Par Beiyi Seow et Issam Ahmed
Zhu Yangyang babille comme un enfant de trois ans heureux et typique, appelant « maman » et « papa » et nommant avec précision les couleurs – un exploit remarquable étant donné qu’il était complètement sourd il y a quelques mois à peine.
Le Dr Yilai Shu examine un jeune patient à l’hôpital Eye & Ent de l’université de Fudan, le 17 avril 2024. Photo : Handout/Eye & Ent Hospital de l’université de Fudan/AFP.
Il est l’un des cinq enfants dont l’audition a été restaurée grâce à une nouvelle thérapie génique révolutionnaire dans le cadre d’un essai clinique mené par des chercheurs chinois et américains, offrant un nouvel espoir à ceux qui sont nés avec une mutation génétique rare.
La mère de Yangyang, Chang Yiyi, dit qu’elle a été émue aux larmes lorsqu’elle a réalisé, environ trois semaines après le traitement en septembre dernier, que Yangyang pouvait l’entendre frapper à la porte.
“Je me suis caché dans un placard et je l’ai appelé, et il a quand même répondu !” a-t-elle déclaré à l’AFP lors d’un entretien depuis Shanghai.
Les résultats de l’étude, publié Mercredi dans la prestigieuse revue Nature Medicine, c’est la première fois que l’intervention est réalisée sur les deux oreilles. Cela a conduit à des améliorations significatives de la perception de la parole et de la capacité de localiser la source des sons par rapport au traitement dans une seule oreille.
Photo : Karolina Kaboompics/Pexels.com.
“C’est absolument un tournant”, a déclaré à l’AFP Zheng-Yi Chen, auteur principal de l’étude aux laboratoires Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear, ajoutant que les sociétés menaient actuellement des essais cliniques, dont deux à Boston, dans le but de en route vers l’approbation réglementaire.
“Si les résultats tiennent, sans aucune complication, je pense que dans trois à cinq ans, ce sera peut-être un produit médicalement approuvé”, a-t-il ajouté.
Mutation rare
Il y a environ 26 millions de personnes dans le monde atteintes de formes génétiques de surdité, cette thérapie particulière se concentrant sur les personnes nées avec une mutation du gène OTOF, soit environ deux à huit pour cent des cas de surdité héréditaire.
Ce défaut signifie qu’ils sont incapables de produire la protéine otoferline, nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux électriques pouvant être envoyés au cerveau.
L’interprète en langue des signes Kimberly Wu en 2020. Photo : Jennifer Creery/HKFP.
Le traitement consiste à injecter un virus modifié dans l’oreille interne qui introduit clandestinement une version fonctionnelle du gène OTOF, rétablissant ainsi l’audition.
Lorsqu’ils ont réalisé que Yangyang pouvait entendre pour la première fois, « toute la famille a pleuré », y compris la mère et la grand-mère de Yangyang, a déclaré l’auteur principal de l’étude, Yilai Shu, de l’hôpital ophtalmologique et ORL de l’université Fudan de Shanghai.
Chang, une femme au foyer de 26 ans, a déclaré que prendre soin de son fils est devenu beaucoup plus facile depuis qu’il a commencé à développer ses compétences linguistiques, et la famille espère bientôt le faire passer d’une école de rééducation de la parole à une école maternelle traditionnelle.
Plus de cibles génétiques
Shu a dirigé l’équipe de recherche qui a mis au point la toute première thérapie génique OTOF en 2022, pionnier d’un traitement qui a depuis été administré à davantage d’enfants dans le monde, notamment aux États-Unis et au Royaume-Uni.
Traiter les deux oreilles présentait de nouveaux défis, a-t-il expliqué à l’AFP. Doubler les interventions chirurgicales augmentait le risque d’effets secondaires.
Des enfants courent à Hong Kong en mai 2023. Photo d’archives : Kyle Lam/HKFP.
Cependant, un dosage prudent a minimisé la réponse immunitaire et seuls des effets secondaires légers à modérés, comme de la fièvre, des vomissements et un nombre de globules blancs légèrement élevé, ont été observés.
Les cinq enfants, âgés de 1 à 11 ans, ont constaté des améliorations majeures.
Deux d’entre eux ont acquis la capacité d’apprécier la musique – un signal acoustique plus complexe – et ont dansé joyeusement dans des vidéos enregistrées pour l’étude.
Étonnamment, même l’enfant de 11 ans a acquis une certaine capacité à comprendre la parole et à parler, même si l’on s’attendait à ce qu’il soit trop tard pour que le cerveau acquière cette capacité s’il n’avait jamais perçu de son auparavant.
“Cela montre vraiment que notre cerveau a une plasticité qui dure peut-être beaucoup plus longtemps que nous le pensions initialement”, a déclaré Chen. L’essai clinique est en cours et les participants seront surveillés pour un suivi à long terme.
Pendant ce temps, Shu et Chen ont déclaré qu’ils travaillaient sur d’autres tests sur les animaux pour développer des traitements pour d’autres causes de surdité génétique, y compris celles liées au gène GJB2 – la cause la plus fréquente de surdité présente à la naissance.
Date limite :
Washington, États-Unis
Type d’article : Service de presse
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2024-06-08 04:30:00
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