Chacun de nous porte dans ses cellules une copie de son ADN, la molécule de la vie. Cette molécule extraordinairement longue est constituée de quatre unités distinctes, appelées nucléotides, qui, à la manière de quatre lettres chimiques, écrivent l’information qui nous définit en tant qu’humains. Le code génétique est immense, contenant environ 3 milliards de lettres. En réalité, nous en possédons deux fois plus, car chacun de nos parents nous a transmis une copie.

Il n’existe pas deux génomes identiques, ce qui signifie qu’il n’existe pas deux êtres humains identiques. Même les jumeaux monozygotes, issus de la même cellule embryonnaire, finissent par accumuler des différences dans leur code génétique.Si l’on compare, lettre par lettre, notre ADN avec celui d’un autre être humain, on découvre que certaines lettres ne correspondent pas. Le pourcentage de ces différences génétiques est minime, mais suffisant pour nous rendre uniques.

Depuis le début du siècle, où le premier génome humain a été séquencé, les technologies de séquençage génétique se sont considérablement améliorées. Aujourd’hui, le génome de millions de personnes est connu. cependant, il ne suffit pas de connaître les lettres d’un texte, il faut aussi savoir interpréter le sens du message, et il reste encore beaucoup de chemin à parcourir dans ce domaine.Parmi les 3 milliards de lettres qui composent notre génome, certaines portions, les gènes, contiennent la formule des protéines. On connaît un peu moins de 20 000 gènes, mais ils ne représentent qu’un pour cent du génome total. On en sait peu sur le reste.

Des millions de personnes dont le génome a été séquencé, il a été possible d’extraire des informations sur le vaste catalogue de petites différences génétiques qui nous distinguent en tant qu’individus au sein de notre espèce. Identifier lesquelles de ces différences se reflètent dans notre apparence physique, lesquelles renforcent nos capacités ou découvrir celles qui sont liées à des maladies ou à des problèmes est un défi difficile à relever.

pour découvrir ces différences, une équipe internationale de scientifiques a utilisé une approche novatrice : comparer notre génome avec celui d’autres primates afin de découvrir quelles variantes du génome sont exclusives à notre espèce et de délimiter les effets des mutations. Étant donné la courte distance évolutive entre les humains et les primates non humains, nos protéines partagent une identité de séquence d’acides aminés presque parfaite. Il est donc probable que les effets d’une mutation qui altère les protéines trouvées dans une espèce soient concordants dans l’autre espèce.

Pour pouvoir comparer les différents génomes,les chercheurs ont sélectionné différentes espèces de primates,extrait et séquencé leur ADN. Pendant cinq ans, le consortium international de scientifiques a réussi à extraire le génome complet de 809 individus de 233 espèces de primates, soit environ la moitié des espèces de primates connues.

La comparaison entre les génomes permet de détecter les mutations, présentes chez l’homme, qui apparaissent également chez d’autres espèces de primates.

« Si une personne souffre d’une maladie et présente une mutation, le fait qu’elle apparaisse chez un autre primate indique que cette modification génétique n’est pas liée à la maladie. »
Un chercheur

Suivant ce critère, les chercheurs ont reclassé plus de 4 millions de variantes humaines sans signification, dont les conséquences étaient auparavant inconnues, comme probablement bénignes.

Références :

Gao et al., The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates. Science 380, eabn8197 (2023) 2 June 2023

KUDERNA et al. A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species SCIENCE 1 Jun 2023 vol 380, Issue 6648 pp. 906-913

SØRENSEN et al,.“Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons”:DOI: 10.1126/science.abn8153 SCIENCE 2 Jun 2023 Vol 380, Issue 6648

L’unicité du génome humain et la comparaison avec les primates

Notre ADN,constitué de 3 milliards de paires de bases (nucléotides),nous rend uniques. Même les jumeaux monozygotes présentent des différences génétiques. La comparaison de notre ADN avec celui d’autres humains révèle de petites variations, suffisantes pour établir notre individualité. [[2]] depuis le début du siècle et le séquençage du premier génome humain, les technologies ont progressé, permettant l’analyse de millions de génomes. Cependant, comprendre le sens de ces 3 milliards de “lettres”, dont moins de 20 000 gènes connus, reste un défi majeur.

Comparaison du génome humain avec celui des primates

Pour mieux comprendre les variations génétiques humaines, une étude novatrice a comparé le génome humain à celui d’autres primates. Cette approche permet d’identifier les variantes génétiques propres à notre espèce et de mieux comprendre l’impact des mutations. [[1]] La similarité des protéines entre humains et primates facilite cette comparaison ; une mutation affectant une protéine chez une espèce aura probablement un effet similaire chez l’autre.

Un consortium international a séquencé le génome complet de 809 individus appartenant à 233 espèces de primates (environ la moitié des espèces connues). [[1]] Cette analyse a permis de reclasser plus de 4 millions de variantes génétiques humaines auparavant de signification inconnue comme probablement bénignes, car également présentes chez d’autres primates.

“Si une personne souffre d’une maladie et présente une mutation,le fait qu’elle apparaisse chez un autre primate indique que cette modification génétique n’est pas liée à la maladie.”

| Caractéristique | Description |

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| Génome humain | Environ 6 milliards de paires de bases (2 copies). |

| Gènes connus | Moins de 20 000, représentant 1% du génome total. |

| Variations génétiques | Millions de petites différences entre individus. |

| Etude sur les primates | Comparaison du génome humain avec celui de 233 espèces de primates (809 individus). |

| Résultat clé | Reclassement de 4 millions de variantes humaines comme probablement bénignes. |

FAQ

Q: Pourquoi comparer le génome humain à celui des primates ?

R: Pour identifier les variations génétiques propres à l’humain et mieux comprendre l’impact des mutations.

Q: Combien de génomes de primates ont été séquencés ?

R: 809 individus provenant de 233 espèces.

Q: Quel est l’intérêt de la similarité protéique entre humains et primates ?

R: Elle permet de prédire l’impact des mutations similaires chez les deux espèces.

Q: Quel est le nombre de variantes génétiques humaines reclassées comme probablement bénignes ?

R: Plus de 4 millions.