Lorsque les bébés manquent des étapes de développement comme ramper, les parents peuvent s’inquiéter. Bien que les enfants se développent à des rythmes différents, certains retards, comme avoir du mal à ramper, à s’asseoir ou à tenir la tête haute, pourraient signaler une maladie sous-jacente. Dans certains cas, ces retards peuvent être les premiers signes d’une maladie rare.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie rare est définie comme une affection qui touche un faible pourcentage de la population. Ces maladies sont souvent génétiques et peuvent se manifester à la naissance ou se développer plus tard dans la vie. Dans de nombreux cas, les premiers signes sont subtils et les familles ne les reconnaissent pas immédiatement. Le diagnostic des maladies rares peut être difficile en raison de leur nature rare et du manque de sensibilisation. Cependant, un diagnostic précoce est crucial pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Quelle est cette maladie rare liée à l’incapacité de ramper chez les enfants ?
L’une de ces maladies rares est l’amyotrophie spinale (AMS), une maladie génétique qui affecte les motoneurones et entraîne une faiblesse musculaire progressive. La SMA est une maladie héréditaire qui provoque la dégénérescence progressive des motoneurones, responsables du contrôle des mouvements musculaires. À mesure que ces neurones se détériorent, une faiblesse musculaire et une atrophie s’installent, affectant considérablement la capacité de l’enfant à bouger, à respirer et à avaler. Les parents et les tuteurs doivent être attentifs aux signes et symptômes spécifiques pouvant indiquer une SMA, car une intervention précoce peut faire la différence.
Symptômes de l’amyotrophie spinale
Selon le Dr Kaushik Mandal, professeur supplémentaire au département de génétique médicale de l’Institut postuniversitaire des sciences médicales Sanjay Gandhi de Lucknow, « Certains symptômes clés dans différents systèmes corporels tels que le système musculaire, qui est le signe le plus visible de l’AMS, les enfants peuvent ont du mal à ramper, à s’asseoir et à lever la tête. Avec le temps, cette faiblesse s’aggrave, pouvant entraîner des difficultés à marcher ou même à se tenir debout. Au niveau respiratoire, les difficultés respiratoires constituent une préoccupation majeure pour les personnes atteintes de SMA. La faiblesse des muscles respiratoires peut entraîner des infections fréquentes, une respiration superficielle et un risque accru d’insuffisance respiratoire. Cela fait de l’assistance respiratoire un élément essentiel de la gestion de la SMA.
Difficultés à s’alimenter et à avaler : de nombreux enfants atteints de SMA ont des difficultés à avaler et à s’alimenter, ce qui augmente le risque de malnutrition et d’aspiration (lorsque des aliments ou des liquides pénètrent accidentellement dans les poumons). Ces problèmes peuvent contribuer à d’autres complications de santé.
Les soignants doivent être vigilants s’ils remarquent que leur enfant a des difficultés avec ces fonctions de base, car ces symptômes peuvent s’aggraver s’ils ne sont pas traités tôt.
Le rôle des soins palliatifs dans la SMA
Bien que le diagnostic de SMA puisse être accablant, les soins palliatifs offrent un moyen d’améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles. Les soins palliatifs visent à soulager les symptômes et à améliorer le confort tout au long du parcours du patient.
Selon le Dr Ashok Gupta, professeur de pédiatrie, centre en chef des maladies rares du SMS Medical College Jaipur, « les équipes de soins palliatifs travaillent aux côtés des professionnels de la santé pour gérer la douleur, soulager les difficultés respiratoires et résoudre les problèmes d’alimentation. Cette approche holistique fournit un soutien émotionnel et psychologique aux patients et à leurs familles, les aidant à surmonter le fardeau émotionnel lié à la prise en charge d’un enfant atteint de SMA. Les familles sont guidées dans des conversations difficiles sur l’avenir, garantissant ainsi qu’elles sont habilitées à prendre des décisions éclairées en matière de soins.
De plus, les soins palliatifs adoptent une approche centrée sur la famille, reconnaissant que les soignants ont également besoin de soutien. Les familles reçoivent l’éducation nécessaire pour prendre soin de leur enfant, depuis la gestion des sondes d’alimentation jusqu’à la compréhension du maniement des appareils respiratoires. En mettant l’accent sur une approche compatissante et centrée sur le patient, les soins palliatifs constituent une bouée de sauvetage pour les familles confrontées aux défis de la SMA. Il apporte un sentiment de confort et de dignité à chaque étape de la maladie, tout en aidant les soignants à trouver force et communauté pendant une période difficile.
Un enfant de 8 ans atteint d’une maladie rare devient “Iron Man” pour un jour
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