Une équipe de scientifiques dirigée par le professeur Patrik Verstreken (VIB-KU Leuven) a identifié une nouvelle mutation génétique susceptible de provoquer une forme de parkinsonisme précoce. La mutation, localisée dans un gène appelé SGIP1, a été découverte dans une famille arabe ayant des antécédents de symptômes de la maladie de Parkinson ayant commencé à un jeune âge. L’étude révèle que cette mutation affecte la façon dont les cellules cérébrales communiquent, fournissant ainsi de nouvelles informations sur le développement de la maladie et les stratégies de traitement potentielles.
Un indice génétique du parkinsonisme
Le parkinsonisme est un groupe de troubles neurologiques partageant des symptômes similaires, notamment un dysfonctionnement moteur et un déclin cognitif. Cela inclut la maladie de Parkinson mais englobe également d’autres troubles qui imitent ces symptômes.
Étudier les effets de la mutation
Pour étudier le rôle de la mutation, les chercheurs ont créé un modèle utilisant des mouches des fruits dépourvues du gène SGIP1. Ces mouches présentaient des symptômes similaires à ceux observés dans le parkinsonisme, notamment des difficultés de mouvement et une dégénérescence des cellules cérébrales. Un examen plus approfondi a révélé que la mutation provoquait des défauts dans les synapses, les structures qui permettent aux cellules cérébrales de communiquer.
Une analyse plus approfondie a montré que des structures clés dans les synapses, responsables du recyclage et de la dégradation des protéines, manquaient. Cette perturbation suggère que la mutation SGIP1 interfère avec la capacité du cerveau à maintenir des synapses saines, ce qui pourrait jouer un rôle important dans le développement du parkinsonisme.
“Ce travail renforce l’idée selon laquelle le maintien de la santé des synapses est essentiel à la survie des neurones tout au long de la vie”, explique Dr Marianna Decetpremier auteur de l’étude. “Nos résultats mettent en évidence l’importance de la protéostase synaptique – l’équilibre et le contrôle de la qualité des protéines dans les synapses – dans la protection contre les maladies neurologiques comme le parkinsonisme.”
Regarder vers l’avenir
Sabine Kuenen, partenaire de recherche et co-auteur de l’étude, souligne l’importance de la découverte : « La découverte de cette mutation dans le gène SGIP1 est passionnante car elle offre une nouvelle perspective sur la façon dont ces troubles neurologiques se développent. dans notre code génétique peut avoir un impact profond sur le fonctionnement cérébral. »
“C’est la première fois que nous voyons SGIP1 impliqué dans le parkinsonisme, et cela nous donne une nouvelle direction pour la recherche”, déclare le professeur Patrik Verstreken. “Les études futures seront cruciales pour confirmer ces résultats dans d’autres cas et pour comprendre les implications plus larges de la mutation SGIP1. Notre espoir est qu’en comprenant comment cette mutation perturbe la communication entre les cellules cérébrales, nous pourrons aider au développement de nouvelles stratégies pour diagnostiquer, prévenir , et traiter le parkinsonisme à l’avenir.
Questions des patients
Source:
Institut flamand de biotechnologie
Référence du journal :
Une nouvelle variante candidate de perte de fonction dans SGIP1 provoque un dysfonctionnement synaptique et un parkinsonisme récessif. Tromper, et autres. Cell Reports Médecine, 2024.
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