Une nouvelle « thérapie génique » peut traiter des maladies héréditaires rares sans remède | Mode de vie Santé

San Francisco : Alors que de nombreuses recherches menées depuis des décennies ont permis de trouver un traitement possible contre le cancer et les maladies cardiaques qui touchent de nombreuses personnes dans le monde, les chercheurs ont déclaré qu’il existe de nombreuses maladies qui ne touchent qu’une poignée de personnes, parmi lesquelles un certain nombre de maladies héréditaires rares, telles que comme le syndrome de la PORTE.

Cependant, une équipe de scientifiques est actuellement en train de tenter de changer cela car ils ont découvert une nouvelle thérapie appelée « thérapie génique » qui peut aider à traiter les maladies rares et héréditaires, selon l’étude publiée dans la revue Genome Biology.

“Pour certaines maladies héréditaires rares, il n’existe actuellement aucun remède. Cependant, la thérapie génique est une solution possible et nous testons actuellement diverses stratégies utilisant la thérapie génique”, a déclaré Magnar Bjoras, professeur à l’Université norvégienne des sciences et technologies ( NTNU).

Le syndrome de DOOR, l’une des rares maladies pour lesquelles il n’existe actuellement aucun médicament ni traitement, signifie surdité, onychodystrophie (ongles courts ou absents), ostéodystrophie (doigts et orteils courts) et retard de développement et déficience intellectuelle (anciennement appelé retard mental). Il s’agit d’une maladie congénitale qui implique de multiples anomalies, héréditaires et causées par l’absence d’une protéine spécifique dans les gènes appelée OXR1 (gène 1 de résistance à l’oxydation).

Les chercheurs ont utilisé les mini-organes pour tester des médicaments et des thérapies géniques. Des mini-organes tels que des mini-cerveaux, des mini-poumons et des mini-yeux, sur lesquels l’équipe de Bjoras travaille depuis 2018, note l’étude.

En utilisant des cellules cutanées de personnes atteintes du syndrome DOOR, les scientifiques ont recréé la maladie dans des mini-cerveaux, qu’ils peuvent ensuite utiliser pour tester des thérapies contre cette maladie.

Ces travaux ont donné aux scientifiques un aperçu des raisons pour lesquelles les patients développent la maladie – et donc également des idées de stratégies de traitement.
La thérapie génique est un traitement possible qui permet aux cellules cérébrales de commencer à produire la protéine manquante.

Un virus est en fait utilisé comme messager qui transmet les informations de production nécessaires aux cellules du cerveau, selon l’étude. “Nous créons un virus inoffensif en laboratoire, puis insérons un gène OXR1 sain dans le génome du virus, et ce gène a la capacité de produire la protéine qui manque aux cellules cérébrales chez les personnes atteintes du syndrome DOOR”, a déclaré Bjoras.

Après avoir injecté le virus dans les mini-cerveaux, les chercheurs ont découvert que le gène introduit dans les cellules cérébrales via le virus peut alors commencer à produire la protéine manquante.

“Si cette protéine peut être surproduite, elle aide à arrêter et, au mieux, à inverser la maladie. Afin de traiter le syndrome de DOOR, les patients devront commencer une thérapie génique à un stade très précoce, probablement dès l’apparition des premiers symptômes du syndrome. des maladies sont constatées”, selon Bjoras.