- Par Michelle Roberts
- Éditeur de santé numérique
il y a 3 heures
Légende de l’image, Opal joue à la maison
Une jeune fille britannique née sourde peut désormais entendre sans aide, après un traitement révolutionnaire de thérapie génique.
Opal Sandy a été soignée peu avant son premier anniversaire – et six mois plus tard, elle peut entendre des sons aussi doux qu’un murmure et commence à parler, en prononçant des mots tels que « Maman », « Dada » et « uh-oh ».
Administrée sous forme de perfusion dans l’oreille, la thérapie remplace l’ADN défectueux à l’origine de son type de surdité héréditaire.
Opal fait partie d’un essai recrutant des patients au Royaume-Uni, aux États-Unis et en Espagne.
Médecins dans d’autres pays, y compris la Chineexplorent également des traitements très similaires pour la mutation du gène Otof qu’Opal possède.
Ses parents, Jo et James, affirment que les résultats ont été époustouflants, mais permettre à Opal d’être la première à tester ce traitement, fabriqué par Regeneron, a été extrêmement difficile.
Sa sœur Nora, cinq ans, souffre du même type de surdité et se porte bien avec un implant cochléaire électrique.
Plutôt que de rendre le son plus fort, comme une aide auditive, il donne la « sensation » d’entendre, en stimulant directement le nerf auditif qui communique avec le cerveau, en contournant les cellules ciliées endommagées qui détectent le son dans une partie de l’oreille interne connue sous le nom de limaçon.
En revanche, la thérapie utilise un virus modifié et inoffensif pour introduire une copie de travail du gène Otof dans ces cellules.
Opal a subi une thérapie dans son oreille droite, sous anesthésie générale, et un implant cochléaire a été posé dans sa gauche.
Quelques semaines plus tard, elle pouvait entendre des sons forts, comme des applaudissements, dans son oreille droite.
Et après six mois, ses médecins, à l’hôpital Addenbrooke, à Cambridge, ont confirmé que son oreille avait une audition presque normale pour les sons faibles, même les chuchotements très faibles.
“C’est merveilleux de la voir réagir au son”, a déclaré le professeur Manohar Bance, enquêteur en chef et chirurgien des oreilles, à BBC News.
“C’est un moment très joyeux.”
Les experts espèrent que cette thérapie pourrait également fonctionner pour d’autres types de perte auditive profonde.
Plus de la moitié des cas de perte auditive chez les enfants ont une cause génétique.
Et le professeur Bance espère que cet essai pourra conduire à l’utilisation de la thérapie génique pour des types de perte auditive plus courants.
“Ce que j’espère, c’est que nous pourrons commencer à utiliser la thérapie génique chez les jeunes enfants… où nous restaurerons réellement l’audition et où ils n’auront pas besoin d’implants cochléaires et d’autres technologies qui doivent être remplacés”, a-t-il déclaré.
Source de l’image, Jo et James Sandy
Légende de l’image, Opal peu de temps après son intervention
La perte auditive causée par une variation du gène Otof n’est généralement détectée que lorsque les enfants ont deux ou trois ans, lorsqu’un retard d’élocution est probable.
Mais les tests génétiques pour les familles à risque sont disponibles sur le NHS.
Le professeur Bance a déclaré : « Plus nous pouvons restaurer l’audition jeune, mieux c’est pour tous les enfants, car le cerveau commence à arrêter sa plasticité. [adaptability] après l’âge de trois ans environ. »
L’expérience d’Opal, ainsi que d’autres données scientifiques issues de l’essai, sont présentées à l’American Society of Gene and Cell Therapy à Baltimore, aux États-Unis.
Martin McLean, de la National Deaf Children’s Society, a déclaré que davantage d’options seraient les bienvenues.
“Avec un soutien adéquat dès le début, la surdité ne devrait jamais être un obstacle au bonheur ou à l’épanouissement”, a-t-il déclaré.
“En tant qu’organisme caritatif, nous aidons les familles à faire des choix éclairés en matière de technologies médicales, afin qu’elles puissent offrir à leur enfant sourd le meilleur départ possible dans la vie.”
Reportage supplémentaire de Nicki Stiastny et James Anderson.
2024-05-09 02:27:43
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