Une mutation génétique découverte par des chercheurs pourrait aider à prévenir le diabète
Des chercheurs britanniques de l’Université d’Exeter ont découvert une mutation génétique unique – identifiée chez deux enfants, frères et sœurs – qui n’a jamais été observée chez l’homme auparavant et qui ouvre la voie à de nouvelles options de traitement pour le diabète de type 1. Actualités.ro.
La mutation se trouve dans le gène d’une protéine appelée PD-L1 (ligand de mort cellulaire programmée 1), qui agit comme une sorte de « frein » pour maintenir les réponses immunitaires de l’organisme sous contrôle.
La nouvelle étude explique comment la protéine pourrait être responsable de la forme auto-immune du diabète que les enfants ont développée à un très jeune âge.
“Nous avons parcouru le monde, examiné tous les ensembles de données à grande échelle dont nous disposions, et nous n’avons pas pu trouver une autre famille”, explique le généticien moléculaire Matthew Johnson, de l’Université d’Exeter.
“Par conséquent, ces frères et sœurs nous donnent une opportunité unique et extrêmement importante d’étudier ce qui se passe lorsque ce gène est désactivé chez l’homme.”
La mutation génétique aide le système immunitaire à fonctionner normalement
Le diabète de type 1 est également connu sous le nom de diabète auto-immun en raison de la manière dont le système immunitaire intégré de l’organisme attaque les cellules bêta du pancréas, arrêtant ainsi la production normale d’insuline.
Les personnes atteintes de cette maladie doivent s’injecter régulièrement de l’insuline pour gérer leur glycémie.
Les deux frères, âgés de 10 et 11 ans au moment de l’étude, ont développé un diabète dès les premières semaines de leur vie.
Un examen plus approfondi des cellules immunitaires présentes chez les deux enfants a confirmé que leur mutation génétique unique empêchait la protéine PD-L1 de fonctionner correctement.
Étant donné que PD-L1 et son récepteur PD-1 se combinent comme une sorte de mécanisme de sécurité pour contrôler le système immunitaire et que les traitements contre le cancer qui bloquent les fonctions de PD-L1 peuvent également conduire au diabète, il semble que la protéine PD-L1 ait un rôle clé. rôle dans la prévention du diabète de type 1.
Cependant, de manière surprenante, il s’est avéré que le système immunitaire des deux jeunes frères fonctionnait tout à fait normalement, même sans la régulation du système immunitaire que PD-L1 et PD-1 assurent normalement.
“Nous pensons que PD-L2, un autre ligand de PD-1, bien que moins étudié que PD-L1, pourrait servir de système de secours lorsque PD-L1 n’est pas disponible”, explique le chercheur Masato Ogishi de l’Université Rockefeller de New York.
L’une des principales conclusions auxquelles sont parvenus les chercheurs est que la protéine PD-L1 est essentielle à la prévention du diabète de type 1, mais qu’elle n’est pas aussi importante pour le maintien de nombreuses autres fonctions du système immunitaire.
La découverte accroît les connaissances sur la façon dont les formes auto-immunes de diabète se développent
Les indices fournis par la découverte de cette mutation génétique, ainsi que le lien entre le traitement du cancer et le diabète, pourraient aider à découvrir de nouvelles façons d’aborder l’apparition du diabète de type 1 – si les chercheurs peuvent apprendre comment PD-L1 le prévient et comment PD-L2 agit. comme solution de secours.
“Nous devons maintenant découvrir quelle est la communication entre les différents types de cellules qui est essentielle à la prévention du diabète auto-immun”, explique l’immunologiste Timothy Tree du King’s College de Londres au Royaume-Uni.
“Cette découverte ajoute à nos connaissances sur la manière dont les formes auto-immunes de diabète, comme le diabète de type 1, se développent et pointe vers une nouvelle cible potentielle pour des traitements qui pourraient prévenir le diabète à l’avenir”, concluent les auteurs de cette découverte.
La recherche a été récemment publiée dans Journal de médecine expérimentale – JEM.
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2024-04-27 08:47:38
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