détaillent comment le sébum peut être analysé avec la spectrométrie de masse – une méthode qui pèse les molécules – pour identifier la maladie.
Certaines molécules ne sont présentes que chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
Les chercheurs ont comparé des écouvillons de 79 personnes atteintes de la maladie de Parkinson avec un groupe témoin sain de 71 personnes.
Plus de 10 millions de personnes dans le monde vivent avec la maladie de Parkinson, dont un musicien Ozzy Osbournecomédien Sir Billy Connolly et acteur Michael J. Foxdiagnostiqué à l’âge de 29 ans.
La maladie dégénérative est la maladie neurologique qui connaît la croissance la plus rapide dans le monde. Il présente une variété de symptômes, notamment des tremblements – en particulier dans les mains – problèmes de marche et d’équilibrelenteur et raideur extrême des bras et des jambes.
Le professeur Barran a déclaré qu’il n’existait actuellement aucun remède, mais qu’un diagnostic de confirmation permettrait aux patients d’obtenir plus rapidement le bon traitement et les bons médicaments.
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Elle a dit que l’exercice et les changements nutritionnels seraient également conseillés, mais “plus important encore, cela leur permettra d’avoir un diagnostic confirmé pour savoir réellement ce qui ne va pas avec eux”.
Elle a ajouté: “En ce moment, dans le Grand Manchester, environ 18 000 personnes attendent une consultation neurologique et le simple fait d’effacer cette liste, sans qu’aucune nouvelle personne ne la rejoigne, prendra jusqu’à deux ans.
“Parmi ceux-ci, 10 à 15 % sont des suspects de la maladie de Parkinson. Notre test serait en mesure de leur dire s’ils l’ont fait ou non (ont la maladie de Parkinson) et de leur permettre d’être référés au bon spécialiste.
“Donc, pour le moment, nous parlons de pouvoir orienter les gens en temps opportun vers la bonne spécialité, et cela sera transformateur.”
Peut-elle sentir d’autres maladies ?
Mme Milne travaille maintenant avec des scientifiques du monde entier pour voir si elle peut sentir d’autres maladies comme le cancer et la tuberculose (TB).
“Je dois faire les courses très tôt ou très tard à cause des parfums des gens, je ne peux pas entrer dans le rayon des produits chimiques au supermarché, alors oui, une malédiction parfois mais je suis aussi allé en Tanzanie et j’ai fait des recherches sur la tuberculose et recherche sur le cancer aux États-Unis – juste des travaux préliminaires.
“C’est donc une malédiction et un avantage.”
Elle a dit qu’elle pouvait parfois sentir les personnes atteintes de la maladie de Parkinson au supermarché ou en marchant dans la rue, mais des éthiciens médicaux lui ont dit qu’elle ne pouvait pas leur dire.
“Quel médecin généraliste accepterait qu’un homme ou une femme entre en disant” la femme qui sent la maladie de Parkinson m’a dit que je l’ai “? Peut-être dans le futur, mais pas maintenant.”
