Une nouvelle forme génétique de la maladie d’Alzheimer identifiée. « La médecine à la bibliothèque

Les résultats de cette étude menée par des chercheurs de Domaine de recherche sur les maladies neurologiques, les neurosciences et la santé mentale de l’Institut de recherche de Sant PauEspagne, indiquent que la forme APOE4 du gène APOE, déjà « étudiée » depuis un certain temps dans le contexte de la maladie d’Alzheimer, est fortement corrélée au risque d’apparition de la maladie.
En particulier, les personnes dont le génome contient une double copie de cette forme du gène – appelées homozygotes APOE4 – ont une très forte probabilité de développer la maladie et de la développer plus tôt que celles qui possèdent d’autres variantes du même gène. À tel point que l’homozygotie pour APOE4 pourrait représenter une nouvelle forme génétique de la maladie.

Dans ce travail, les chercheurs ont évalué les changements cliniques, pathologiques et biomarqueurs chez les homozygotes APOE4 afin de déterminer leur risque de développer la maladie d’Alzheimer.

Les résultats suggèrent que pratiquement tous les homozygotes APOE4 présentaient la pathologie d’Alzheimer et présentaient des niveaux plus élevés de biomarqueurs associés à la maladie à 55 ans par rapport aux individus porteurs du gène APOE3.

Les auteurs soulignent que ces résultats pourraient être utiles au développement de stratégies de prévention personnalisées, d’essais cliniques et d’approches thérapeutiques ciblées pour cette population spécifique.

Lire le texte intégral de l’article :
L’homozygotie APOE4 représente une forme génétique distincte de la maladie d’Alzheimer
Juan Fortea, Jordi Pegueroles, Daniel Alcolea, Olivia Belbin, Oriol Dols-Icardo, Lídia Vaqué-Alcázar, Laura Videla, Juan Domingo Gispert, Marc Suárez-Calvet, Sterling C. Johnson, Reisa Sperling, Alexandre Bejanin, Alberto Lleó, Víctor Montal .
Médecine Nature Publié en ligne le 06 mai 2024

Source: Domaine de recherche sur les maladies neurologiques, les neurosciences et la santé mentale de l’Institut de recherche de Sant Pau